雌激素受体α基因SNP12(rs6932902)位点多态性与隐睾相关性的Meta分析

目的探讨雌激素受体α基因SNP12(rs6932902)位点多态性与隐睾的关系。方法计算机检索PubMed、Embase、EBSCO、知网、中国生物医学文献数据库、维普及万方数据库(1990-01至2021-05),查找关于激素受体α基因rs6932902多态性与隐睾患病风险的病例对照研究。收集雌激素受体α基因rs6932902多态性与隐睾相关性的相关病例对照研究,应用STATA 12.0软件进行Meta分析,计算合并比值比(OR)及95%可信区间(CI),并进行敏感性分析,以及发表偏倚的评价。结果共纳入4篇病例对照研究,Meta分析结果显示:雌激素受体α基因rs6932902位点多态性与隐睾发生风险相关:基因频率A vs.G[OR=0.987,95%CI(0.594,1.612),P=0.931];显性模型AA+GA vs.GG[OR=0.845,95%CI(0.494,1.446),P=0.539];隐形模型AA vs.GA+AA[OR=1.946,95%CI(1.005,3.767),P=0.048];共显性模型GA vs.GG[OR=0.729,95%CI(0.451,1.180)P=0.198]共显性模型AA vs.GG[OR=1.863,95%CI(0.947,3.663),P=0.071];超显性模型GG+AA vs.GA[OR=1.549,95%CI(1.150,2.209),P=0.005]。结论雌激素受体α基因rs6932902位点多态性与隐睾疾病相关;在隐形遗传或者超显性遗传中,AA基因型或AA+GG基因型可增加隐睾患病的风险。

抗生素预防儿童原发性膀胱输尿管反流尿路感染的Meta分析

目的通过Meta分析,对预防性使用抗生素（continuous antibiotic prophylaxis,CAP）在预防儿童原发性输尿管反流尿路感染（urinary tract infection,UTI）的临床应用疗效性以及安全性进行分析。方法检索Cochrane图书馆临床对照试验数据库、PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库（CNKI）、中文科技期刊数据库（VIP）、万方数据库、中国生物医学文献光盘数据库（截止到2015年5月）。评价文献质量用Cochrane协作网推荐的Jadad记分法,并用Rev Man5.1软件进行分析。筛选出所有已发表的关于比较预防性抗生素与空白（或安慰剂）对照预防原发性输尿管反流尿路感染的随机、对照试验,观察的主要指标：复发性尿路感染发生率;次要指标：新肾脏瘢痕发生率。结果 8项随机对照试验（抗生素组828例,对照组811例）纳入Meta分析,所有纳入文献均被评为A级质量。分析显示：①预防性使用抗生素组的尿路感染发生率明显降低（RR=0.69,95%CI：0.56～0.86,P〈0.05）。②对于Ⅰ～Ⅱ级反流的患儿,预防性使用抗生素可降低复发性尿路感染率（RR=0.57,95%CI：0.37～0.87,P〈0.05）,对于Ⅲ～Ⅳ级反流的患儿,预防性使用抗生素可降低复发性尿路感染率（RR=0.76,95%CI：0.59～0.96,P〈0.05）。③5篇对于不同干预因素下UVR患者肾脏瘢痕的情况进行了详细说明,原发性输尿管反流的患儿预防性使用抗生素对肾脏瘢痕出现的影响无意义（RR=1,95%CI：0.61～1.64,P〉0.05）。结论不论是对低等级还是高等级的反流,持续抗生素使用能有效预防原发性膀胱输尿管反流的尿路感染发生,对于肾脏瘢痕的发生没有显著意义。

小儿过敏性紫癜合并睾丸炎的诊断与治疗

过敏性紫癜（Henoch-Schonlein purpura，HSP）是一种以全身小血管炎症为主要病变的变态反应性疾病，具体发病机制不明，好发于学龄前儿童，主要累及皮肤、胃肠道、关节和肾脏。HSP特征性临床表现包括皮疹、胃肠道疾病、关节炎和肾脏疾病，但对阴囊受累的认知较少。据报道，男性患儿HSP伴急性阴囊受累的发病率为2％～38％。

