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题名中国人群非综合征型唇腭裂遗传背景研究新进展
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作者
杨琼琼(综述)
李萍
王倩(审校)
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机构
遵义医科大学附属口腔医院
贵州省普通高等学校口腔疾病研究特色重点实验室暨遵义市口腔疾病研究重点实验室&遵义医科大学
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出处
《海南医学》
CAS
2022年第11期1454-1458,共5页
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基金
贵州省普通高等学校科技拔尖人才支持计划(编号:黔教合KY字[2016]080)
贵州省遵义市科技支撑计划项目(编号:遵市科合支撑NS(2019)15号)。
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文摘
非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是人类最普遍的颅颌面畸形之一,病因复杂,目前普遍认为其发病机制主要与遗传和环境因素有关。通过流行病学调查、全基因组关联研究和动物模型分析等,在NSCL/P易感基因座的鉴定方面取得了重大进展。围绕中国人群进行的NSCL/P遗传病因学最新研究显示,与NSCL/P发病率有重要关系的易感基因有RhoGTP酶激活蛋白29(Arhgap29)、抑癌基因p53、甲状腺转录因子2(TTF2或FOXE1)、成纤维细胞生长因子(FGF)、Sprouty基因(SPRY)、脊髓灰质炎病毒受体相关基因(PVRL)。研究表明,Arhgap29、p53、FOXE1、FGF、SPRY及PVRL基因与中国人群NSCL/P的发生有明显关联。同时,单核苷酸位点包括rs4791774(p53)、rs7043516(FOXE1)等在不同的人群中缺乏一致性,甚至会出现背离现象,这可能源于中国民族构成的复杂性以及NSCL/P的遗传异质性。固而有必要针对其遗传背景、作用机制开展进一步研究。
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关键词
非综合征型唇腭裂
易感基因
环境因素
单核苷酸多态性
RhoGTP酶激活蛋白29
抑癌基因P53
甲状腺转录因子2
成纤维细胞生长因子
Sprouty基因
脊髓灰质炎病毒受体相关基因
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Keywords
Non-syndromic cleft lip and palate
Susceptible genes
Environmental factors
SNP
Arhgap29
p53
TTF2 or FOXE1
FGF
SPRY
PVRL
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分类号
R394
[医药卫生—医学遗传学]
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题名乳腺脂肪坏死的临床及影像研究进展
被引量:2
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作者
李潇潇(综述)
王倩(审校)
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机构
滨州医学院附属医院放射科
中国石油大学(华东)医院
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出处
《临床放射学杂志》
北大核心
2022年第2期390-392,共3页
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基金
医学与健康事业研究发展基金项目伦琴影像科研专项项目(编号:SD-202008-008)。
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文摘
乳腺脂肪坏死是一种少见的乳腺良性疾病,本质是乳腺内液化坏死脂肪组织引起的肉芽肿性炎症。其临床及影像表现多样,部分与乳腺癌相似,容易误诊而导致不必要的穿刺或手术。因此,准确的术前影像诊断对临床治疗具有重要的指导价值。本文对乳腺脂肪坏死的临床、病理及影像表现进行综述。
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关键词
影像表现
肉芽肿性炎症
乳腺良性疾病
液化坏死
术前影像
脂肪组织
乳腺脂肪坏死
乳腺癌
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分类号
R73
[医药卫生—肿瘤]
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