孕中期产前筛查结果分析

目的探讨石家庄市孕妇孕中期产前筛查对发现染色体病及开放性神经管畸形的意义。方法对孕中期孕妇5306例血清采用时间分辨荧光法进行甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离亚单位(Freeβ-hCG)定量测定。对高危孕妇进行高危咨询,核准孕妇信息的准确性,排除假性高危。建议21-三体综合征、18-三体综合征孕妇进行羊水穿刺产前诊断,建议开放性神经管畸形高危孕妇做彩超进行产前诊断。结果筛查5306例孕妇,21-三体综合征高危者99例,18-三体综合征高危者24例,开放性神经管畸形高危者38例,共计161例高危,高危率占3.03%。结论孕中期母体血清筛查能有效降低缺陷儿出生率,对预防出生缺陷及人口素质的提高起到积极作用。

石家庄地区遗传咨询263例染色体检查分析

我室在细胞遗传学检查263例中,发现异常染色体核型39例,异常发生率15％,其中21三体核型27例,占异常核型的69％。其发病严重影响着人体健康及家庭幸福、而减少和控制患儿出生,做好产前筛查是关键。

河北汉族人群6个STR基因座遗传多态性研究

目的：对河北汉族群体６个ＳＴＲ短串联重复序列基国频率研究，得到河北汉族群体Ｄ７Ｓ８２０、Ｄ１９Ｓ２５３，Ｄ１２Ｓ３９１，Ｄ５Ｓ８１８，Ｄ１６Ｓ５３９，Ｄ８Ｓ１１７９基因座的群体遣传学数据。方法：随机抽取１７３例河北省汉族人群无血缘关系个体的静脉血。肝素抗凝．碘化钾提取ＤＮＡ，应用ＰＣＲ技术扩增上述６个短串联重复序列基因座，采用高分辨的聚丙稀酰胺凝胶垂直板电泳，银染显色分析。结果：６个基因虚在河北汉族人群中都具有遗传多态性。Ｄ７Ｓ８２０，Ｄ１９Ｓ２５３，Ｄ１２Ｓ３９１，Ｄ５Ｓ８１８，Ｄ１６Ｓ５３９，Ｄ８Ｓ１１７９基因座的杂合度分别为：０．８２８，０．７５７，０．７６９，０．８３７，０．７８５，０．８５２。个体识别率分别为：０．９１４，０．９１９，０．９４，０．９０９，０．９１７，０．９４４。非父排除率分别为：０．６１８．０．７４，０．８０１．０．５５７，０．６５５，０．６９６。遗传多态性信息量分别为：０．７７１，０．７６，０．７６２，０．７０８，０．７７６，０．７９４。结论：上述６个ＳＴＲ基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在河北汉族群体中具有较高的非父排除率与个体识别率，在群体遗传学研究及法医学?

石家庄市15173例新生儿苯丙酮尿症筛查结果及分析

目的 通过新生儿苯丙酮尿症筛查及早发现和控制疾病发生。方法 细菌抑制法。结果 15 173例新生儿中发现3例PKU患儿,发生率占总筛查人数的1/5057。结论 我市PKU发病率明显高于我国均发病率,全面开展新生儿筛查工作是控制疾病发生的关键。

1530例女性阴道炎异常分泌物的病原学检测

目的 :分析女性阴道炎的主要病因。方法 :应用上海大众股份有限公司提供的《超高倍显微分析仪》对 2 0 0 2年 8月～2 0 0 3年 8月该院妇科门诊 1 5 30例女性阴道异常分泌物进行病原学检测。结果 :妇科门诊女性阴道炎有 6 5 .0 3%的异常分泌物系单一病因所致 ,有 34.97%系混合感染所致。结论 :妇科门诊在诊断和治疗女性阴道炎时 ,病原学检测很重要。

15173例新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

石家庄市 1999年 7月开始进行新生儿疾病筛查 ,至 2 0 0 2年 9月 ,共筛查新生儿 15 173例 ,筛查出甲低可疑患儿 2 4例 ,确诊甲低患儿 5例 ,发病为 1∶30 34,高于全国发病率。

47,XYY伴流产一例

病例:患者:男,28岁,婚后2年,其妻怀孕2次。第一次孕50天时自然流产,间隔一年,第二胎孕65天时B超示:胚胎停止发育,行人工流产术。孕期无发热,用药及有害毒物品接触史,否认有遗传病家族史,非近亲婚配。查体:身高186cm,体重69kg,臂间距182cm智力正常,性格无特殊,第二性征发育正常,精液常规检查正常,患者双亲表型正常,细胞遗传学检查:患者核型为47,XYY,其妻核型正常。 讨论:1961年,Sandberg首先报告XYY综合征的核型为47,XYY。Y染色体有2个,关于2个Y染色体的来源,有两种可能:一种是在配子形成过程中。

