MYH7基因c.1574A>G突变致扩张型心肌病1S型家系分析

目的 采用全外显子组测序分析1例左心系统扩张患儿的基因变异情况,并进行家系分析,确认扩张型心肌病1S型(DCMIS)的病因。方法 收集1例左心系统扩张患儿的临床资料。采用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)检测患儿染色体结构缺失和重复情况。采用全外显子组测序分析患儿基因变异情况,采用Sanger测序对患儿及其父母、异卵双生姐姐变异位点进行验证。通过生物信息学分析评估变异位点的危害性。结果 患儿心脏彩色多普勒超声示左心功能降低,左心系统明显扩张增大,肺动脉高压,二尖瓣和三尖瓣反流。CNV-seq结果为seq[hg19]46,XN,未发现染色体异常。全外显子组测序分析结果显示,患儿β-心肌肌肉球蛋白重链7(MYH7)基因发生杂合变异[c.1574A>G(p.Glu525Gly)]。检索OMIM、ClinVar数据库,未见相关报道;检索ESP数据库、千人基因组数据库、ExAC数据库和gnomAD数据库,该变异位点未被收录,属于新发变异。Sanger测序证实变异存在,患儿父母、姐姐MYH7基因均正常。MYH7基因c.1574A>G(p.Glu525Gly)变异导致蛋白侧链O端与第484位赖氨酸侧链N端之间形成的氢键侧链相互作用消失。结论 c.1574A>G(p.Glu525Gly)为新发现的MYH7基因变异,是造成患儿左心系统明显扩张的原因。新发变异的检出丰富了DCMIS致病机制研究数据。

子宫下段螺旋式缝合成形术在凶险性前置胎盘剖宫产患者中的应用效果

目的:观察子宫下段螺旋式缝合成形术在凶险性前置胎盘(PPP)剖宫产患者中的应用效果。方法:选取2022年1月至2023年10月该院收治的68例PPP患者进行前瞻性研究,按照随机数字表法将其分为观察组和对照组各34例。两组均行剖宫产术,对照组采用B-Lynch缝合联合子宫下段纱布填塞止血,观察组采用子宫下段螺旋式缝合成形术止血。比较两组止血效果、围术期指标(手术时间、住院时间、术后24 h出血量)水平、手术前后血红蛋白(Hb)水平、子宫切除率、子宫动脉栓塞率和并发症发生率。结果:观察组止血总有效率为97.06%(33/34),高于对照组的76.47%(26/34),差异有统计学意义(P<0.05);观察组手术时间、住院时间短于对照组,术后24 h出血量少于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);术后3 d,观察组Hb水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组子宫切除率和子宫动脉栓塞率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);观察组并发症发生率为5.88%(2/34),低于对照组的26.47%(9/34),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:子宫下段螺旋式缝合成形术应用于PPP剖宫产患者可提高止血效果,改善围术期指标水平和Hb水平,降低并发症发生率,效果优于B-Lynch缝合联合子宫下段纱布填塞止血。

部分液体通气治疗新生儿胎粪吸入综合征疗效观察

目的探讨部分液体通气(PLV)在治疗新生儿严重呼吸衰竭中的疗效及可行性。方法新生儿胎粪吸入综合征(MAS)并发严重呼吸衰竭和持续性肺动脉高压(PPHN)时肺氧合不良,在使用Babylog8000+呼吸机进行常频机械通气无效的情况下,将加温后的全氟化碳(PFC)缓慢注入患儿肺内,通过球囊加压,使其在肺内均匀弥散后继续进行常频通气。同时监测患儿的PaO2、PaCO2、氧合指数(OI)和相关生命体征,定时进行气道分泌物的细菌学检查。结果使用PLV治疗后,患儿的氧合情况明显改善,OI明显下降,6h后OI比PVL前下降41.18%,无明显二氧化碳潴留。使用PLV后77h撤机,撤机后7d复查:动脉导管关闭、肺动脉压力降至正常,肺部X线显示病变吸收,无呼吸机相关性肺炎发生,脑缺氧缺血性病变好转,健康出院。结论PLV在新生儿严重呼吸衰竭时可以使用,需要继续评价其在临床医疗中的效果和规范。

