人Aγ-珠蛋白基因-173T→C突变对启动子功能的影响

目的 研究人Ａγ珠蛋白基因－ １７３ Ｔ→Ｃ突变对反式作用因子与启动子的结合及对启动子活性的影响。方法 采用电泳迁移改变分析和荧光素酶报告基因瞬时转染分析。结果 Ａγ珠蛋白基因－ １７３ Ｔ→Ｃ突变使ＧＡＴＡ１ 与突变启动子片段（－ ２０１～－ １５８）的结合降低了９６％ （Ｐ＜ ００１），并且使Ｏｃｔ１ 与相同的ＤＮＡ 片段的结合降低５５％ （Ｐ＜ ００５）。在ＭＥＬＧＭ９７９ 细胞中，突变启动子活性是正常启动子的２ 倍（Ｐ＜ ００５）；在Ｋ５６２ 和Ｈｅｌａ 细胞中，突变和正常启动子活性基本相同。结论 Ａγ启动子－ １７３ Ｔ→Ｃ突变导致ＧＡＴＡ１ 与突变启动子片段结合显著减少，提示在成年期该转录因子可能是Ａγ珠蛋白基因的负调控因子；－ １７３