核因子κBⅠA基因多态性与心肌梗死的关联性

目的:探讨核因子κBⅠA(NFκBⅠA)基因单核苷酸多态性(SNP)与苏州地区汉族人群中心肌梗死发生率间的关联性。方法:以苏州地区汉族人群为研究对象,所有研究对象均超过35岁,共计498例,利用imLDR多重SNP分型技术对NFKBIA基因的SNPs基因分型,通过对比χ2检验来分析NFκBⅠA基因情况,研究不同基因型在不同组别中的排布差异,利用单因素以及多因素Logistic回归分析来获得比值比(OR),计算出95%的置信区间(CI),分析并阐述NFKBIA基因功能变异多态性与心肌梗死的相关性。结果①在男性人群中,NFκBⅠA基因的rs2233419位点上,隐性模型(AA vs GG+GA)在两组中分布有明显差异,突变纯合子模型(AA)在正常对照组明显升高(1.8%vs 0.6%,P=0.036)。②女性人群中,rs3138050位点上,基因型分布在两组间有明显差异,杂合子突变模型基因型(GA)在正常对照组中明显高于病例组(46.6%vs 32.7%,P=0.018)。③在男性人群中,年龄、糖尿病均表现为危险因素,而NFκBⅠA基因rs2233419位点多态性(AA vs.GG+GA)在调整混杂因素之前和之后均是心肌梗死的保护因素(OR<1,P<0.05)。④在女性人群中,年龄、吸烟、高血压、糖尿病、尿酸均表现为危险因素,而NFKBIA基因rs3138050位点多态性(GA vs.GG)在调整混杂因素之前和之后均是心肌梗死的保护因素(OR<1,P<0.05)。结论:NFκBⅠA基因rs2233419位点多态性性在苏州汉族男性人群中是心肌梗死发病的保护因素;NFκBⅠA基因rs3138050位点多态性在苏州汉族女性人群中是心肌梗死发病的保护因素。

PPARγ启动子甲基化与心肌梗死的相关性分析

目的分析过氧化物酶体增殖物激活受体γ(peroxisome proliferator⁃activated receptor gamma,PPARγ)启动子甲基化与心肌梗死的相关性。方法将研究对象分为心肌梗死组(110例)及对照组(102例),甲基化特异性实时荧光定量聚合酶链技术(methylation⁃specific real⁃time fluorescence quantitative polymerase chain technology,qMSP)分析两组PPARγ基因启动子甲基化水平,对比分析其与心肌梗死的相关性。结果心肌梗死组与对照组一般资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。心肌梗死组中血糖,总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL⁃c)显著高于对照组(P<0.05)。心肌梗死组PPARγ启动子甲基化率显著高于对照组。无论甲基化发生在CpG⁃1或CpG⁃2,甲基化组的PPARγmRNA表达水平均显著低于非甲基化组。心肌梗死组中PPARγ基因启动子区甲基化水平与TC、TG、LDL⁃c、脂蛋白a呈正相关,与高密度脂蛋白(high density lipoprotein,HDL⁃c)呈负相关,差异具有统计学意义(P<0.05);对照组中PPARγ基因启动子区甲基化水平与年龄呈正相关,且有统计学意义(P<0.05)。心肌梗死组的糖尿病患者中,PPARγ基因启动子区甲基化水平与狭窄程度呈正相关,且有统计学意义(P<0.05)。结论PPARγ启动子甲基化与心肌梗死存在相关性,其下降可能对心肌梗死起到保护作用,有望作为心肌梗死治疗的一个新靶点。

环指蛋白145基因多态性与急性心肌梗死的关联性研究

目的探讨新疆地区维吾尔族人群环指蛋白145(RNF145)基因单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)的关联性。方法选取2016年6月至2020年6月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心住院的患者,根据是否为AMI,分为AMI组(410例)和对照组(484例)。比较两组的基线资料。采用改进的多重高温连接酶检测反应技术对RNF145基因3个SNP位点(rs12188266、rs17056583、rs7732603)进行基因分型。采用logistic回归分析RNF145基因SNP位点与AMI发病的关系。结果AMI组中有饮酒史、合并高血压、糖尿病病史的患者比例以及收缩压、总胆固醇水平均高于对照组,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。RNF145基因rs17056583和rs7732603位点的基因型和等位基因比较均有统计学差异(均为P<0.05)。在校正饮酒、合并疾病及血清学指标后,logistic回归分析结果显示,新疆维吾尔族人群中rs17056583位点的CC基因型患AMI风险是GC+GG基因型的2.891倍(OR=2.891,95%CI:1.608~5.196,P<0.001)。rs7732603的CC基因型患AMI的风险也明显高于AA和AC基因型者(OR=1.860,95%CI:1.201~2.882,P=0.005)。结论在新疆地区维吾尔族人群中RNF145基因SNP与AMI具有相关性,rs17056583的CC基因型可能是AMI发病的危险因素,且携带rs7732603位点C等位基因者患AMI的风险也显著增加。