孕妇血清维生素D与CTX-1、PINP以及妊娠结局的关系

目的探讨孕妇血清维生素D与Ⅰ型胶原交联C末端肽(CTX-1)、Ⅰ型前胶原羧基端前肽以及妊娠结局的关系。方法选取2017年3月至2018年4月在我院就诊的孕妇103例,根据血清25-(OH)D3水平将孕妇分为充足组(≥30ng/ml)、不足组(10~29.9ng/ml)和缺乏组(<10ng/ml),检测各组孕妇血清CTX-1和PINP水平,比较各组妊娠结局及新生儿情况。结果缺乏组孕妇血清CTX-1和PINP水平分别为0.36±0.09ng/ml和20.06±4.02ng/ml,明显低于充足组和不足组(P<0.05);不足组孕妇血清CTX-1和PINP水平分别为0.43±0.10ng/ml和24.43±4.10ng/ml,明显低于充足组(P<0.05);血清25-(OH)D3水平与CTX-1、PINP呈正相关(r=0.503和0.300,P<0.05);缺乏组早产、剖宫产、宫内窘迫比例分别为60.00%、65.00%和55.00%,明显高于充足组和不足组(P<0.05),而出生后5min Apgar评分和新生儿股骨长分别为8.32±0.94分和41.21±1.87cm,明显低于充足组和不足组(P<0.05)。结论孕妇血清维生素D与骨转化标志物CTX-1、PINP有一定相关性,同时对妊娠结局有一定影响。

早发型重度子痫前期的期待治疗效果评价

目的探讨早发型重度子痫前期的期待治疗效果。方法本次实验以河南省安阳市妇幼保健院2010年1月～2011年1月所收治的80例早发型重度子痫前期患者为实验对象,将患者按照孕周分为A组(孕周小于32周)和B组(孕周大于32周),回顾分析两组产妇的期待治疗效果。结果经过期待治疗,A组产妇的新生儿病死率、窒息发生率、死胎率和并发症发生率均显著高于B组,两组患者的实验数据对比具有显著的统计学差异(P<0.05)。结论本次实验结果表明,早发型重度子痫前期的期待治疗效果和患者的孕周存在直接的联系,孕周越长,治疗的效果越理想,治疗时间越短。

人性化理念对产妇产后睡眠状态的影响

目的:基于已有研究的结果进一步探讨人性化护理措施对提高产妇产后睡眠质量的意义。方法:选取我院2016年1-12月收治的150例产妇作为研究对象,回顾性分析采用不同护理措施对改善产妇产后睡眠质量的影响。结果:常规护理组产妇实施护理措施之后总体睡眠质量获得一定程度的改善,人性化护理组与常规护理组在护理前在入睡时间评分、睡眠时间、睡眠障碍、睡眠质量以及睡眠效率比较中,差异不具有统计学意义(P>0.05);在实施差异性护理之后,两组产妇在入睡时间(t=2.108,P=0.037)、睡眠时间(t=3.205,P=0.002)、睡眠障碍(t=3.035,P=0.003)、睡眠质量(t=3.843,P=0.000)以及睡眠效率(t=2.442,P=0.016),两组产妇采取护理措施之后的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:对产妇采取人性化护理措施能够显著改善其产后睡眠质量,对提高产妇的产后恢复具有一定的意义,可临床推广应用。

米非司酮联合甲氨蝶呤治疗子宫切口瘢痕妊娠的效果分析

目的探讨米非司酮联合甲氨蝶呤治疗子宫切口瘢痕妊娠的效果。方法本次实验以我院2010年1月至2011年1月所收治的40例子宫切口瘢痕妊娠患者为实验对象,随机将患者分为A、B两组,两组患者均口服米非司酮,A组患者同时经阴道超声注入甲氨蝶呤,B组患者肌内注射甲氨蝶呤,对比分析两组患者的临床疗效。结果经过治疗,A组患者治疗有效率为90%,B组患者治疗有效率为75%,A组患者临床疗效显著优于B组,两组患者的实验数据对比差异有统计学意义(P<0.05)。讨论本次实验结果表明,口服米非司酮联合甲氨蝶呤经阴道超声注入给药,治疗子宫切口瘢痕妊娠,具有较为理想的临床疗效,临床应用价值更高。

缺氧诱导因子-1α、葡萄糖转运蛋白-1和碳酸酐酶-Ⅸ在子宫内膜癌患者中的作用

目的探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)、葡萄糖转运蛋白-1(GLUT-1)和碳酸酐酶-Ⅸ(CA-Ⅸ)蛋白水平与子宫内膜癌患者的临床病理特征之间的关系。方法评估92例终末期子宫内膜癌患者的临床分期、组织学分级、侵犯子宫肌层深度、淋巴结转移、远处转移及存活时间;对子宫内膜癌组织切片进行免疫组化分析。结果统计学分析子宫内膜癌组织中HIF-1α、GLUT-1和CA-Ⅸ蛋白表达与其临床病理特征之间的关系后发现,HIF-1α的蛋白表达在子宫内膜癌的Bokhman亚型之间存在高度差异,HIF-1α的表达越高,复发的风险越高(P均>0.05)。结论 HIF-1α在高复发风险组和非子宫内膜样病理组织亚型的重要作用表明,该因子的表达可能有助于辅助病理形态学检查,并有助于子宫内膜癌患者更准确的预后判断。

