江西省首例心脏收缩力调节器植入病例报道

目的报道江西省首例心脏收缩力调节器(Cardiac Contractility Modulation,简称CCM)植入。方法患者46岁男性,因“反复胸闷气促7月余”入院,结合心脏超声心动图以及心脏核磁共振、冠脉造影检查等,诊断“扩张性心肌病心功能Ⅲ级”,最优化心衰药物治疗后左室射血分数仍低至38%,且有活动后胸闷不适症状,心电图提示“窦性心律,QRS101ms”,根据国际国内心衰指南,符合CCM植入指征,遂进一步行CCM植入术以改善运动耐力和生活质量,实现逆转心肌重构。结果患者CCM植入手术过程顺利,耗时不到1小时。术后生命体征平稳,与术前相比,术后即刻超声心动图检查显示左室收缩功能显著改善,左室射血分数提升至47%,证明心脏收缩力调节器已发挥作用。术后一个月随访,复查心脏彩超提示左室收缩末径及舒张末径均较前缩小(左室射血分数48%),患者日常活动无明显胸闷等不适症状,取得良好疗效。结论CCM植入有助于改善心衰患者运动耐力和生活质量,在慢性心衰器械治疗领域展现一定的意义和潜力。

心力衰竭分子治疗机制探讨

过去的20余年中，由于人们对心力衰竭（心衰）发病的细胞分子机制的理解，并相应制订出了有效的治疗方法，从而使心衰逐渐转变成一种慢性病。但是，心衰尤其是慢性心衰仍然是心源性死亡的主要原因。

妊娠合并心血管病抗凝治疗概况

近年来,抗凝治疗药物的广泛应用使得越来越多的患者从防治血栓栓塞事件中获益。然而,抗凝药物好比一把双刃剑,常常是风险与受益并存。如何平衡防治栓塞和出血的矛盾并优化治疗方案,始终是临床医生必须面对的一个严峻问题。除此之外,妊娠期妇女这类特殊人群的抗凝药物使用更是一个复杂且充满挑战的难题。基于近年来妊娠妇女抗凝药物治疗的临床研究,以及最新相关指南的推荐,本综述从妊娠妇女的高凝状态、主要抗凝药物种类及临床应用几方面介绍妊娠合并心血管病患者的抗凝治疗概况。

性别与离子通道

心脏离子通道蛋白功能障碍可导致多种与心律失常相关的心脏病表型,如长QT综合征、Brugada综合征以及儿茶酚胺敏感性室性心动过速等。现有流行病学调查数据显示,男女两性在这些心脏疾病的发病学、危险因素、临床表现以及预后等方面存在显著差异。近年来随着临床与基础研究的深入,发现离子通道亦存在性别差异。

肥厚型心肌病并短QT间期患者一例——临床和分子遗传学分析

目的探讨国人肥厚型心肌病合并短QT间期患者临床和分子遗传学特征。方法收集肥厚型心肌病并短QT间期患者的临床资料和血样标本,利用DNA直接测序法对10个候选离子通道基因(SCN5A、HERG、KC-NQ1、KCNJ13、Kir2.1(KCNJ2)、KV4.2、KV4.3、Kir3.1、KV1.5及CACNA1C)的外显子,及外显子和内含子交界区进行测序,寻找基因变异,并分析其发生心源性猝死风险。结果收集到肥厚型心肌病并短QT间期患者1例,其父亲心源性猝死。心脏超声显示室间隔和左室后壁轻度增厚,左房轻度扩大。常规心电图显示QT间期缩短(QTc340 ms)和早期复极。Holter显示房性早搏、室性早搏。未发现10个候选基因的基因突变,发现4个基因多态性:即KCNQ1基因S546S(c.1638G>A);CACNA1C基因E1865K(c.5593G>A)、T1870M(c.5609C>T)及P1883P(c.5649A>G)。结论首次报道国人肥厚型心肌病合并短QT间期患者,未发现其与心脏钠通道、钾通道及钙通道主要编码基因的突变有关。结合个人临床表现和家族史,患者需要严密随访,预防心源性猝死发生。

