鼠神经生长因子治疗小儿重症病毒性脑炎的临床观察

目的:探讨鼠神经生长因子在小儿重症病毒性脑炎治疗中的应用。方法:采用回顾性分析方法,将46例重症病毒性脑炎患儿分成治疗组26例及时照组20例,对照组采用常规治疗,治疗组在此基础上加用鼠神经生长因子30μg,im,qd,疗程2用。比较两组患儿治疗效果和不良反应发生情况。结果:治疗组患儿意识恢复、肌力恢复、病理征消失时间明显短于对照组(P<0.01),有效率明显高于对照组(P<0.05)。两组患儿不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05),均未发生严重不良反应。结论:鼠神经生长因子用于小儿重症病毒性脑炎的辅助治疗,对改善症状、缩短病程有一定疗效。

醒脑静注射液治疗36例小儿脑梗死的疗效明显

目的:观察醒脑静注射液治疗小儿脑梗死的疗效。方法:36例脑梗死患儿随机分为两组:醒脑静治疗组(18例)在常规治疗的基础上加用醒脑静注射液,每次0.3ml～0.5ml/(L·d),疗程为10天;对照组常规治疗。结果:醒脑静组和对照组治愈率分别为83.3%和44.4%,差异有统计学意义(P<0.05),两组在意识恢复、肢体肌力恢复、面神经瘫痪恢复、锥体束征消失的时间比较上,醒脑静治疗组明显短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:醒脑静注射液在治疗小儿脑梗死疗效好。

纳洛酮辅助治疗手足口病合并病毒性脑炎的疗效观察

目的观察纳洛酮辅助治疗手足口病合并病毒性脑炎的疗效。方法在常规治疗基础上对21例加用纳洛酮治疗1周,并与对照组15例比较。结果治疗组总有效率90%,对照组为53%,2组比较有显著性差异(P<0.05),治疗组体温变化、意识改变、肢体肌力及抖动情况等恢复时间较对照组均明显缩短(P均<0.05)。结论纳洛酮辅助治疗手足口病合并病毒性脑炎效果显著。

胃肠炎伴无热惊厥42例婴幼儿临床研究

目的研究胃肠炎伴婴幼儿无热惊厥患儿惊厥的性质。方法对42例因胃肠炎伴无热惊厥的婴幼儿进行临床资料分析和随访。结果42例中出院诊断为轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥(BICE)32例,门诊随访1-3年后有3例因反复发作、脑电图异常诊断为癫痫;2例各复发1次,但脑电图正常,考虑为BICE复发,门诊随访中。42例中5例因脑电图检查可见痫样放电,而诊断为癫痫发作,2例诊断为病毒性脑膜脑炎,3例诊断为电解质、血糖紊乱引起。结论胃肠炎伴无热惊厥的婴幼儿病因复杂,如无阳性检查结果,既往无惊厥病史的病人大部分(29/42)是BICE患儿,但需神经门诊长期随访,部分病人随诊后诊断为癫痫,少部分病人可出现复发,且惊厥发作的出现有早于胃肠炎的病例。

左乙拉西坦对难治性癫痫患者外周血淋巴细胞主穹窿蛋白表达的影响

目的:研究左乙拉西坦对难治性癫痫患者外周血主穹窿蛋白(MVP)表达的影响,探讨其在难治性癫痫中的作用。方法:收集2012年09月至2013年02月无锡市儿童医院难治性癫痫患者30例,男18例,女12例,年龄(5.2±1.8)岁。这些患者均口服左乙拉西坦超过12个月,分为用药前(B组)、用药6个月(C组)和12个月(D组)3组。选取同期来院体检的健康儿童30例为对照组(A组),男16例,女14例,年龄(5.5±2.9)岁。应用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测外周血中MVP基因,免疫蛋白印记(Western Blot)方法检测MVP蛋白的表达,结果经统计学处理。结果:空白对照组外周血中有少量MVP表达(mRNA:1.133±0.152、蛋白:0.020±0.008);难治性癫痫患者用药前MVP大量表达(mRNA:1.788±0.097、蛋白:0.209±0.012),与空白对照组比较有显著性差异(P<0.05)。左乙拉西坦治疗组在用药后6个月(mRNA:1.657±0.126,蛋白:0.196±0.012)、12个月(mRNA:1.466±0.199,蛋白:0.180±0.008)均较对照组减低(P<0.05);用药6个月、12个月两组比较有显著性差异(P<0.05)。结论:MVP可能参与癫痫耐药的发生,LEV可以控制癫痫发作,并可能下调MVP的表达。

