Xp22.31微重复伴畸形产前超声表现1例

孕妇,28岁,孕1产0,自然受孕,平素体健,既往月经规律,否认高血压、糖尿病、乙肝、结核等慢性病及传染病史,否认家族性遗传病史,否认吸烟、饮酒或孕期放射暴露史、致畸药物服用史。孕12+2周产前超声提示:胎儿颈项透明层厚度2.2 mm;唐氏筛查示低风险。孕23+4周产前系统超声提示:胎儿透明隔腔未见明显显示,左侧侧脑室正常高值(约9.3 mm)。见图1。

胎儿脐动脉异常频谱定量分析对非足月胎儿围生期死亡的预测价值

目的:探讨非足月胎儿脐动脉舒张期末期血流消失(AEDF)节段(Ta)与心动周期(Ttot)比值(Ta/Ttot值)对胎儿围生期死亡的预测价值。方法:选择2018年1月1日至2021年12月31日在甘肃省妇幼保健院产前超声检查出现胎儿脐动脉AEDF的42例孕妇(孕20~37周)为研究对象,按照胎儿结局分为围生期死亡组(19例)和围生期存活组(23例),比较两组孕妇临床资料,采用二元Logistic回归分析法分析影响脐动脉AEDF胎儿围生期死亡的相关因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线探讨Ta/Ttot值及相关因素对脐动脉AEDF胎儿围生期死亡的预测价值。结果:单因素分析提示,与围生期死亡组比较,围生期存活组孕妇分娩孕周较晚,死胎/新生儿出生体质量较大,Ta/Ttot值较小,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素二元Logistic回归分析提示:死胎/新生儿出生体质量为混杂因素(P>0.05),分娩孕周及胎儿Ta/Ttot值是影响脐动脉AEDF胎儿围生期结局的相关因素(P<0.05)。ROC曲线胎儿Ta/Ttot值曲线下面积(AUC)为0.765,最佳截断值为0.330,灵敏度73.7%,特异度82.6%;分娩孕周AUC为0.830,最佳截断值为223天,灵敏度84.2%,特异度69.6%;分娩孕周联合Ta/Ttot值AUC为0.874,最佳截断值为0.393,灵敏度91.3%,特异度73.7%。结论:脐动脉AEDF的非足月胎儿中Ta/Ttot值及分娩孕周对预测胎儿围生期死亡具有一定的预测价值,两者联合预测价值更高。

超声诊断婴儿肌纤维瘤病1例

患儿男,5月龄。出生3个月发现头顶部皮下类圆形包块就诊,超声检查显示:头顶部隆起处皮下可见一等回声结节,大小为18 mm×13 mm×8 mm,轮廓规整,周边颅骨连续性中断,彩色多普勒血流成像(Color Doppler flow imaging,CDFI)显示其内略丰富血流信号(图1)。又于1个月后行超声复查显示:肿块大小26 mm×18 mm×11 mm,较前增大,CDFI显示其内丰富的条状血流信号(图2)。超声检查提示为头顶部颅骨内等回声结节,考虑肌纤维瘤病并颅骨破坏。MRI通常表现为T 1WI呈等或低信号,边界清晰,脑实质未侵及(图3)。行手术治疗,病理结果:婴儿肌纤维瘤病(图4)。

产前超声诊断双头联体畸形1例

病例孕妇,31岁,孕2产1,月经规律,无遗传病及传染病史。孕17周超声检查:羊膜腔内探及两个胎儿回声,A胎双顶径32 mm,B胎双顶径36 mm;双胎胸部以上分开,胸部以下相互融合,可探及1个躯干(图1,2),胸腔内可探及2个心脏,B胎心脏十字交叉结构消失,房室之间仅探及1组共同房室瓣,A胎心脏结构未见明显异常;双胎共用腹围143 mm。

产前超声诊断胎儿中胚层肾瘤1例

病例孕妇32岁,孕2产1,第一胎足月顺产,月经规律,无遗传病及传染病史,孕31周于外院检查发现胎儿左肾肿物。超声检查:胎儿双肾实质回声增强,左肾大小约59 mm×39 mm×33 mm,左肾下极实质内可见大小约40 mm×25 mm的等回声包块,形态规则,边界清晰,与周围组织分界清晰,未压迫周围血管,左侧肠管受压向右移位。CDFI:周边及内部可见丰富的血流信号,阻力指数0.77,右肾及双侧肾上腺未见明显异常。胎儿后颅窝池宽13 mm;胎盘位于后壁,Ⅰ度成熟,厚36 mm;羊水最大深度56 mm,内透声好。超声提示:(1)胎儿左肾等回声占位,考虑先天性中胚层肾瘤;(2)胎儿后颅窝池增宽。

产前超声诊断胎儿双下腔静脉并马蹄肾1例

图1胎儿/新生儿双下腔静脉合并马蹄肾A.孕26+2周胎儿腹部声像图示双肾下极融合(箭);B.孕26+2周胎儿腹部声像图示“三血管征”;C.孕26+2周胎儿下腹部CDFI;D.孕26+2周胎儿三维血管成像;E、F.新生儿下腹部声像图示左IVC、降主动脉、右IVC管腔(E)及双肾下极融合(F,箭)(LK:左肾;RK:右肾;BL:膀胱;DAO:降主动脉;RIVC:右IVC;LIVC:左IVC)孕妇28岁,既往月经规律,无家族遗传病史及毒物接触史等;查体及实验室检查均未见明显异常。孕26+2周产前超声:胎儿双侧肾脏处于相同偏低水平,其下极于腹中线处融合,呈马蹄铁状,融合处峡部前后径约23 mm,双肾实质及双侧输尿管未见明显异常(图1A);左、右下腔静脉(inferior vena cava,IVC)分别位于降主动脉两侧,呈“三血管征”(图1B),CDFI示降主动脉血流与左、右IVC走向相反,其内血流充盈均良好(图1C);提示胎儿双IVC、马蹄肾。同日胎儿三维血管成像:左、右IVC肾段以下分别位于腹主动脉两侧,左IVC紧邻降主动脉并于L1水平斜向上跨过降主动脉前方汇入右IVC,且继续于肾段水平向上延续为IVC,整体呈“h”型(图1D)。后孕妇于孕39+6周娩出一男婴,体质量3526 g,Apgar评分10分。新生儿超声:下腹部横切面见左IVC、降主动脉及右IVC自左到右依次排列,前二者管径大小基本一致而右IVC稍粗(图1E);左、右肾脏下极于其前方呈“C”型融合(图1F)。临床诊断:新生儿双IVC、马蹄肾。

实时动态超声诊断小儿踇展肌肌疝1例

患儿男,13个月,因“发现左足内侧可复性结节2个月”就诊;为足月顺产儿,既往体健,无家族遗传病史。查体:左足内侧扪及活动性结节,质软,无压痛,无波动感及搏动,周围皮肤未见明显异常;站立时结节增大(图1A),平卧或负重减轻后结节消失。足部实时动态超声:站立位探及左足内侧皮下踇展肌筋膜回声连续性中断,宽约3 mm,部分肌纤维自此疝出,疝出高度超过筋膜约3 mm。