邻苯二甲酸二-(2-乙基己)酯对血睾屏障完整性的损伤及机制

目的探讨邻苯二甲酸二-(2-乙基己)酯(DEHP)破坏睾丸血睾屏障完整性的机制研究。方法将出生后60 d的SD雄鼠随机分为两组,即玉米油对照组和DEHP暴露组,DEHP的用药剂量为750 mg/kg,采用灌胃的方式给药,每天1次,连续处理30 d,并于最后1次处理后麻醉处死。HE染色观察睾丸的组织病理学改变情况;Western blot检测睾丸组织中构成血睾屏障的关键连接蛋白N-cadherin、β-catenin、occludin和connexin43(Cx43)的膜蛋白表达水平;MTT检测睾丸支持细胞(Sertoli cell)的活力,活性氧检测试剂盒检测细胞中活性氧(Reactive oxygen species,ROS)生成水平;Western blot检测抗氧化应激蛋白Nrf2以及p-p38的蛋白表达水平。结果与对照组相比,DEHP暴露后的睾丸曲细精管结构紊乱,管腔中可见圆形的精子细胞,精子排列失去极性;Western blot结果表明occludin和connexin43的表达明显降低,N-cadherin和β-catenin表达明显升高(P<0.05);Sertoli细胞随着DEHP暴露浓度的增加,活力显著降低,ROS生成水平明显增加,Nrf2和p-p38的蛋白表达明显增高(P<0.05)。结论 DEHP暴露可通过氧化应激激活p38 MAPK信号通路,破坏血睾屏障完整性,并最终损伤生精功能。

不宁腿综合征治验举隅

不宁腿综合征又称不宁腿症、多动腿症。多见于中年以上及贫血、妊娠末期者,糖尿病、前列腺炎、维生素缺乏、癌肿、震颤麻痹等疾病均可并发此症。主要表现为小腿酸痛、困胀、沉紧、发麻、虫爬蚁走样多种难以忍受的症状,活动时减轻,休息时加重,影响睡眠。西医神经系统检查,多无明显阳体性体征,西药治疗效果不理想。笔者用桃红四物汤加味治疗本病,疗效显著。

琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌1例

肾癌(renal carcinoma)作为泌尿系统常见肿瘤,在成人恶性肿瘤中占比2%~3%[1]。每年全球有近29.5万人被诊断为肾癌,死亡例数达13.4万[2]。肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)是最常见的肾癌,占肾恶性肿瘤90%以上[3]。RCC是泌尿生殖系统癌症中死亡率最高的[4]。

二地二冬养阴汤治疗Ⅱ型糖尿病136例

目的:观察滋阴增液法治疗Ⅱ型糖尿病的疗效。方法:采用自拟二地二冬养阴汤(生地黄、熟地黄、天门冬、麦门冬、天花粉、粉葛根、北沙参等),治疗本病136例。结果:临床痊愈20例,总有效率95.59%。提示:本方剂具有滋阴润燥,养阴清热的功效。

104例肾嫌色细胞癌的临床分析

目的探讨肾嫌色细胞癌的临床特点、治疗方式的选择及患者预后生存情况。方法回顾性分析陆军军医大学第二附属医院2012年1月至2022年1月收治的104例经术后病理诊断为肾嫌色细胞癌(chRCC)的患者临床资料。所有患者均行手术治疗,对患者的影像学资料、病理资料及术后生存情况进行分析和总结。结果104例患者中有67例行CT检查,报告显示平扫期多数呈等密度或稍高密度软组织影,肿瘤内若存在坏死灶,则可能出现混杂密度影,部分肿瘤内有钙化,增强期大多呈现轻度或中度不均匀强化;4例行MRI检查,强化时均呈不均匀强化,静脉期强化均减退;病理结果示chRCC主要包括两种细胞类型,一种为体积较大的多角形半透明细胞,另一种为小圆形的嗜酸性细胞。8例患者失访,3例患者因非肾肿瘤性疾病死亡,2例因转移死亡,其余患者均长期生存,预后良好。结论chRCC临床症状不典型,超声可作为首选体检筛查手段,CT和MRI检查在chRCC诊断上也具有一定优势。手术为早期chRCC首选治疗方案,多数患者预后良好,极少数患者术后出现转移或复发。晚期chRCC目前尚无统一治疗方案。