石家庄地区153679例新生儿疾病筛查苯丙酮尿症结果分析

目的通过对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病的筛查,研究石家庄市新生儿苯丙酮尿症的发病情况及临床类型,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72h,喂足6次母乳后采足跟血,滴到美国产新生儿筛查S&$903专用滤纸片上,自然晾干制成干血斑,应用化学方法测定苯丙氨酸(Phe)浓度Phe≥2mg/dl进行检查。结果与结论1997.7～2008.9共筛查153 679例新生儿,确诊PKU患儿24例,发病率为1/6403。高于我国PKU发病率平均水平1/11 180,符合我国PKU发病率北方地区高于南方地区的规律。

新生儿先天性甲状腺功能低下症诊断及临床观察

先天性甲状腺功能低下症是常见先天性内分泌性疾病,病因是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍导致甲状腺素分泌减少,从而使患儿神经系统发育障碍、生长发育迟滞、智能落后。中心于1999年7月开始对出生的新生儿进行苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症的筛查及治疗,以达到提高人口素质的目的。先天性甲状腺功能低下症的筛查是应用时间分辨荧光免疫法检测新生儿的滤纸干血片的TSH(促甲状腺激素)浓度,中心负责召回超过临界值的新生儿的血片进行复查,再次超过临界值的患儿召回再次取足跟血进行测定,如仍高,召回做甲状腺功能测定(包括T3、T4、TSH、rT3、rT4),确诊阳性患儿并给予积极治疗。

石家庄地区799例孕妇产前诊断羊水细胞染色体结果分析

目的分析产前诊断羊水染色体核型,总结胎儿异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据。方法对产前筛查高危孕妇知情同意下进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果 799例羊水标本中共发现异常染色体77例,发生率为9.64%。其中21-三体4例,46,Xn,inv(9)4例,46,Xn,inv(1)(p12q12),46,Xn,inv(2)(p11q33),46,Xn,t(7;15)(q31q25),46,Xn,t(11;12)(q25;q13),46,Xn,add(15),47,XYY,47,XXY,46,Xn[65]/47,Xn,+5[3],46,Xn[43]/47,Xn,+17[4],46,Xn[95]/46,Xn,psu dic(22;22)(q13;q13)[5]各1例,染色体多态63例。结论羊水染色体核型分析是产前筛查高危确诊实验,能提高染色体病的检出率,对产前诊断有重要的指导意义。

石家庄地区新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的对全市179028例新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症筛查,了解石家庄市两病发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度,PKU筛查使用细菌抑制法及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量,试剂由芬兰PE公司、北京协和洛克公司提供。结果石家庄市先天性甲状腺功能低下的发病率为1/3140;苯丙酮尿症的发病率为1/6886。结论石家庄市两病发病率远远高于全国平均发病率。

河北省汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 对河北汉族群体 6个短串联重复序列 ( short tandem repeat,STR)基因频率研究 ,以期得到河北汉族群体 D7S82 0、D19S2 5 3、D12 S391、D5 S818、D16 S5 39和 D8S1179基因座的群体遗传学数据。方法 随机抽取 173名河北省汉族人群无血缘关系个体的静脉血 ,应用 PCR技术扩增上述 6个短串联重复序列基因座 ,采用高分辨的聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳 ,银染显色分析。结果 得到了河北汉族这 6个位点的遗传多态分布。D7S82 0、D19S2 5 3、D12 S391、D5 S818、D16 S5 39、D8S1179基因座的杂合度分别为 :0 .82 8、0 .75 7、0 .76 9、0 .837、0 .785、0 .85 2。个体识别率分别为 :0 .914、0 .919、0 .94 0、0 .90 9、0 .917、0 .94 4。非父排除率分别为 :0 .6 18、0 .74 0、0 .80 1、0 .5 5 7、0 .6 5 5、0 .6 96。遗传多态性信息量分别为 :0 .771、0 .76 0、0 .76 2、0 .70 8、0 .776、0 .794。结论 上述 6个 STR基因座基因频率分布与 Hardy- Weinberg平衡吻合良好 ,在河北汉族群体中具有较高的非父排除率与个体识别率 。

胎儿性染色体异常伴先天性心脏病一例

孕妇24岁，G1P0，因孕21^＋6周时产前筛查21三体风险值1／27，特行羊水穿刺做产前诊断，羊水染色体核型分析结果为：46．Y，i（X）（q10）（图1）。孕妇于2013年4月15日被召回做进一步检查，B超屁示孕28^＋4周时胎儿实际大小为25周。