目的对现行液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)法筛查的甲基丙二酸血症患者的临漏诊床、生化及基因特点进行研究,以期改进诊断技术。方法本研究纳入既往新生儿筛查或高危筛查阴性的4例甲基丙...目的对现行液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)法筛查的甲基丙二酸血症患者的临漏诊床、生化及基因特点进行研究,以期改进诊断技术。方法本研究纳入既往新生儿筛查或高危筛查阴性的4例甲基丙二酸血症患者,采用其他生化检测及基因分析明确诊断。应用LC-MS/MS技术对干血斑总同型半胱氨酸补充检测。结果4例患者于2个月至4岁发病,主要表现为重度贫血、脑积水、发育落后及皮肤色素沉着。例1和例2血液丙酰肉碱增高,尿液甲基丙二酸增高,基因分析证实为cblC型。例3血清总同型半胱氨酸增高,基因检测证实为cblG型。例4血清总同型半胱氨酸和尿液甲基丙二酸增高,基因分析证实为cblJ型。LC-MS/MS检测发现,4例患者干血斑总同型半胱氨酸均显著增高。结论本研究报道了4例LC-MS/MS漏筛的甲基丙二酸血症,确诊了我国首例cblG和cblJ。LC-MS/MS技术可实现干血斑总同型半胱氨酸检测,提高诊断效率,减少漏诊。展开更多
采用组织切块法和组织匀浆法对10种采集自全国不同地区的大蒜进行内生菌的分离,并用平板对峙法对分离得到的内生菌抗菌活性进行了筛选,根据形态学和16S r RNA等方法对有抗菌活性的菌株进行了鉴定。试验结果表明:从10种大蒜鳞茎中共分离...采用组织切块法和组织匀浆法对10种采集自全国不同地区的大蒜进行内生菌的分离,并用平板对峙法对分离得到的内生菌抗菌活性进行了筛选,根据形态学和16S r RNA等方法对有抗菌活性的菌株进行了鉴定。试验结果表明:从10种大蒜鳞茎中共分离得到大蒜内生菌102株,采用平板对峙法筛选出能同时抑制5种及以上植物病原真菌的菌株,再对筛选出的菌株进行16S r RNA测序鉴定菌种,去除重复的菌株后,得到19株抑菌活性较强的菌株。对19株大蒜内生菌进行一系列生理生化指标的检测,结果表明这些菌株的形态及生理生化特征均不相同。展开更多
文摘目的对现行液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)法筛查的甲基丙二酸血症患者的临漏诊床、生化及基因特点进行研究,以期改进诊断技术。方法本研究纳入既往新生儿筛查或高危筛查阴性的4例甲基丙二酸血症患者,采用其他生化检测及基因分析明确诊断。应用LC-MS/MS技术对干血斑总同型半胱氨酸补充检测。结果4例患者于2个月至4岁发病,主要表现为重度贫血、脑积水、发育落后及皮肤色素沉着。例1和例2血液丙酰肉碱增高,尿液甲基丙二酸增高,基因分析证实为cblC型。例3血清总同型半胱氨酸增高,基因检测证实为cblG型。例4血清总同型半胱氨酸和尿液甲基丙二酸增高,基因分析证实为cblJ型。LC-MS/MS检测发现,4例患者干血斑总同型半胱氨酸均显著增高。结论本研究报道了4例LC-MS/MS漏筛的甲基丙二酸血症,确诊了我国首例cblG和cblJ。LC-MS/MS技术可实现干血斑总同型半胱氨酸检测,提高诊断效率,减少漏诊。
文摘采用组织切块法和组织匀浆法对10种采集自全国不同地区的大蒜进行内生菌的分离,并用平板对峙法对分离得到的内生菌抗菌活性进行了筛选,根据形态学和16S r RNA等方法对有抗菌活性的菌株进行了鉴定。试验结果表明:从10种大蒜鳞茎中共分离得到大蒜内生菌102株,采用平板对峙法筛选出能同时抑制5种及以上植物病原真菌的菌株,再对筛选出的菌株进行16S r RNA测序鉴定菌种,去除重复的菌株后,得到19株抑菌活性较强的菌株。对19株大蒜内生菌进行一系列生理生化指标的检测,结果表明这些菌株的形态及生理生化特征均不相同。