AIDS患者血常规及血脂水平变化的临床分析

艾滋病即获得性免疫缺陷综合征（AIDS），是人类免疫缺陷病毒 HIV 引起的一种严重传染病，据统计，目前全球有近4000万人感染艾滋病病毒。艾滋病病人因抵抗能力极度下降会出现多种感染，病死率几乎高达100％。血液系统改变是艾滋病（AIDS）常见的并发症之一，各种类型的血液学异常是 AIDS 最重要的并发症，几乎伴随着 HIV 感染的所有阶段［1，2］。

医学检验专业英语教学互动模式的探究

为了适应当代医学检验专业对知识、技术快速更新及国际交流的要求，培养高素质的检验医学人才，全面提高医学生专业英语的应用能力显得尤为重要[1]。2001年教育部对高等院校提出了双语教学的要求[2]，而医学检验专业英语是检验医学专业其他各科双语教学的基础，这就对其教学提出了更高的要求。

2型糖尿病及糖调节受损诊断中的糖化血红蛋白切点分析

目的:分析糖化血红蛋白(HbA1c)在2型糖尿病(T2DM)及糖调节受损(IGR)诊断中的可能切点。方法:选择本院初次明确诊断为T2DM的患者,或具有T2DM高危因素而接受筛查的受检者共204例,根据世界卫生组织(WHO)有关T2DM及IGR的诊断标准将其分为糖耐量正常(NGT)组、IGR组和T2DM组。分别测定各组HbA1c水平后,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析HbA1c诊断T2DM及IGR患者对应的可能切点。结果:NGT组、IGR组和T2DM组HbA1c水平呈递增趋势(P<0.01)。ROC曲线提示,以HbA1c作为诊断T2DM的切点为6.40%,其敏感度为81.20%,特异度为75.60%;以HbA1c作为诊断IGR的切点为6.10%,其敏感度为91.80%,特异度为43.70%。结论:本地区用于诊断T2DM的HbA1c切点为6.40%,诊断IGR的HbA1c切点为6.10%。

急性心肌梗死心源性猝死KCNJ11基因第635位点的多态性

目的研究急性心肌梗死(AM I)伴心律失常性猝死与KCNJ11基因的相关性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)方法对一猝死家系从基因组DNA中扩增KCNJ11基因的全部外显子以及内含子与外显子交界部分,并将PCR产物进行测序,以期发现与猝死相关的突变点,并通过限制性内切酶对测序结果进行验证。结果从测序结果中发现了位于基因保守区的两个突变位点A635G和C655T,经证实仅635位点的突变存在并属于该位点的基因多态性现象。结论KCNJ11基因第635位点存在多态性,其编码的离子通道在AM I诱发的心律失常猝死中可能有重要作用。

医学检验专业教学改革新思路

在教学侧重点上,医学检验专业更加强调实验方法设计方法评价、质量保证和实验操作能力等的培养[1-2]。目前我国检验医学教育仍沿用传统的医学三段论,即医学基础课、专业课、临床实习按顺序分阶段进行,其优点是以学科为中心,循序渐进教学,注重学科的系统性、完整性。但是,随着现代检验医学的迅速发展,传统教学模式越来越多的凸显出观念和方法上的不足。因此,在检验教学方面。

1个遗传性长QT间期综合征家系成员的遗传位点检测

目的对遗传性长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)家系进行遗传分析,观察该家系成员发病的临床症状和心电图特点,推测其相应的致病基因型。方法家系共有6个成员被纳入研究。采集家系成员外周血,提取其基因组DNA。分析先证者及家系成员的临床资料和心电图资料,用PCR和直接测序法对致LQTS的KCNQ1、KCNH2、SCN5A基因编码区全部序列进行基因突变筛查。结果家系成员中共有LQTS患者3例,其中猝死1例,晕厥发作1例,无明显症状1例;共采集到2例LQTS患者心电图2例,QT间期分别为0.6 s和0.54 s。经基因检测发现,在两例患者中均发现了1个LQTS易感的单核苷酸多态性(SNP)位点SCN5A H558R,其他基因均未发现异常。结论在此遗传性LTQS中发现了一个易感SNP位点,推测此两例遗传性LQTS患者均为3型。