腹腔镜手术治疗异位妊娠的临床效果

目的探讨腹腔镜用于异位妊娠中的临床效果。方法以安阳市妇幼保健院2010年1月-2011年1月所收治的80例异位妊娠患者为实验对象,将患者随机分为实验组和对照组两组。实验组患者行腹腔镜手术治疗,对照组患者行开腹手术治疗,对比分析两组患者的临床治疗效果。结果治疗后,实验组出血量(30.50±8.46)mL,对照组出血量(51.85±3.92)mL,差异有统计学意义(P<0.05)。实验组患者的住院时间、术后发热、术后排气时间、拔管后下床活动时间和术后疼痛的指标均明显优于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论腹腔镜手术治疗异位妊娠具有术后恢复快、不影响美观、切口瘢痕小和手术创伤小等优势,具有较高的临床应用价值。

腹腔镜手术治疗卵巢良性肿瘤的临床效果及抗体免疫的功能分析

目的探究腹腔镜手术治疗卵巢良性肿瘤的临床效果及抗体免疫的功能分析。方法将2016年7月～2018年3月前往本院行腹腔镜手术的84例卵巢良性肿瘤患者随机分组方式分成对照组与观察组,每组42例,对照组患者接受开腹手术治疗,观察组患者接受腹腔镜手术治疗,对比观察两组临床疗效及血清生殖激素、炎性因子、免疫功能和神经内分泌激素水平等变化情况。结果观察组的LH、FSH、E2等血清生殖激素水平,IL-6、CRP、TNF-α等炎性因子水平,CD3^+、CD4^+、CD8^+、CD4^+/CD8^+等免疫功能指标,以及胰高血糖素、COR、β-内啡肽等神经内分泌激素水平均优于对照组;两组比较差异具有统计学意义(P <0.05)。结论腹腔镜手术治疗卵巢良性肿瘤的临床效果显著,能有效降低患者的血清生殖激素、炎性因子与神经内分泌激素水平,提高机体免疫能力。

早发型重度子痫前期的期待治疗效果评价

目的探讨早发型重度子痫前期的期待治疗效果。方法本次实验以我院2010年1月至2011年1月所收治的80例早发型重度子痫前期患者为实验对象,将患者按照孕周分为A组(孕周小于32周)和B组(孕周大于32周),回顾分析两组产妇的期待治疗效果。结果经过期待治疗,A组产妇的新生儿病死率、窒息发生率、死胎率和并发症发生率均显著高于B组,两组患者的实验数据对比具有显著的统计学差异(P<0.05)。结论本次实验结果表明,早发型重度子痫前期的期待治疗效果和患者的孕周存在直接的联系,孕周越长,治疗的效果越理想,治疗时间越短。

儿科重症监护病房临床标本中细菌的分布

重症感染性疾病伴全身炎症反应综合征(SIRS)是引起儿童多脏器功能衰竭及死亡的最主要因素.控制感染,合理应用抗菌药是治疗的关键,但对于危重患儿来讲,抗菌治疗常是在获得细菌培养结果之前的经验性治疗.因此,临床医生需了解当前当地有关细菌感染的流行病学和细菌药敏资料,才能合理应用抗菌药.我们对2000年5月至2003年2月从儿科重症监护病房(PICU)分离出的菌株进行分析.

