插入缺失位点和miniSTR在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用检测

目的:研究插入缺失位点InDel与mini短串联重复序列(STR)遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织应用的价值。方法:19份甲醛固定石蜡包埋组织作为疑难检材,应用3种常染色体遗传标记多重扩增系统,即InDel系统(Investigatior■DIPplex Kit)、miniSTR系统(华夏白金扩增试剂盒)和STR系统(Goldeneye®20A),对STR分型不完整或失败的检材,再分别用InDel和miniSTR系统进行DNA分型检测,比较两者的分型质量和检出率。结果:19份甲醛固定石蜡包埋组织经Goldeneye 20A试剂盒检测,均分型不完整。应用miniSTR系统检测显示,7份样本的检出率100%,其中,D19S433基因座的检出率为100%,D5S818、D13S817和D1S1656基因座的检出率最小,为36.84%。应用InDel系统检测发现,1份样本InDel位点电泳分型完整,所有样本的位点丢失率均小于50%,其中7份样本的位点丢失率低至10%以下。结论:应用遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织这类疑难降解检材进行检测,插入缺失多态性位点InDel与miniSTR可以作为联合检测标记。

国内外36个群体30个常染色体InDel位点的荟萃分析和系统树

目的为了研究国内外不同地区36个群体30个常染色体InDel位点的遗传关系。方法收集国内外不同地区的36个群体30个常染色体InDel位点的基因频率,通过统计其遗传距离,构建系统发生树,并进行多维尺度分析。结果经统计遗传距离,发现华东畲族与非裔美国人1的遗传距离最大(0.168)。经构建系统发生树和多维尺度分析(MDS),发现国内外36个群体共分为三大支,第一支:索马里人、非裔美国人1和非裔美国人2;第二支:芬兰人、丹麦人、白种人、美国白种人、捷克人、西班牙人、西班牙巴斯克人、葡萄牙人和德国人;剩余群体为一支。结论以30个InDel遗传标记的等位基因频率为基础,统计得到的遗传距离Fst、系统发生树和MDS分析,能够适用于群体遗传相关性、民族和种族研究。