冠心病患者生活质量现状及其相关影响因素分析

目的：采用简易健康量表SF-12与欧洲五维度健康量表EQ5D评估冠心病患者的生活质量,进一步分析探讨其与影响因素包括年龄、性别、血清B型脑钠肽（BNP）水平、左室射血分数（LVEF）及NYHA心功能分级的相关性。方法：收集2007-08-2010-01在南昌大学第二附属医院心内科住院的330例数据完整且获得随访的冠心病患者,对其进行电话随访并完善量表SF-12以及EQ5D的填写。分别将SF-12总分、躯体健康总评（PCS）得分、精神健康总评（MCS）得分、EQ5D指数得分、EQ5D-VAS得分结合冠心病患者的年龄、性别、BNP、心功能分级和LVEF进行分析。结果：冠心病患者SF12生活质量总分（96.64±14.47）、PCS评分（43.89±10.24）、MCS评分（52.75±6.53）以及EQ5D指数得分（0.86±0.15）、EQ5D-VAS得分（77.47±13.78）,年龄、BNP水平、NYHA心功能分级对生活质量的影响具有统计学意义,而LVEF仅对SF-12、PCS、EQ5D-VAS评分有影响,对MCS与EQ5D评分的影响无统计学意义;男性各项生活质量评分均数高于女性,且在SF-12、MCS、EQ5DVAS这3项得分差异具有统计学意义（P〈0.05）。简表SF12与EQ5D的评分结果呈显著相关（P〈0.01）,相关系数在0.520~1.000。结论：年龄、BNP水平及心功能分级是影响冠心病患者生活质量的重要因素,并与性别差异密切相关。生活质量量表SF-12以及EQ5D在评价冠心病患者的生活质量时效果一致。

心肌病猝死高危患者无创预警参数分析

目的:探讨心肌病猝死高危患者中有预测价值的无创性指标。方法:回顾性分析410例心肌病住院患者的恶性心律失常[室性心动过速(VT)或心室颤动(VF)]发生率及左室射血分数(LVEF),并随访调查心源性猝死(SCD)的发生情况。测量其中心电图记录清晰的200例患者(心肌病组)的心电图参数QRS时限、QT间期和Tp-Te间期,计算QTc。取80例健康者作为心电图参数对照组,比较2组QTc分布情况。根据QRS时限将上述200例患者分为QRS≥120ms(75例)和QRS<120ms(125例)。根据LVEF值将410例患者分为30%≤LVEF≤35%(207例),35%<LVEF≤50%(185例)和LVEF>50%(18例)。分别对无创性指标LVEF、QTc、Tp-Te、QRS与VT/VF、SCD发生的关系进行分析。结果:410例中,245例(59.8%)发生心律失常,其中心房颤动102例(24.9%),VT/VF 54例(13.2%),Ⅰ度房室传导阻滞15例(3.7%),Ⅱ～Ⅲ度房室传导阻滞15例(3.7%),其余并发房性期前收缩或室性期前收缩共59例(14.4%)。心肌病组中QTc≥460ms者所占比例明显高于对照组(22.0%:7.5%,P<0.01);Tp-Te与QTc呈正相关(P=0.009);QRS≥120ms者的SCD发生率比QRS<120ms者明显增加(32.0%:18.4%,P<0.05)。随着LVEF降低,SCD发生率有增高趋势,但均差异无统计学意义。结论:高度房室传导阻滞、VT/VF是心肌病高发SCD的常见原因。QTc≥460ms和Tp-Te延长、QRS≥120ms是预测心肌病患者SCD发生的有效参数;LVEF可能具有预测心肌病患者发生VT/VF的潜在价值。

异常Q波与原发性肝癌并发肺栓塞1例

1病例资料 患者，男，44岁，因“上腹部阵发性胀痛20d，加重3d”，以“原发性肝癌”于2012—10-23收住我院肝胆外科。既往有乙肝病史13年，否认高血压、冠心病等病史。入院体检：体温、呼吸、血压以及心肺体征均正常；生化检查肿瘤标记物AFP99．9↑ng／ml；心电图示窦性心律，Ⅲ、aVF导联呈Qs型（图1）；上腹部MRI提示肝右叶原发性肝癌，肝内多发囊肿，脾大。

