自贡市高苯丙氨酸血症患儿表型及基因突变特征分析

目的探讨自贡市高苯丙氨酸血症(HPA)患儿的基因突变特征,构建本地区HPA的基因突变谱。方法根据患儿血苯丙氨酸浓度分为经典型苯丙酮尿症(PKU,3例)、轻度PKU(7例)和HPA(5例),并应用高通量测序技术对15例HPA患儿PAH、PTS、QDPR、SPR、PCBD1和GCH1基因进行突变检测。结果共检出PAH基因突变13例,PTS基因突变2例,无其他基因突变。PAH基因突变20种,经典型PKU的突变类型为Exon6大缺失(1/15,6.6%)、P.Y356X(1/15,6.6%)、P.R176X(1/15,6.6%)、P.Y204C(1/15,6.6%),P.G247R(1/15,6.6%)、P.Y166X(1/15,6.6%),轻度PKU突变频率类型最高为P.R241H(2/15,20.0%),轻度HPA突变频率类型最高为P.R53H(3/15,20.0%)和P.R241C(2/15,13.3%),PTS基因检测出4种突变类型,分别为P.P87S、P.D96N、P.N52S、P.T106M。结论自贡地区HPA患儿以PAH基因突变为主,其中突变频率最高的基因位点是P.R53H、P.R241H及P.R241C,并以错义突变类型为主,进一步验证了患儿基因型与表型存在相关性,有利于HPA患儿早期分型,预后判断及遗传咨询。

早期综合干预对早产儿生长发育的影响

目的探讨综合干预模式对早产儿生长发育的影响。方法选择2012年5月至2013年5月在自贡市妇幼保健院出生的早产儿296例,除外先天畸形和遗传代谢性疾病,观察组156例,对照组140例;观察组按照纠正月龄进行神经心理行为发育指导及营养支持等,重点强化认知、语言、运动训练干预,对照组接受婴儿常规体检和采用常规育儿方式进行养育。两组均定期进行生长发育评估、20项神经运动检查和贝利婴儿发育量表评价。结果观察组在12月龄内体重、身长、头围追赶生长高于对照组（χ~2=5.89,P=0.015）。矫正月龄6月龄内观察组神经系统异常发生率（3.8%）低于对照组（11.1%）,差异有统计学意义（χ~2=4.84,P=0.028）。矫正月龄为6、12、24月龄时,观察组的M DI和PDI均明显高于对照组（t=2.43~15.77,均P〈0.05）。随访至矫正月龄24月龄,神经系统后遗症总发生率观察组低于对照组（χ~2=4.00,P〈0.05）。结论对早产儿进行综合干预,可促进早产儿体格发育和神经心理发育,实现追赶生长,降低神经系统后遗症发生率,改善预后。

曲普瑞林治疗特发性中枢性性早熟女童的临床随访研究

目的分析特发性中枢性性早熟(ICPP)女童应用曲普瑞林治疗的疗效。方法选取63例ICPP女童,均予以曲普瑞林注射治疗。测定患儿治疗前、后6个月身高、体重、骨龄、骨龄/实际年龄(BA/CA)、卵巢容积、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平。结果经过6个月治疗,患儿身高、体重、骨龄增加,骨龄/实际年龄、LH值、FSH值、卵巢容积均降低(P<0.05)。结论曲普瑞林治疗ICPP女童效果明显,未见严重不良反应。

不同剂量基因重组人生长激素治疗特发性矮小症效果及对糖脂代谢、甲状腺功能影响

目的探讨不同剂量基因重组人生长激素治疗特发性矮小症效果及对糖脂代谢、甲状腺功能影响。方法选取2017年7月-2018年7月收治的特发性矮小症患儿86例,根据基因重组人生长激素使用剂量不同将其分为A组和B组,每组43例。A组每日睡前皮下注射基因重组人生长激素0.15 U/kg,B组每日睡前皮下注射基因重组人生长激素0.20 U/kg,疗程均为1年。比较两组治疗后1年临床效果,治疗前和治疗后1年糖代谢、脂代谢、甲状腺功能指标,以及治疗期间不良反应发生情况。结果治疗后1年,两组身高、生长速度、骨龄和预测成年身高较治疗前增加或增快,空腹胰岛素、三酰甘油和低密度脂蛋白胆固醇较治疗前下降,且A组身高、生长速度、骨龄和预测成年身高低于或慢于B组,差异有统计学意义(P<0.05);两组组间糖代谢、脂代谢和甲状腺功能指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗期间,两组空腹血糖>6.5 mmol/L、注射部位红肿、生长痛和头痛发生率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论基因重组人生长激素治疗特发性矮小症患儿效果确切,其中每日给予0.20 U/kg效果优于每日给予0.15 U/kg,且未造成糖代谢、脂代谢、甲状腺功能明显变化,未增加不良反应。