左乙拉西坦对难治性癫痫患儿外周血单个核细胞MDR1 mRNA和P-gp表达的影响

目的观察左乙拉西坦对难治性癫痫患儿外周血单个核细胞多药耐药基因1(MDR1)mRNA和P-糖蛋白(P-gp)表达的影响,并探讨其临床意义。方法选取难治性癫痫患儿50例,在原抗癫痫方案基础上添加左乙拉西坦治疗,分别于添加左乙拉西坦治疗前及治疗6、12个月,采集外周静脉血,提取单个核细胞,采用RT-PCR法检测MDR1 mRNA表达,采用Western blotting法检测P-gp表达。结果难治性癫痫患儿在添加左乙拉西坦治疗6、12个月外周血单个核细胞MDR1 mRNA与P-gp相对表达量均较添加左乙拉西坦治疗前明显降低(P均<0.05);添加左乙拉西坦治疗6、12个月外周血单个核细胞MDR1 mRNA与P-gp相对表达量比较虽无统计学差异(P均>0.05),但随着治疗时间延长,二者相对表达量有下降趋势。结论难治性癫痫患儿添加左乙拉西坦治疗能明显下调外周血单个核细胞MDR1 mRNA与P-gp表达,这为难治性癫痫治疗提供了新的思路。

CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例临床及遗传学特征分析

目的分析CACNA1H基因变异所致的癫痫伴肌阵挛-失张力发作患儿的临床表现及遗传学特征。方法对1例药物难治性癫痫伴肌阵挛-失张力发作的男性患儿进行临床分析及实验室检查,完善基因测序。结果男性患儿,1岁时出现热性惊厥,2岁4个月出现癫痫发作,表现为肌阵挛、失张力和失神发作,伴有发育落后,予多种抗癫痫药物治疗效果欠佳,最终加用拉莫三嗪治疗后癫痫控制。基因检测提示患儿CACNA1H基因存在杂合错义变异c.3633G>A(p.R1215H),为新生变异,既往未见文献报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异。结论扩充了CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作的基因型。

托吡酯联合丙戊酸治疗对婴儿痉挛症患儿外周血淋巴细胞主穹隆蛋白表达的影响

目的通过观察抗癫痫药物对婴儿痉挛症患儿外周血淋巴细胞主穹窿蛋白（MVP）表达的影响，探讨婴儿痉挛症耐药的部分机制。方法以2014年1月-2016年2月无锡市儿童医院门诊及住院收治的婴儿痉挛症患儿30例为治疗组，选取同期来院体检的健康儿童30例为正常对照组。婴儿痉挛症患儿确诊后立即口服丙戊酸、托吡酯，治疗时间均超过6个月；用药前、用药后6个月应用免疫蛋白印记（Western blot）方法检测外周血淋巴细胞MVP蛋白的表达。结果治疗组用药6个月后总效率66．7％。正常对照组儿童外周血中有少量MVP表达。婴儿痉挛症患儿用药前MVP大量表达，与正常对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。治疗组在用药后6个月MVP较用药前降低，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论MVP可能参与婴儿痉挛症耐药的发生，丙戊酸联合托吡酯可以控制婴儿痉挛发作，并可能下调MVP的表达。