雌激素触发和治疗心律失常的相关分子机制

近年来,国内外不断有流行病学调查研究报道某些心律失常的发病率在男性和女性人群之间存在明显的性别差异。随着相关临床及基础研究的深入,雌激素在心律失常两性差异发生中的作用逐渐成为研究人员关注的热点。对该研究领域取得的一些最新进展重点关注,分别从分子水平及临床应用角度对雌激素在各种心律失常包括药物获得性心律失常、缺血性心律失常以及特发性流出道室性心律失常等发生发展过程中的可能机制及作用进行探讨。

兰尼碱受体2新生基因突变R2401H致反复晕厥相关儿茶酚胺敏感性室性心动过速

目的探讨1例儿茶酚胺敏感性室性心动过速（CPVT）患者临床和分子遗传学特征。 方法对2013年3月南昌大学第二附属医院心内科所收集1例CPVT患者的静息心电图、超声心动图和运动平板试验等临床资料进行分析，并采集患者及其相关家族成员和400例同族健康人外周静脉血样标本，使用DNA直接测序法对6个CPVT致病相关候选基因兰尼碱受体2（RyR2）、集钙蛋白（CASQ2）、TRDN、CALM1、KCNJ2及ANKB的外显子，以及外显子与内含子交界区序列进行直接测序，以筛查CPVT相关基因变异，分析基因型与表现型关系，并指导临床治疗。 结果收集到CPVT患者1例，因运动或受惊吓后出现反复晕厥，无晕厥及猝死家族史，静息心电图及超声心动图结果正常，运动平板试验可诱发双向和多形性室性心动过速。遗传检测发现该患者携带CPVT致病基因突变RyR2－R2401H，其父母、姐姐及400例对照中均未携带此突变，余5个候选基因未见突变。患者经高剂量琥珀酸美托洛尔（118.75 mg/d）治疗有效，随访2年无晕厥发作。 结论首次报道中国人CPVT相关RyR2－R2401H突变，高剂量美托洛尔可有效治疗RyR2基因突变所致CPVT。

CHA_2DS_2-VASc评分有助于房颤脑卒中和(或)血栓栓塞预防性抗凝治疗的规范化Meta分析

目的：系统评价CHA2DS2-VASc评分在预防抗凝治疗房颤（atrial fibrillation,AF）患者脑卒中和（或）血栓栓塞（thromboembolism,TE）发生风险预测中的应用价值。方法：系统性检索Cochrane图书馆,PubMed和Embase等数据库,纳入国外已经公开发表的有关CHADS2和CHA2DS2-VASc评分预测脑卒中和（或）TE发生风险的相关队列研究。采用Revman 5.2软件进行Meta分析,计算合并后的相对危险度（risk ratios,RRs）和95%可信区间（confidence interval,CIs）,分别比较在抗凝或未抗凝治疗AF患者CHA2DS2-VASc评分≥2（高危组）和CHA2DS2-VASc评分〈2（低中危组）分层内脑卒中和（或）TE风险发生情况。χ2趋势检验分析各危险组脑卒中和（或）TE发生风险与评分值的相关趋势。结果：本研究共纳入12篇文献,5篇以脑卒中为终点事件（RR=5.31,CI：3.69~7.62;P〈0.01）,7篇以TE为终点事件（RR=5.94,CI：5.48~6.43;P〈0.01）（Pdiff=0.55）;其中4篇研究对象接受抗凝基线治疗（RR=5.43,CI：4.92~6.00;P〈0.01）,8篇研究对象未接受抗凝基线治疗（RR=5.92,CI：5.26~6.67;P〈0.01）（Pdiff=0.57）。CHA2DS2-VASc评分低危组终点事件发生率明显比CHADS2评分要低（0.54%vs 1.40%）（P〈0.05）,且将更多的患者纳入高危组（81.0%vs 46.0%,P〈0.05）。结论：与CHADS2评分相比,CHA2DS2-VASc评分将更多的AF患者归类于高危组,且高危组脑卒中和（或）TE发生风险更高,并显示已接受抗凝治疗的AF患者仍然存在脑卒中和（或）TE发生风险,且随风险评分系统分值的增高而显著升高。这提示AF卒中预防性抗凝药物治疗需要正确评估而规范化实施。

