孤独症研究新进展:新发突变及CHD8功能

孤独症(即自闭症谱系障碍)是最常见的儿童中枢神经系统发育紊乱疾病。目前尚无特效治疗药物。最新的突破性进展是通过外显子组测序发现了一批与孤独症相关的单基因新发突变(de novo mutation)。在筛查到的众多孤独症相关新突变基因中,染色体结构域解旋酶DNA结合蛋白8(chromodomain helicase DNA-binding protein 8,CHD8)突变频率最高,是一个重要的孤独症候选致病基因。CHD8与p53、β-catenin等转录因子结合,具有复杂的转录调控作用。孤独症致病基因的发现为孤独症的诊断和治疗提供了分子靶标。

T细胞受体基因工程T细胞治疗的现状与未来

免疫治疗为肿瘤的治疗带来了新的契机和希望,其中免疫检查点抑制剂、治疗性抗体、肿瘤疫苗、免疫调节剂、过继细胞治疗等显著改善了肿瘤患者的预后,部分晚期肿瘤患者获得了长期生存。T细胞受体基因工程T细胞(T cell receptor-engineered T cell,TCR-T)治疗是将识别肿瘤抗原的T细胞受体(T cell receptor,TCR)导入到患者的外周T细胞中,制备能够特异性识别肿瘤抗原的T细胞,然后将这些基因工程T细胞回输患者的治疗方法。该疗法采用天然的TCR信号,具有更高的治疗潜力和更低的毒性或副作用,并且TCR能够识别更多的肿瘤抗原,因此具有广泛的应用前景。目前,多项TCR-T治疗的临床研究正在开展,现有结果表明TCR-T具有较好的治疗效果,但也存在副作用等问题亟需解决。综述TCR-T治疗的临床研究进展、目前面临的挑战以及未来发展的方向。