Alstrom综合征1例报告及文献复习

Alstrom综合征(Alstrom syndrome, ALMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Alstrom于1959年首次报道[1]。该病发病率约为1/100万~9/100万,无性别差异,近亲婚配后代发病率显著增加[2]。迄今全球报道ALMS在950例以上[3],但国内鲜有报道。该病发病机制尚不明确,缺少有效治疗方法,预后极差。本文分析天津医科大学总医院儿科收治的1例确诊ALMS患儿的临床资料,结合国内外文献,探讨该病主要临床特征、诊断及遗传学机制。

中枢性性早熟遗传学研究进展

中枢性性早熟源于下丘脑-垂体-性腺轴过早激活,与正常青春期进展顺序一致。目前引发青春期启动的许多因素仍不明确,遗传学机制可能发挥重要作用。在散发性和家族性病例中已发现kisspeptin系统、MKNR3和DLK1基因激活或失活突变。现对上述基因及作用机制进行讨论,同时简述与中枢性性早熟相关的15个潜在基因及4个以中枢性性早熟为部分表现的临床综合征。