不同程度手足口病患儿脑脊液及血清细胞因子的比较

目的:探讨血清和脑脊液的几种细胞因子与手足口病的关系。方法:分别选取普通手足口病患儿、重症手足口病患儿和同期非中枢神经系统感染患儿各26例,应用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测各组患儿的血清细胞因子白细胞介素(interleukin,IL)-8、IL-12亚单位P40(IL-12P40)、IL-15、干扰素诱导蛋白(interferon-inducible protein,IP)-10和脑脊液细胞因子IL-8、IP-10水平,并分析细胞因子与病毒感染、病情轻重的关系及其在脑脊液与血液的分布。结果:①重症组血清IL-12P40、IL-15、IP-10水平较对照组显著升高,普通组血清IL-8、IP-10以及IL-12P40较对照组升高,血清IL-8、IP-10在重症组中较普通组减少,差异有统计学意义(P <0.05);②手足口病重症组急性期,脑脊液IL-8、IP-10较对照组及恢复期均显著增高,差异有统计学意义(P <0.01);③重症手足口病患儿中,EV71阳性患儿脑脊液IL-8浓度要高于EV71阴性的浓度,而血清结果相反,差异有统计学意义(P <0.01);④重症组急性期IL-8在脑脊液中的分布水平高于血清。结论:血清细胞因子IL-12P40、IL-15及脑脊液细胞因子IL-8、IP-10参与了重症病例的发病过程。

PGK1基因变异致磷酸甘油酸激酶1缺乏症1例临床与遗传学分析

目的探讨PGK 1基因变异致Ⅸ型糖原累积病(磷酸甘油酸激酶1缺乏症)的临床特点及诊疗方法。方法回顾分析1例磷酸甘油酸激酶1缺乏患儿临床资料,分析其临床特点及实验室检查结果,采用二代测序分析基因变异筛查结果。结果患儿男性,3岁11个月首次就诊。患儿每次均以抽搐起病,起病后病情迅速加重,出现反复抽搐发作,每次病程中均有溶血性贫血,第三次住院期间出现严重的横纹肌溶解症,且发病后有明显的智力、运动发育落后,基因检测显示患儿PGK 1基因错义变异(c.150C>G),该变异导致第50号氨基酸由Cys变为Trp,来自于母亲,其母为杂合子,符合X连锁隐性遗传方式,既往文献及数据库未见报道。根据ACMG指南,此变异判定为可能致病性(基因检测时,尚未出现横纹肌溶解症),后期结合临床表现及基因检测结果,确诊为PGK 1缺乏。结论磷酸甘油酸激酶缺乏症是一类罕见的X连锁隐性遗传病,由PGK 1基因变异所致,该变异未见报道,扩充了Ⅸ型糖原累积病基因变异数据库。

基层派出所警务效能状况评估与结果应用

在当前社会治安形势严峻而警力又相对紧缺的情况下,科学合理配置现有警力资源、转变警务方式,对于提升警务效能显得尤为重要。持续提升警务效能的对策主要有:树立成本意识,探索社会化道路,注重人力资源开发,注重警务模式创新等。

基于岗位胜任力的干部绩效考评体系探索——以上海市公安局嘉定分局为例

现代人力资源管理中,岗位胜任力的理念在企业得到普遍认同和广泛应用。但由于工作的特殊性,公安机关对于民警尤其是干部队伍岗位胜任力与绩效的研究和应用相对匮乏。从实践来看,通过对干部岗位职责的梳理和细分,运用岗位胜任力理论,公安机关可以初步构建干部队伍岗位胜任力模型,继而形成胜任力下的履职绩效考评体系,这对激发公安机关干部队伍的内隐胜任力起到了一定的作用。由于研究有限,岗位胜任力的导向尚未确立,岗位职责还有待细分和评定,激励机制尚有欠缺,只有将这三方面紧密结合,岗位胜任力这一先进理念才能在公安机关得到有效应用。

儿童MOG抗体阳性中枢神经系统脱髓鞘病临床特征研究

目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的中枢神经系统脱髓鞘病(central nervous system demyelinating disease)临床、影像学等特征。方法回顾性分析2017年12月至2019年8月无锡市儿童医院诊断的7例MOG抗体阳性中枢神经系统脱髓鞘病患儿的病例资料、随访情况等资料。结果7例患儿中,男2例,女5例,最终诊断2例为急性播散性脑脊髓炎(ADEM),2例为视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD),1例为视神经炎(ON),1例为急性横贯性脊髓炎(ATM),1例尚不能归类。脑脊液检查6例白细胞升高,2例蛋白升高。采用细胞转染色免疫荧光法(CBA)检测MOG抗体,7例血清均阳性,4例脑脊液阳性。影像学检查多部位受累,存在颅内病灶6例,脊髓2例。7例患儿静脉糖皮质激素和丙种球蛋白治疗效果好,随访7个月-2年不等,有2例复发。结论MOG抗体与多种儿童中枢神经系统脱髓鞘病有关,与感染和疫苗接种可能有关,对激素和丙种球蛋白治疗敏感,有易复发的特点。