比较CHADS2和CHA2DS2-VASc评分对非瓣膜性心房颤动卒中和血栓栓塞发生风险的预测价值——Meta分析

目的：比较CHADS2和CHA2DS2-VASc评分对非瓣膜性心房颤动（NVAF）患者卒中和血栓栓塞发生风险的预测价值。方法：系统性检索Cochrane图书馆,EMBASE、EBSCO和PubMed数据库中有关CHADS2和CHA2DS2-VASc评分预测NVAF患者卒中和血栓栓塞发生风险的英文文献。采用STATA 12.0软件进行统计分析。结果：本研究共纳入11篇文献。当C-统计量作为连续型变量分析时,CHADS2评分C-统计量分布从0.650到0.717,中位数0.660;CHA2DS2-VASc评分C-统计量分布从0.637到0.724,中位数0.697,合并后C-统计量分别为0.66（0.66~0.67）和0.67（0.66~0.68）。当C-统计量作为分类型变量分析时,CHADS2评分C-统计量分布从0.586到0.722,中位数0.630;CHA2DS2-VASc评分C-统计量分布从0.521到0.850,中位数0.606,合并后C-统计量分别为0.65（0.62~0.67）和0.63（0.59~0.68）,但存在高异质性,结果需慎重分析。CHA2DS2-VASc评分低危组的不良事件发生率明显比CHADS2评分低（0.54%：1.40%,P〈0.05）,且将更多的患者划分到高危组（81.0%：46.0%,P〈0.05）。结论：CHADS2和CHA2DS2-VASc评分对NVAF患者卒中和血栓栓塞发生风险的预测价值相类似。但CHA2DS2-VASc评分更容易发现真正＂低危＂患者,且将更多的患者纳入高危组,有利于指导临床上预防性治疗。

KCNQ1基因功能降低与扩张型心肌病并发室性心动过速的相关研究

目的:探讨患者KCNQ1基因功能降低与扩张型心肌病(dialated cardiomyopathy,DCM)并发室性心动过速(ventricular tachycardia,VT)的遗传学机制研究。方法:收集DCM并VT患者的临床资料及血样标本,利用DNA直接测序法对KCNQ1基因的外显子及外显子连接区域进行测序,寻找基因变异,并使用全细胞膜片钳技术、共聚焦显微技术及蛋白免疫印记进行功能分析。结果:我们在1组DCM并VT的患者中发现了KCNQ1基因突变p.R397Q;该突变为1例60岁男性患者,表现为无休止VT和轻度心功能不全;通过共转染突变型KCNQ1及其协同结构域KCNE1显示延迟整流钾电流(Iks)的尾电流密度降低。结论:以VT为表现的DCM,可能是由离子通道的编码基因突变引起。本研究提示KCNQ1可能为DCM并发VT的一个致病基因。

异丙酚复合麻醉致心室颤动的分子遗传学研究

目的:探讨异丙酚复合麻醉药物致心室颤动(室颤)的分子遗传学机制。方法:收集异丙酚复合麻醉中发生室颤的患者临床资料和外周血标本并进行DNA提取。以DNA直接测序法筛查候选基因SCN5A、SCN1b、SCN3b和GPD1L,若发现基因变异,与200例正常人DNA序列对照以明确基因突变或单核苷酸多态性。分析麻醉药物致室颤的基因改变。结果:共收集到4例患者于应用异丙酚等药物复合麻醉后发生室速/室颤,均成功心肺复苏;其中2例使用利多卡因抢救患者反复除颤5次后才得以维持窦性节律。与基础心电图相比,心肺复苏后ECG表现出PR和QTc延长,其中2例患者表现出Brugada波,1例显示右束支阻滞图形。基因筛查未发现SCN5A、SCN1b、SCN3b和GPD1L基因发生突变;发现4个基因多态性:2个SCN5A基因多态性,为A29A(c.87A>G),exon24+53C>T;2个GPD1L基因多态性,为A155A(c.465C>T),V358V(c.1074G>T)。结论:异丙酚复合麻醉可能导致恶性心律失常,基因筛查未发现异丙酚复合麻醉诱发室颤与SCN5A、SCN1b、SCN3b和GPD1L基因突变有关。麻醉药物诱发室颤患者应慎用钠通道阻滞剂。