目的比较氟哌啶醇与奥氮平治疗精神分裂症的疗效及安全性。方法将符合精神分裂症诊断标准的住院患者按照1:2比例随机分为氟哌啶醇(n=120)和奥氮平治疗组(n=252),进行为期6周的治疗观察;于基线及治疗2、4、6周末评定阳性和阴性症状量表(p...目的比较氟哌啶醇与奥氮平治疗精神分裂症的疗效及安全性。方法将符合精神分裂症诊断标准的住院患者按照1:2比例随机分为氟哌啶醇(n=120)和奥氮平治疗组(n=252),进行为期6周的治疗观察;于基线及治疗2、4、6周末评定阳性和阴性症状量表(positive and negative syndrom scale,PANSS),锥体外系副反应量表(rating scale for extrapyramdal side effects,RSESE)、静坐不能评定量表(barnes akathisia rating scale,BARS)和异常不自主运动量表(abnormal involuntary movement scale,AIMS);计算体质量指数(body mass index,BMI);基线及治疗4、6周末测定空腹血糖、血脂和肝功能等指标。结果氟哌啶醇组与奥氮平组基线PANSS总分差异无统计学意义;第6周末氟哌啶醇组PANSS总分低于奥氮平组(53.31±1.64 vs.58.05±1.02),减分率高于后者(60.63±2.86%vs.52.45±1.80%),均P<0.05;两组有效率(66.7%vs.62.7%)差异无统计学意义。第6周末氟哌啶醇组BMI较基线的变化值(0.08±0.20 kg/m2vs.0.91±0.12 kg/m2)、谷丙转氨酶异常病例数比例(16.98%vs.28.07%)均低于奥氮平组(P<0.05);第4周末氟哌啶醇组甘油三酯较基线的变化值低于奥氮平组(0.24±0.12 mmol/L vs.0.57±0.07 mmol/L),P<0.05。氟哌啶醇组锥体外系不良反应发生率(73.3%)明显高于奥氮平组(10.71%),P<0.05。结论在精神分裂症急性期,氟哌啶醇治疗有效率与奥氮平相当,对体重、血脂、转氨酶的影响较小,但锥体外系不良反应发生率较高。展开更多
目的分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国...目的分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,ISCN)对632个孤独症谱系障碍核心家系(包括632例患者及其健康生物学父母1264名)进行染色体核型分析,并根据各染色体带型特征筛查染色体数目和结构畸变情况。经与细胞遗传学芯片标准化联盟(International Standards for Cytogenomic Arrays,ISCA)数据库和人类亚微观结构基因组变异和疾病表型数据库(Database of genomic variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resource,DECIPHER)比对,探讨检出的染色体畸变区域是否可能存在与孤独症谱系障碍和神经发育相关的致病性拷贝数变异和基因。结果共检出携带染色体畸变的患者22例,占患者3.48%(22/632)。其中5例为新生畸变,在患者中检出率为0.79%(5/632),包括1例重复,1例平衡易位,2例Turner综合征核型,1例21q22区域额外未知来源片段;另外17例染色体畸变为父母遗传,占患者2.69%(17/632)。经数据库比对,检出的染色体1q25和3p24畸变区域可能存在致病性较高的拷贝数变异,并累及TNR、ASTN1、NMNAT2等神经发育相关基因。结论部分孤独症谱系障碍患者存在新生染色体畸变;染色体畸变区域可能存在累及神经发育相关致病基因的拷贝数变异。染色体核型分析可为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。展开更多
文摘目的比较氟哌啶醇与奥氮平治疗精神分裂症的疗效及安全性。方法将符合精神分裂症诊断标准的住院患者按照1:2比例随机分为氟哌啶醇(n=120)和奥氮平治疗组(n=252),进行为期6周的治疗观察;于基线及治疗2、4、6周末评定阳性和阴性症状量表(positive and negative syndrom scale,PANSS),锥体外系副反应量表(rating scale for extrapyramdal side effects,RSESE)、静坐不能评定量表(barnes akathisia rating scale,BARS)和异常不自主运动量表(abnormal involuntary movement scale,AIMS);计算体质量指数(body mass index,BMI);基线及治疗4、6周末测定空腹血糖、血脂和肝功能等指标。结果氟哌啶醇组与奥氮平组基线PANSS总分差异无统计学意义;第6周末氟哌啶醇组PANSS总分低于奥氮平组(53.31±1.64 vs.58.05±1.02),减分率高于后者(60.63±2.86%vs.52.45±1.80%),均P<0.05;两组有效率(66.7%vs.62.7%)差异无统计学意义。第6周末氟哌啶醇组BMI较基线的变化值(0.08±0.20 kg/m2vs.0.91±0.12 kg/m2)、谷丙转氨酶异常病例数比例(16.98%vs.28.07%)均低于奥氮平组(P<0.05);第4周末氟哌啶醇组甘油三酯较基线的变化值低于奥氮平组(0.24±0.12 mmol/L vs.0.57±0.07 mmol/L),P<0.05。氟哌啶醇组锥体外系不良反应发生率(73.3%)明显高于奥氮平组(10.71%),P<0.05。结论在精神分裂症急性期,氟哌啶醇治疗有效率与奥氮平相当,对体重、血脂、转氨酶的影响较小,但锥体外系不良反应发生率较高。
文摘目的分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,ISCN)对632个孤独症谱系障碍核心家系(包括632例患者及其健康生物学父母1264名)进行染色体核型分析,并根据各染色体带型特征筛查染色体数目和结构畸变情况。经与细胞遗传学芯片标准化联盟(International Standards for Cytogenomic Arrays,ISCA)数据库和人类亚微观结构基因组变异和疾病表型数据库(Database of genomic variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resource,DECIPHER)比对,探讨检出的染色体畸变区域是否可能存在与孤独症谱系障碍和神经发育相关的致病性拷贝数变异和基因。结果共检出携带染色体畸变的患者22例,占患者3.48%(22/632)。其中5例为新生畸变,在患者中检出率为0.79%(5/632),包括1例重复,1例平衡易位,2例Turner综合征核型,1例21q22区域额外未知来源片段;另外17例染色体畸变为父母遗传,占患者2.69%(17/632)。经数据库比对,检出的染色体1q25和3p24畸变区域可能存在致病性较高的拷贝数变异,并累及TNR、ASTN1、NMNAT2等神经发育相关基因。结论部分孤独症谱系障碍患者存在新生染色体畸变;染色体畸变区域可能存在累及神经发育相关致病基因的拷贝数变异。染色体核型分析可为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。
