基于癫痫患者单核苷酸多态性的丙戊酸钠疗效预测模型

目的:构建基于单核苷酸多态性(SNP)的癫痫患者丙戊酸钠(VPA)疗效预测模型.方法:对服用VPA一年以上的癫痫患者进行基因分型,利用随机森林筛选与疗效相关的SNP,分别通过Logistics回归模型和随机森林模型构建VPA疗效预测模型,采用五折交叉验证法对两种预测模型进行验证,并比较两种模型的预测效果.结果:共有122名符合纳入排除标准的癫痫患者,平均年龄为(27.20±14.57)岁,男性占比为67.21%.Logistics预测模型的AUC及95%CI为0.825(0.722,0.928),灵敏度为77.6%,特异度为80.0%;随机森林预测模型其AUC及95%CI为0.738(0.750,0.961),灵敏度为63.6%,特异度为80.0%.Logistic预测模型结果优于随机森林预测模型,模型预测因子为rs4646440、rs4984241、rs2894342、rs12233719、rs1019385这5个SNP,并根据模型结果绘制了列线图(Nomogram).结论:本研究构建了基于单核苷酸多态性的癫痫患者丙戊酸钠疗效预测模型,为癫痫患者个性化治疗提供了一定的科学参考.

山东省人群血清尿酸变异性与冠心病发病风险的关系

目的探讨山东省人群队列中血清尿酸变异性指标和冠心病发病风险之间的关系。方法依托山东省健康医疗大数据平台,构建30岁到80岁人群的冠心病发病队列。采用Cox比例风险模型研究不同血清尿酸变异性指标与冠心病发病风险的关系。变异性指标包括独立于均值的变异(VIM)、平均真实变异(ARV)和变异系数(CV)。结果在中位随访时间为8.50年的观察期间,新发冠心病患者1931例,其中男1420例,女511例,发病密度为10.60/千人年。在调整了年龄、性别、收缩压、空腹血糖、体质量指数、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、平均血清尿酸水平和随访次数后,与血清尿酸变异性(VIM)的最低四分位组相比,第二到第四四分位组的HR分别为1.03(95%CI:0.90~1.19,P=0.674)、1.18(95%CI:1.03~1.35,P=0.018)和1.32(95%CI:1.16~1.51,P<0.001)。用ARV和CV表示变异所得到的结果与VIM类似。结论高水平的血清尿酸变异性是冠心病发病的风险因素。

2007~2017年山东省部分人群血清尿酸与癌症风险的关联分析

目的血清尿酸具有抗氧化性能,对癌症可能有保护作用。但很少有研究得出这个结论,流行病学研究的结果也相互矛盾。该文章目的是研究在山东省人群中血清尿酸与癌症发病之间的关系。方法 2007~2017年山东省在大型健康体检人群中,有83 699人测量过至少两次血清尿酸、基线无患癌且随访时间大于两年,平均随访时间为6.19年。该研究用COX比例风险回归,分析了血清尿酸(包括连续变量和四分类变量)和所有癌症及特定位置癌症之间的关系,根据性别分层,调整了年龄、空腹血糖、总胆固醇、收缩压、体质指数和血清尿酸的测量次数。结果随访期间共有2 153人患癌症。在男性中,调整了多个协变量后,血清尿酸最高四分位数分别与所有癌症和胃癌发病率降低有关,HR(95%CI)分别为0.74(0.62~0.87)和0.55(0.31~0.97)。然而,在女性中,未观察到血清尿酸水平与总体癌症发病有统计学差异。结论在山东省男性中,较高的血清尿酸水平与较低的癌症发病率有关,女性则未观察到两者的关系。