剖宫产术中产后出血的临床治疗观察

目的:探讨剖宫产术中出现产后出血的治疗措施。方法:对161例剖宫产时产后出血者给予子宫压迫缝合法(包括B-Lynch缝合术、Hayman缝合法、子宫下段平行垂直压迫缝合术)或宫腔填纱术。结果:122例患者行子宫压迫缝合法有效(其中86例行子宫B-Lynch缝合术,2例行Hayman缝合法,34例行子宫下段平行垂直压迫缝合术),38例行宫腔填纱有效,1例行子宫切除术。结论:对于子宫收缩乏力性产后出血应用子宫压迫缝合法效果显著,其中子宫体收缩乏力者应用子宫B-Lynch缝合法、Hayman缝合法治疗效果明显;子宫下段收缩乏力者应用子宫下段平行垂直压迫缝合术效果明显。对于前置胎盘或胎盘粘连、胎盘剥离面持续出血者应用宫腔填纱治疗效果显著。

米非司酮配伍米索前列醇终止12～16周妊娠的剂量方法研究

目的探讨应用米非司酮配伍米索前列醇终止12～16周妊娠的积极有效、简便可行的剂量方法,以提高流产成功率,缩短流产时间。方法将要求终止12～16周妊娠孕妇90例随机分为3组,即对照组、观察1组、观察2组各30例。对照组30例,米非司酮100 mg1,次/天,共2 d,第2天服药后24 h,口服米索前列醇600 ug。观察1组、观察2组各30例,米非司酮200 mg顿服,服药24 h后观察1组口服米索前列醇600μg、观察2组阴道放置米索前列醇600μg。结果 90例均引产成功。观察组的总宫缩产程时间、完全流产率、产时产后出血量与对照组相比较,差异无显著性意义(P>0.05)。观察1组与观察2组比较,发生药物不良反应(主要是胃肠道反应)的几率稍高,但差异无显著性意义(P>0.05),总宫缩产程时间稍长,但差异无显著性意义(P>0.05)。结论顿服米非司酮200 mg 24 h后,口服或阴道放置米索前列醇600 ug的引产方法,是更加简便有效的方法,而采用阴道放置米索前列醇,药物不良反应发生几率低,见效快,更为适宜。

兔红细胞钠泵及大黄对其影响的研究

用８６Ｒｂ＋摄入红细胞方法研究了兔红细胞钠泵活性。分别制备了完整红细胞、制备了实验用大黄浸液，进行了保温时间、哇巴因浓度、红细胞体积，Ｒｂ２ＣＯ３浓度及８６Ｒｂ＋用量对兔红细胞钠泵活性影响的一系列实验，选择了最佳条件。测定了２７例兔活性为０．５４±０．０１ｍｍｏｌ／ＬＲＢＣ／ｈ。观察了体外大黄抑制兔红细胞钠泵活性的结果。毒毛ｋ可代替哇巴因，浓度为２．５μｇ／ｍＬ时抑制率达最大。研究提示。

人红细胞钠泵及大黄对其影响的研究

用(30)~Rb摄入法研究了人红细胞钠泵的阳离子转运活性。在实验的最适条件下,测定了正常人70例红细胞钠泵活性,其值为0.449±0.059mmol/(L·h)(X±SD)。在此基础上观察了大黄液在体外对人红细胞钠泵活性的抑制作用。讨论了大黄降温机理与大黄抑制钠泵的关系。研究提示了钠泵活性异常在细胞产热的病理生理学上的可能作用。

低分子肝素钙辅助治疗复发性流产效果及对患者血清COX-2、IL-33水平影响

目的:探讨低分子肝素钙辅助治疗复发性流产的疗效及对血清环氧化酶2(COX-2)、白细胞介素33(IL-33)的影响。方法:选择2019年1月-2021年1月在本院接受治疗的复发性流产患者121例,随机数表法分为联合组(n=61)和单药组(n=60),两组均给予阿司匹林治疗,联合组辅助给予低分子肝素钙联合阿司匹林治疗。比较两组临床疗效、血清COX-2、IL-33、雌二醇(E_(2))、孕酮(P)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、D-二聚体(D-D)、纤溶酶原激活物抑制物1(PAI-1)、纤维蛋白原水平变化及不良反应发生情况。结果:治疗后,联合组总有效率(83.61%)高于单药组(66.67%),血清COX-2、IL-33水平两组均上升且联合组(525.47±67.19 U/L、1318.15±398.61 ng/L)高于单药组(444.94±76.05U/L、1017.79±150.16 ng/L),血清E_(2)、P、β-HCG水平两组均上升且联合组高于单药组,两组血清D-D、PAI-1、纤维蛋白原均两组均下降且联合组(121.34±26.55μg/L、0.51±0.23 AU/ml、2.13±0.24 g/L)低于单药组(187.97±35.23μg/L、0.95±0.28 AU/ml、4.11±0.35 g/L)(均P<0.05);不良反应总发生率联合组(8.2%)与单药组(11.7%)无差异(P>0.05)。结论:复发性流产患者应用低分子肝素钙辅助治疗疗效提高,安全性好,可能与有效改善COX-2、IL-33水平有关。