儿童无骨折脱位型脊髓损伤1例

无骨折脱位型脊髓损伤(SCIWORA)指由外力作用造成脊髓损伤,伴有神经系统症状但X线检查无骨折、脱位等阳性发现。儿童发病率高于成人,病因可控可防,临床表现缺乏特异性,目前尚无特效治疗,糖皮质激素冲击是可供选择的一种治疗方法,预后与脊髓损伤程度相关,致残率高。现就我院收治的1例SCIWORA患儿作如下报告。1病例患儿,女,3岁3个月。因“排尿困难、双下肢无力1 d”于2020年2月13日入住无锡市儿童医院神经内科。

LAMA2基因突变致先天性肌营养不良1A型临床特征与基因突变分析

目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良1A型(MDC1A)的临床特征及LAMA2基因突变特点。方法对3例MDC1A患儿的临床表现、辅助检查、治疗和转归等临床资料进行总结;应用二代基因测序、生物信息分析、基因验证等技术检测致病基因,并对LAMA2基因进行突变分析。结果3例患儿均为LAMA2基因突变致病,故MDC1A可明确诊断。3例患儿均在婴儿期起病,临床表现为运动发育落后,血生化检测示肌酸激酶、肌酸激酶同工酶升高,头颅MRI显示脑白质病变,基因检测显示LAMA2基因突变。例1 LAMA2基因外显子41-47区域的杂合缺失,c.482;85dup,p.Glu161AspinsX;例2 LAMA2基因c.6707+1G>A杂合核苷酸变异、剪切变异,c.1300C>T杂合苷酸变异为无义突变;例3 LAMA2基因c.1326T>A、c.5476C>T复合杂合核苷酸变异。例1确诊后予短暂的康复治疗,目前能生活自理;例2确诊后未予治疗,目前仅能扶站;例3自确诊后行间断康复治疗,收效甚微,目前仅能抬头,会扶坐。结论根据患儿病史、临床表现考虑为MDC1A者,行基因检测可明确诊断。LAMA2基因突变所致先天性肌营养不良,由于突变位点不同,所导致的临床症状也会有所不同。

IBA57基因突变致常染色体隐性痉挛性截瘫一家系临床分析

目的探讨IBA57基因突变导致的遗传性痉挛性截瘫74型患儿的临床、影像学特征及基因变异特点。方法回顾性分析2例于2010年、2021年就诊于南京医科大学附属无锡儿童医院神经内科,经基因检测确定IBA57基因存在致病突变的常染色体隐性痉挛性截瘫患儿的临床资料并进行总结分析。结果2例患儿为同胞兄妹,起病年龄分别为4岁7个月和1岁3个月,具有相同的IBA57基因复合杂合突变c.473G>C(p.R158P)和c.697C>T(p.R233X)。2例患儿临床诊断为痉挛性截瘫74型,有轻到中度的步态异常、视神经萎缩、视力下降及脑室周围白质改变的脑白质营养不良表现,无明显发育和智力落后。结论IBA57基因复合杂合突变所致的痉挛性截瘫74型患儿以儿童期发病的缓慢进行性下肢无力为主要表现,无明显认知功能损害,影像学检查可见明显的脑白质营养不良表现。