自贡市688名3～7岁儿童气质特点的调查分析

目的：探讨自贡市学龄前儿童气质类型分布特点及其影响因素。方法：随机抽取自贡市市区不同类型的8所幼儿园共688名儿童采用NYLS的3~7岁儿童气质量表的家长评定问卷和自拟影响因素问卷进行调查。应用气质量表进行气质类型评定。结果：中间型占72.3%,易养型占5.8%,启动缓慢型占9.5%,难养型占12.2%。学龄前儿童的气质发展与养育类型、家庭类型与父母相处的时间等因素有关。结论：儿童气质的发展受多因素影响,必须从多方面综合分析其气质特征,使儿童的气质与周围环境相协调,有利于促进儿童心理健康发展。

四川自贡市69222例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析

目的:了解自贡市先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查率及发病率。方法:2003年5月～2007年9月参加自贡市新生儿疾病筛查分中心的医疗单位出生的69222例新生儿,在出生后72h采足跟血,用酶联免疫法(ELLSA)测定TSH浓度。结果:在1582例可疑阳性患儿中检出CH患儿32例,发病率1:2163。结论:开展新生儿疾病筛查是提高人口素质的有效手段。

城镇污水处理PPP项目多元主体协同研究

通过界定城镇污水处理PPP项目多元主体,将物理学中动量定理推广至经济管理领域,梳理系统各主体间协同关系,剖析序参量作用于整个系统的伺服过程,建立系统自组织运动模型,从微观层面揭示了污水处理PPP项目多元主体协同的基础,实现各参与方的自我管理.

永久性甲状腺功能减低症患儿相关基因突变的研究

目的探讨永久性甲状腺功能减低症患儿的基因突变位点与临床表型的关系。方法回顾2013年至2015年在自贡市新生儿疾病筛查中心诊治并随访的2例及既往诊断的8例永久性甲状腺功能减低症患儿的临床资料,并对其中5例患儿的甲状腺过氧化酶(TPO)、双氧化酶2(Duox2)、双氧化酶辅助因子2(DuoxA2)及甲状腺转录因子Pax8基因采用Sanger方法进行测序,了解其基因突变位点的类型及与临床表型的关系。结果在5例永久性甲状腺功能减低症患儿中,2例为DuoxA2基因突变,1例为Duox2基因突变,以上两种基因突变类型的甲状腺形态均正常;另外2例未检出基因突变,但临床表型为甲状腺缺如。结论DuoxA2、Duox2可能为自贡地区永久性甲状腺功能减低症患儿的主要基因突变类型,但临床表现甲状腺缺如症状患儿的基因突变类型未检出,需今后进一步明确。

自贡市0～1岁儿童身长变化情况研究

目的随访自贡市儿童身长在0 ～1 岁发生“追赶生长”或者“生长减速”的情况.方法收集分析四川省自贡市妇幼保健院儿童保健门诊中儿童健康体检资料.体格生长状况依据2000 年美国疾病预防控制中心（CDC）儿童生长资料进行评价.结果547 例儿童中1 岁内177 例（32.37% ）的儿童身长发生追赶生长,244 例（44.61% ）的儿童身长发生生长减速.结论1 岁内约2 /3 的儿童发生身长百分位线变化;儿童出生时的身长水平不完全决定生后生长状况.

早期干预对早产儿宫外生长发育迟缓MDI及PDI的影响

目的探究早期干预对早产儿宫外生长发育迟缓的智能发育指数（MDI）及运动发育指数（PDI）的影响。方法选取自贡市妇幼保健院收治的80例发生宫外生长发育迟缓的早产儿作为研究对象，采取随机数字表法分为常规组与干预组，每组各40例。常规组给予基础的育儿方法，干预组在其基础上对于体格生长及智能发育给予早期干预，对比两组早产儿出生时身体质量、胎龄、出院时身高、出院时身体质量、住院时间、不同月龄时体质量和身高标准差（SDS）、MDI及PDI值。结果两组早产儿出生时身体质量、胎龄、出院时身高、出院时身体质量、住院时间、出生时体质量和身高SDS值相比均无显著性差异（均P〉0．05）。常规组和干预组出生后3个月、6个月、12个月较出生时的体质量和身高SDS值相比均有提高（t=2．02—4．73，均P〈0．05），干预组较常规组提高更加显著，差异均具有统计学意义（t值分别为2．03、2．35、2．67、2．11、2．59、2．84，均P〈0．05）。干预组较常规组相比出生后3个月、6个月、12个月的MDI值均明显提高（t值分别为2．56、2．89、3．42，均P〈0．05），PDI值也均有明显提高（t值分别为2．15、2．62、2．76，均P〈0．05）。结论在常规育儿基础上给予早期干预对宫外生长发育早产儿的体格生长发育及智能发育具有良好的促进作用，值得推广与应用。

