小脑发育不良性神经节细胞瘤1例

目的总结小脑发育不良性神经节细胞瘤(Lhermitte-Duclos disease,LDD)临床诊治经验。方法回顾性分析1例LDD的临床资料,本例LDD系经影像学及病理学诊断,其在T_(2)WI上具有典型的混杂多发条带状长T1长T_(2)影,手术方式选择远外侧入路左侧小脑半球占位切除术+去骨瓣减压术+寰枕减压术。结果术后病人相关症状逐渐减轻。该例病人确诊为Cowden综合征并经基因检测证实伴PTEN基因突变。结论LDD在中枢神经系统中较为罕见,其发病机制至今尚不清楚。临床应总结其特点及与Cowden综合征的关系,以提高对本病的认识。