肛门生殖器距离与隐睾相关性的Meta分析

目的探讨肛门外生殖器距离（anogenital distance，AGD）与隐睾的相关性。方法检索国外数据库Pubmed、Embase、Medline以及国内数据库CNKI、VIP、万方（检索时限从1990年1月至2016年1月）。查找关于外生殖器距离与隐睾相关性的病例对照研究，文献初步检索出80篇，其中Pubmed，Embase共有79篇，中文数据库检索出1篇。由两人单独筛选并且评价文献。最终纳入5篇文献。应用Stata12.0软件进行Meta分析，计算合并统计量（weighted mean difference，WMD）以及95%的可信区间（confidence intervals，CI）。对纳入研究进行异质性评价后，依据患儿年龄，进行亚组分析，对纳入文献进行敏感性分析以及发表偏移的评估。结果共有5篇符合纳入标准的临床研究。依据年龄分为两个亚组，Meta分析结果显示：在新生儿组，隐睾患儿的肛门外生殖器距离（AGD）小于健康对照组[WMD＝－0.34，95%CI（－0.40，－0.29），P〈0.05]，差异具有统计学意义。在非新生儿组，隐睾患儿的肛门外生殖器距离（AGD）与对照组差异无统计学意义[WMD＝－0.07，95%CI（－0.23，0.10），P＝0.429]。敏感性分析以及发表偏倚的分析提示：所纳入的研究不存在导致合并效应量结果较大差异的研究，各项研究之间不存在发表偏倚。结论新生儿隐睾患儿的肛门外生殖器距离（AGD）较健康男婴短，平均差值约0.34 cm；新生儿AGD可能一定程度上反映体内激素水平的变化以及雄性化的水平。但在非新生儿中，因多种混杂因素的影响，其AGD的长短与隐睾的相关性，尚需更多的临床研究来证实。

性染色体型性发育异常的临床诊治

目的 加深对性染色体型性发育异常的临床诊治认识。方法 回顾性分析1996年2月至2016年2月重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科及内分泌科收治的39例性染色体型性发育异常患儿的临床资料，包括年龄、社会性别、染色体核型、入院情况、手术及活检结果、术后随访情况等。结果 住院患儿39例，年龄6个月～18岁，平均5.3岁；入院前社会性别男23例，女11例，不详5例，治疗后男28例，女9例，不详2例。39例患儿中先天性卵巢发育不全（Turner综合征）6例（15.4%），先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）9例（23.1%），混合型性腺发育不全16例（41.0%），46，XX/46，XY嵌合型7例（18.0%），性染色体结构异常1例（2.6%）。32例行性腺活检术，其中后期行尿道成形术和/或子宫、阴道、卵巢切除术25例，行阴蒂成形术和/或睾丸切除术7例；另有3例入院后仅行尿道成形术；4例未行手术治疗。共随访21例手术患儿（65.6%），2例行尿道形成术患儿出院后1年左右出现反复尿瘘及排尿异常，4例女性抚养患儿目前情况良好。结论 结合高灵敏度高特异性的染色体检查完成早期诊断，选择合适的治疗方案以及长期随访对性染色体型性发育异常患儿的预后具有重要意义。

联合维生素对邻苯二酸二-（2-乙基己基）酯所致睾丸发育异常的干预作用

目的探讨联合应用维生素E和维生素C对邻苯二甲酸二（2-乙基己基）酯所致的睾丸发育异常的干预作用。方法将新生SD大鼠分为5组，即玉米油对照组、邻苯二酸二-（2-乙基己基）酯（DEHP）暴露组、维生素E干预组、维生素C干预组以及联合维生素E和维生素C干预组。药物剂量：DEHP为500 mg/kg、维生素E为200 mg/kg、维生素C为100 mg/kg，每日灌胃，连续处理30 d，6 d后麻醉并处死，测量肛门生殖器距离和肛门生殖指数，HE染色观察睾丸组织病理形态改变情况，酶联免疫吸附测定法（ELISA）检测睾丸组织睾酮含量，Western blot检测SOD及Nrf2的蛋白表达水平。结果与对照组相比，DEHP暴露组和维生素C干预组的肛门生殖指数明显降低（P〈0.05），联合干预组的肛门生殖器距离明显增大（P〈0.05）。HE染色发现DEHP暴露后，大鼠睾丸曲细精管结构紊乱，失去极性，上皮严重萎缩，生精细胞数量极少并且脱落，间质增生明显；维生素E或维生素C干预组的睾丸组织形态也有一定程度破坏，生精细胞数量减少，间质部分增生；联合干预组的睾丸曲细精管结构保存尚好。ELISA结果显示联合干预组的睾丸组织中睾酮含量明显增加（P〈0.05）。DEHP暴露组的SOD和Nrf2表达量明显增高（P〈0.05），其中联合干预组的SOD表达水平明显低于其余各组（P〈0.05），而Nrf2在其余各组中差异没有统计学意义（P〉0.05）。结论联合应用维生素E和维生素C较单独使用其中一种抗氧化剂能够更有效地减轻机体氧化应激压力从而改善环境内分泌干扰物引起的睾丸发育异常，缓解生殖细胞坏死，其中Nrf2信号通路可能起到重要作用。