鞘注诺西那生钠对脊髓性肌萎缩症患者运动和电生理改善作用的研究进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于运动神经元存活基因1(SMN1)的致病性突变,导致编码产物SMN蛋白缺乏所致的严重遗传性神经肌肉疾病,其临床治疗是一个长期困扰医学界的难题。在最近的几年中,诺西那生钠作为一种创新的治疗手段,经过详细的临床观察和电生理检测,我们发现给予SMA患者诺西那生钠可以显著提高肌肉中的全长SMN蛋白的表达,进而优化神经肌肉接头的传输效率和增强肌肉的收缩功能。另外,该药能调节神经兴奋性、提高神经传导速度、促进肌肉再生、进一步提高患者电生理表现等为SMA患者的治疗带来了希望。

对成骨蛋白-1在骨科应用中的安全性评价

成骨蛋白-1(OP-1)具有很强的骨诱导活性,在许多动物模型中,现已将其用于骨缺损和骨折的治疗。FDA已经批准OP-1putty作为脊柱融合术的载体材料,植入外源性rhOP-1及其载体后,机体可能产生的免疫反应及其他副作用对于成骨蛋白-1在临床应用起了一定的限制作用。本文就其在骨科应用中的安全性进行综述。

脑白质营养不良

脑白质营养不良为中央白质区内鞘磷脂的进展性疾病,在中央白质区内发生了代谢异常而导致的融合性病变。本文综述了此病的基因、分子生物学、发病机制和治疗的进展。