可乐定透皮贴剂治疗58例儿童Tourette综合征的临床研究

目的探讨可乐定透皮贴剂治疗Tourette综合征（TS）的疗效及安全性。方法对58例符合TS的6~14岁的儿童分为可乐定组（32例）及硫必利组（26例）治疗12周,在4、8、12周使用耶鲁大体抽动严重程度量表（YGTSS）各评分记录,使用减分率来评估疗效。结果治疗12周后,可乐定组总有效率达71.9%,硫必利组总有效率达50%,前者效果好于后者（P〈0.05）,同时发现可乐定组起效慢于硫必利组,可乐定组在4周、8周、12周的总有效率为56.3%、56.3%、71.9%,而硫必利组均为50.0%。可乐定组32例中,无明显的心悸、胸闷、血压下降,无严重的皮疹、瘙痒,无心电图及肝肾功能明显改变,有3例局部皮肤发红（9.4%）,1例口渴（3.1%）,2例病初轻微的头昏思睡（6.3%）,1例体重下降13%（3.1%）,以上不良反应无特殊处理而自行减轻或消退。结论可乐定透皮贴剂治疗TS是有效和安全的,长期疗效大于硫必利。

手足口病并脑炎患儿白细胞介素-1β、水通道蛋白4变化的意义

目的探讨手足口病并脑炎患儿白细胞介素-1β（IL-1β）、水通道蛋白4（AQP4）水平的变化及临床意义。方法选择2014年1月至2016年6月无锡市儿童医院诊治的手足口病患儿。其中手足口病普通病情患儿（普通组）30例，男13例，女17例；年龄（2.1±1.1）岁。手足口病并脑炎患儿（观察组）30例，男12例，女18例；年龄（2.4±1.2）岁。选择同期外科行腹股沟疝或睾丸鞘膜积液手术患儿26例为血清对照组，男25例，女1例；选择同期神经内科住院治疗的非中枢神经系统感染患儿26例为脑脊液对照组，男10例，女16例。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测观察组急性期、恢复期及手足口病普通组、血清对照组和脑脊液对照组患儿IL-1β及AQP4水平。结果观察组急性期及恢复期脑脊液IL-1β水平分别为（95.04±20.06） ng/L和（77.63±14.51） ng/L，脑脊液AQP4水平分别为（16.87±10.02） ng/L和（9.13±6.64） ng/L。观察组急性期、手足口病普通组血清IL-1β水平分别为（82.40±18.56） ng/L和（50.20±24.22） ng/L。观察组急性期脑脊液IL-1β、AQP4水平均较脑脊液对照组明显增高，差异均有统计学意义（均P〈0.05）；恢复期IL-1β、AQP4水平较急性期下降，差异均有统计学意义（均P〈0.05）。观察组急性期血清IL-1β水平较手足口病普通组明显增高，差异有统计学意义（P〈0.05）；手足口病普通组血清IL-1β较对照组增高，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论AQP4及IL-1β可能通过促进脑水肿参与手足口病并脑炎的病理过程，可作为临床早期判断患儿病情严重程度的实验室指标之一。

miRNA-146a和Toll样受体2对幼鼠细菌性脑膜炎的影响

目的探讨微小RNA146a(miRNA-146a)和Toll样受体2(TLR2)信号通路在细菌性脑膜炎免疫病理机制中的作用。方法 18只小鼠分为对照组、模型组和Pam3CSK4(TLR2拮抗剂)预处理组,采用侧脑室注射法制备肺炎链球菌(SP)性脑膜炎模型,用酶联免疫吸附测定(ELISA)检测小鼠血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α),白细胞介素-6(IL-6)、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)水平,荧光实时定量PCR(QRT-PCR)检测TLR2、髓样分化因子88(MyD88)、miRNA-146amRNA表达,观察各组指标变化。结果与对照组比较,注射SP 24h后模型组小鼠血清TNF-α、IL-6和MCP-1水平明显增高(P<0.01);与模型组比较,则Pam3CSK4预处理组TNF-α、IL-6和MCP-1明显下降(P<0.01);与对照组比较,在注射SP 24h后模型组小鼠脑组织的TLR2、MyD88、肿瘤坏死因子受体相关因子-6(TRAF-6)、核转录因子-kappa B(NK-κB)和miRNA-146amRNA表达明显增高(P<0.01),与模型组比较,Pam3CSK4预处理组各指标水平明显下降(P<0.01)。结论miRNA-146a参与TLR2及其信号通路调节幼鼠细菌性脑膜炎。