基于成本规制和服务质量考核的燃煤供热财政补贴方案研究——以天津为例

经营性和公益性是城市集中供热事业的显著特征,城市集中供热因公益性服务造成的政策性亏损,理应得到政府的财政补贴。传统基于面积的燃煤供热财政补贴办法缺乏科学的依据,不利于激励和引导供热企业的节能降耗,所以迫切需要制定科学、规范的燃煤供热财政补贴标准。本文基于成本规制和服务质量考核管理理念提出燃煤供热财政补贴新方案,以优化燃煤供热财政补贴标准,进而提高财政资金使用效益。

高校内部审计与纪检监察协同监督机制研究

高校现代化治理体系中,对高校经济活动的监督管理是重中之重。高效健全的监督机制是推进高校治理现代化的核心保障,是促进高校高质量内涵式发展的关键举措。结合高校实际情况,从高校内部审计与纪检监察协同监督的内涵出发,分析整合、优化高校监督力量的必要性,深入剖析高校内部审计与纪检监察协同监督面临的现实困境,研究高校内部审计与纪检监察高效协同监督机制建构路径,促进监督效能提升,保障权力规范运行,营造风清气正的高校政治生态。

增强园林植物在城市环境绿化中的有效性

工业化的迅速发展急需大量的工业原料，而这些原料主要是从大自然中获取。由于人类大量不合理的开采利用，给环境带来了前所未有的破坏。加强环境保护，促进人与自然和谐相处，实现社会可持续发展，成为迫在眉睫的大事。面对污染日益严重的环境，园林植物的栽植不仅起着保护环境的作用，同时也是吸引投资，带动经济发展的有效途径，我们应该充分发挥园林植物在城市环境改善中的作用，加快城市环境建设，共同建造美好的家园。

4月以下婴儿微量元素测定结果分析

目的:了解4月以下婴儿体内微量元素的状况。方法:采用原子吸收光谱法测定2007年6～12月我院227例婴儿血中各种微量元素的含量。结果:4月以下婴儿无论母乳喂养还是人工喂养,体内微量元素Cu,Ca,Mg均正常,而Zn、Fe偏低,同时伴MCV、MCH、MCHC下降,Hb 100～120 g/L。227例中,Zn偏低213例,占93.8%;Fe偏低158例,占69.6%。结论:4月以下婴儿可出现微量元素Zn、Fe偏低,母乳喂养儿与人工喂养儿体内微量元素含量比较无明显差异。

纳洛酮成功抢救新生儿杜冷丁中毒1例报告

患儿，男，生后11小时，因皮肤青紫无反应5分钟入院。患儿系第三胎第二产，胎吸助产分娩，40^+2周。羊水清亮，出生体重3750g，阿代评分1分钟7分、5分钟10分。人院前5分钟皮下误注射杜冷丁100mg后出现呼吸停止，全身皮肤青紫，无反应，四肢肌张力消失急由产科转入我科抢救。

儿童脑损伤康复治疗65例

目的探讨脑损伤(braininjured,BJ)患儿康复治疗的临床疗效。方法选择2005年4月至2010年1月在本院临床诊断为脑损伤,并接受康复治疗6个月,且病历资料完整的65例(脑瘫为39例、中枢性协调障碍为26例)患儿的病历资料为研究对象。其中,男性患儿为37例,女性为28例,年龄为100d^5岁。采用回顾性研究法对其综合性康复治疗后的疗效进行分析。综合性康复治疗(提供脑代谢营养物质和功能训练)过程中,定期进行症状、体征改变评估,根据评估结果制定下一阶段康复方案,以6个月疗程后患儿发育商提高、运动功能改善作为本次观察疗效判定标准。结果 65例接受康复治疗患儿中,显效率为43.07%(28/605),进步率为29.23%(19/65),无效率为27.69%(18/65),总有效率(进步率+显效率)为72.31%(47/65)。患儿年龄越小,疗效越明显。结论早期综合性康复治疗对脑损伤患儿发育商提高,运动功能改善有明显效果。

急性冠脉综合征的早期识别及护理

急性冠脉综合征（ACS）是不稳定性冠状动脉粥样硬化斑块破裂、血栓形成，引起急性心肌缺血的一组临床综合征，是冠心病发展到后期最严重的病变征象。它包括不稳定性心绞痛与飞ST段抬高心肌梗死及ST段抬高心肌梗死。急性冠脉综合征是导致冠心病患者死亡和致残的主要原因，因其变化快，临床表现差异大，易误诊、漏诊。对急性冠脉综合征的正确诊断、有效治疗及细致护理，将改善冠心病患者的预后及降低死亡率。