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Duchenne肌营养不良基因突变与智力关系的研究进展 被引量:2
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作者 王丽(综述) 麻宏伟(审校) 《国际儿科学杂志》 2010年第5期537-539,共3页
随着分子生物学技术水平的不断提高,近年来对Duchenne肌营养不良(DMD)基因突变类型与智力发育关系的研究不断深入.DMD患儿的智力水平与基因突变类型存在一定的联系,DMD基因突变发生在45号外显子后,尤其是63号外显子后的患者发生智力... 随着分子生物学技术水平的不断提高,近年来对Duchenne肌营养不良(DMD)基因突变类型与智力发育关系的研究不断深入.DMD患儿的智力水平与基因突变类型存在一定的联系,DMD基因突变发生在45号外显子后,尤其是63号外显子后的患者发生智力低下的程度大于发生在45号之前外显子的突变,提示DMD基因突变越接近3'端越有可能导致智力低下. 展开更多
关键词 DUCHENNE肌营养不良 DYSTROPHIN基因 DYSTROPHIN蛋白 Dp-71 智力
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