MCV、MCH和HbA_2检测在育龄人群地中海贫血筛查中的价值

目的通过评价MCV(红细胞平均体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白量)和HbA_2指标与育龄人群地中海贫血(以下简称"地贫")之间的相关性,探索出适宜筛查策略,以提高地中海贫血检出率,减少地中海贫血漏诊率和误诊率。方法对2016年4-5月永州地区人群血红蛋白病分子流行病学调查的2 002例样本(其中确诊地贫234例,非地贫1 768例)进行回顾性分析。统计MCV、MCH和HbA_2单项指标和联合指标在地中海贫血筛查和基因诊断中的灵敏度、特异性和准确度,并进行统计学分析。结果三项目并联试验的灵敏度(87.18%)明显高于三项目串联试验(59.83%),差异有统计学意义(P<0.05)。三项目串联试验的特异性(99.55%)明显高于三项目并联试验(87.16%),差异有统计学意义(P<0.05)。两项目并联试验的灵敏度(79.06%)略低于三项目并联试验(87.18%),特异性(95.13%)和诊断符合率(93.26%)略低于三项目串联试验(99.55%和94.91%),差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MCV、MCH和HbA_2指标对地贫筛查有较高的价值,MCV、MCH两项目并联试验效果最好,简单、经济、有效,有助于基层医院开展地贫筛查。

湖南省永州地区人群血红蛋白病的分子流行病学调查

目的阐明湖南省永州地区人群血红蛋白病的分子流行病学数据，为制定当地的地中海贫血（简称地贫）防控政策和技术规范提供依据。方法根据永州市各县区及民族人口分布，随机抽取1001对育龄夫妇的2002份样本进行血常规及血红蛋白成分分析。对中国人常见6种α地贫基因突变进行检测，对血液学指标提示口地贫的样本进行β地贫基因突变检测。表型阳性未知突变样本进一步通过α和β珠蛋白基因序列分析确诊。结果在2002份样本中，共检出携带血红蛋白病基因的个体240例，检出α地贫基因常见缺失6种，β地贫基因常见突变9种，常见异常血红蛋白变异体3种。合计检出174个α地贫突变等位基因，α珠蛋白基因常见突变携带率为8．69％，其中鉴定HbH病2例、检出率1．0‰；检出70个口地贫突变等位基因，β珠蛋白基因常见突变携带率为3．50％；鉴定异常血红蛋白变异体7例，检出率3．5‰。共检出251个血红蛋白病突变等位基因，血红蛋白病基因携带率为12．54％。瑶族人群的α和β地贫总基因携带率为25．00％，显著高于汉族人群（11．14％，P〈0．01）。结论本调查结果提供了湖南永州地区人群地贫基因携带率和基因突变谱。