肝炎综合征婴儿HCMV-IgM定量检测的临床价值

目的:探讨检测肝炎综合征婴儿血清中人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)IgM含量在诊断和动态监测婴儿HCMV感染中的临床意义。方法:ELISA检测了97例肝炎综合征婴儿(婴肝患儿)血清HCMV-IgM含量,并对其中48例HCMV-IgM阳性患儿在治疗过程中进行了血清HCMV-IgM定量和肝功能的动态监测。结果:97例婴肝患儿血清HCMV-IgM阳性率为49.48%(48/97),HCMV肝炎患儿治疗前后血清HCMV-IgM定量检测均值分别为(27.7±3.92)、(12.84±2.87)IU/ml,HCMV肝炎患儿治疗后血清HCMV-IgM定量检测值显著下降(t=19.35,P<0.05),并与肝脏转氨酶及总胆红素的下降同步。结论:HCMV感染为婴肝患儿的主要病因,血清HCMV-IgM定量检测有助于婴肝患儿的诊断和婴儿巨细胞病毒性肝炎疗效观察。

21-羟化酶缺乏导致肾上腺皮质增生症的研究进展

先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）属于常见常染色体隐性遗传病，有着广泛的临床表现。CYP21A2基因是先天性肾上腺皮质增生症的致病基因，90％-95％的21-羟化酶缺乏症患者在CYP21A2基因上存在有害突变。了解CYP21A2基因编码区的常见突变谱和突变热点，主要包括基因的点突变、小缺失、小插入和完全重组等，同时分析基因型与表现型的关系，有着重要的意义。本研究在阐述2-羟化酶缺乏症的分子基础上，就近几年国内外21-羟化酶缺乏症相关内容进行简要综述。