药物临床试验中存在的主要问题

目的:通过自填式调查问卷的形式,研究我国现阶段药物临床试验中存在的主要问题。方法:以湖北省国家药物临床试验机构的5家三级甲等医院中参加过药物临床试验的医务人员为对象,展开问卷调查。结果:对5家三甲医院中224名参加过药物临床试验的实施者调查中,发现存在代签知情同意书、未能电话随访督促门诊患者按时服药、数据没有及时填写在CRF表中、在病程记录中未记录药物临床试验的详细情况等问题。结论:培养科学的研究态度和严谨踏实的工作作风,深入贯彻落实GCP,将GCP精髓融入医疗临床工作中,加强质量控制和监督管理,加大资金投入,培养药物临床试验专业人才以及搭建GCP交流平台是提高药物临床试验质量的重要手段和途径。

一个家族性高胆固醇血症家系的低密度脂蛋白受体基因突变检测与功能分析

目的检测一个家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）患者低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor, LDLR） 的基因突变，并对淋巴细胞表面LDLR功能进行检测。方法以一家系中4例临床诊断为FH患者的基因组DNA为模板，首先检测载脂蛋白B-100 （apolipoorotein B-100,ApoB100）基因R3500Q突变，以排除家族性ApoB100缺陷症（familial defective apolipoprotein B- 100, FDB） .然后用降落PCR方法，扩增LDLR基因的启动子和外显子片段，用单链构象多态性方法进行分析，对可疑外显子的PCR产物进行T／A克隆，测序分析。同时，用人淋巴细胞与荧光探针DiI标记的低密度脂蛋白发生结合反应，再通过流式细胞仪检测，显示具有功能性LDLR的淋巴细胞比例。结果该家系患者LDLR基因第10外显子均出现杂合突变，第462位密码子由TGG突变为TAG，导致在462位提前出现终止密码子（W462X）。具有功能性LDLR的淋巴细胞占总淋巴细胞比例患者为63．7％，健康对照者为77．3％，患者淋巴细胞LDLR活性约为健康对照者的82．4％，出现一定程度的降低。结论提示LDLR基因W462X突变可能是导致本FH家系患者患病的一个主要原因。

乙肝拉米夫定治疗前后YMDD变异与DNA载量的关系

目的探讨原发性肝癌患者拉米夫定治疗前后HBV YMDD变异与HBV DNA复制水平的相关性,为临床治疗提供依据。方法应用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术检测72例原发性肝癌患者未服用拉米夫定治疗前血清HBV DNA载量以及服用拉米夫定治疗12个月血清中YMDD突变情况。结果 72例原发性肝癌患者中,出现YMDD变异者35例(48.6%),其中YIDD变异者28例,YVDD变异者4例,YIDD和YVDD混合变异者3例。治疗后YMDD突变组HBV DNA载量显著高于YMDD野生组,拉米夫定治疗后YIDD及YIDD+YVDD杂合型的突变率明显增加,而对YVDD的突变率则有所降低。结论拉米夫定对原发性肝癌患者治疗前后HBV DNA复制水平无显著影响,而拉米夫定治疗后HBV DNA复制水平与YMDD突变具有相关性,可作为早期监测原发性肝癌HBV YMDD突变的观察指标之一。

我国汉族常染色体显性遗传性白内障一家系的基因突变分析

目的寻找一个我国汉族常染色体显性遗传性白内障家系的致病基因。方法病例对照研究。收集家系的资料，用裂隙灯显微镜检查家系成员的晶状体；提取家系中参与研究的26名成员的基因组DNA，进行白内障致病基因（如晶状体蛋白基因和Cx基因等6个基因）外显子区域的突变扫描，用限制性片段长度多态性分析技术（PCR—RFLP）对检测到的突变进行验证，在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中检测是否存在已筛查到的突变。结果疾病的表型为粉尘状核性白内障；在CxS0基因（GJA8）的编码核苷酸序列第827位发现一个C到T的新突变，导致在cx氨基酸序列的276位出现一个丝氨酸到苯丙氨酸的改变，氨基酸由极性中性氨基酸变成疏水性的非极性氨基酸。在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中均未检测到这一突变，同时在晶状体蛋白和cx基因上发现4个单核苷酸多态性位点。结论在一个我国汉族显性遗传性白内障家系中发现一个GJA8基因的新突变（P．276S〉F），可能是该遗传性白内障的致病基因突变。

硼酸亲和材料的制备及其在生物样品顺式二醇类物质分析中的应用进展

顺式二醇类生物分子的分离检测在生物分析和疾病诊断上具有重要的意义。硼酸亲和材料与顺式二醇基团可发生可控的可逆共价键合反应,广泛应用于选择性地分离富集生物样品中顺式二醇类物质。本文讨论了硼酸亲和材料的萃取剂原理及其影响因素,对近年来国内外硼酸亲和材料的合成及其在生物样品中的应用进行了介绍。