颅底良性脊索肿瘤恶变临床病理与分子遗传学特征分析

目的探讨良性脊索肿瘤(benign notochordal cell tumour,BNCT)恶变及特定的分子生物学指标在肿瘤发生、发展中的作用。方法回顾性分析1例颅底BNCT恶变的临床病理学、影像学及免疫表型特征,将组织学形态为BNCT的第1次手术标本及组织学形态为经典型脊索瘤的第3次手术标本分别进行OncoScan全基因组拷贝数分析。结果BNCT恶变后出现3号和9号染色体的部分缺失,可导致相应片段的相关基因缺失,如SETD2、BAP1、PBRM1、FHIT、MITF、CDKN2A、CDKN2B等。这些基因中有重要的抑癌基因,一些基因可维持基因组的稳定,促进DNA修复。结论3号和9号染色体的缺失可能是肿瘤恶变的关键片段,是脊索瘤发生的早期事件。

论城建规划档案服务的最优化

随着城市规模的不断扩大,城市规划工作面临新的机遇和挑战,为全面落实科学发展观,使城市规划档案为城市建设发展发挥桥梁纽带作用,必须把档案作为城市规划管理的基础。本文从城市规划档案的作用、现状、发展三个方面阐述了城市规划档案工作应如何将规划档案管好、管活,进一步发挥城市规划档案对城市规划工作的指导借鉴作用,进而明确城市规划档案工作有效开展的重要性。

BRAF V600E突变的儿童型弥漫性低级别胶质瘤的临床病理特征分析

目的探讨BRAF V600E突变的儿童型弥漫性低级别胶质瘤(DLGG)的临床病理学特征。方法选取2021年12月—2023年6月于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科接受手术治疗,且术后病理学整合诊断为BRAF V600E突变的15例儿童型DLGG患者为研究对象。根据WHO第5版神经系统肿瘤分类进行诊断。分析患者的一般资料,行苏木精-伊红及免疫组织化学染色、二代测序方法分析肿瘤的组织病理学及分子病理学特征。结果15例患者中,2例患者≤6岁,9例为7~14岁,4例≥15岁;女性6例,男性9例;5例肿瘤在小脑幕上,10例在小脑幕下;4例无临床症状,6例临床症状为头痛、恶心,3例临床症状为癫痫发作,2例存在视觉或听觉异常。二代测序结果显示,15例患者肿瘤均携带BRAF V600E突变,并排除了IDH基因及组蛋白H3的基因突变。二代测序结合免疫组织化学染色方法排除了CDKN2A/2B的纯合性缺失。形态学分析显示,13例肿瘤呈弥漫性星形细胞肿瘤的形态学特点,2例肿瘤镜下呈少突星形细胞瘤形态。结论BRAF V600E突变的儿童型DLGG较为罕见,主要累及儿童及年轻成人,常需与颅内其他类型胶质瘤相鉴别。在临床工作中,需将镜下形态学特征与患者临床表现、分子病理学特征结合综合考虑诊断。

前庭神经鞘瘤患者静息态脑功能网络变化的研究

目的利用静息态功能磁共振成像技术，结合局部一致性（ReHo）分析方法，研究前庭神经鞘瘤患者的大脑功能活动变化情况，着重探讨前庭神经鞘瘤患者听力损伤所引起的中枢皮层重塑。方法对42例单侧前庭神经鞘瘤患者（左侧21例，右侧21例）和24例健康对照组进行静息态功能磁共振检查，对数据分别进行局部一致性分析，运用单因素方差分析比较三组人群在全脑水平上大脑各区域活动的变化。结果三组人群在涉及听觉处理、多感官信息整合及大脑默认网络功能等的脑区上出现了局部活动的显著异常（P〈0．05），主要包括双侧岛叶皮质、左侧颞上回皮质、双侧中央前回，双侧枕叶等区域。结论前庭神经鞘瘤患者出现了听觉皮层及相关感知觉处理脑区的功能活动改变，在出现听力损伤的过程中引起了大脑皮层的功能重塑。

法舒地尔联合无创呼吸技术支持对肺心病伴呼吸衰竭患者肺功能的影响

目的探讨法舒地尔联合无创呼吸技术支持对肺心病伴呼吸衰竭患者肺功能的保护效果。方法 150例慢性肺源性心脏病伴呼吸衰竭患者根据治疗方式分为观察组(n=78)和对照组(n=72),对照组在常规治疗基础上给予无创呼吸技术支持治疗,观察组在对照组基础上加用法舒地尔进行治疗,观察比较两组患者治疗后临床疗效,治疗前后血气指数(PaO_2、Pa CO2、SaO_2),心功能指标(CO、CI、EF),肺动脉收缩压(PASP),肺功能指标(FEV_1pred、FEV_1/FVC)及血浆中ET-1、NO、hs-CRP、NTpro BNP含量变化,同时记录两组患者治疗期间不良反应发生情况。结果观察组患者治疗有效率为96.15%,显著高于对照组83.33%(P<0.05),两组患者治疗后PaO_2、SaO_2、FEV_1pred和FEV_1/FVC较治疗前显著升高(P<0.05),且与对照组比较,观察组患者PaO_2和FEV_1pred指标显著升高(P<0.05)。治疗后两组患者NO、CO、CI、EF治疗较治疗前显著升高(P<0.05),而ET-1、hs-CRP、NT-pro BNP和PASP治疗较治疗前显著降低(P<0.05),且与对照组比较,观察组患者NO、CO、CI、EF指标显著升高(P<0.05),而ET-1、hs-CRP、NT-pro BNP、PASP指标显著降低(P<0.05)。两组患者不良反应发生率比较,差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论法舒地尔联合无创呼吸技术支持治疗能够显著改善肺心病伴呼吸衰竭患者肺通气功能,能够通过降低肺动脉收缩压及血浆脑钠肽水平改善患者心功能,其疗效显著优于单用无创呼吸治疗。