天冬氨酸酰基转移酶及其相关疾病的研究进展

N-乙酰-L-天冬氨酸(NAA)是由神经元产生的天冬氨酸衍生物,是大脑中含量第二高的氨基酸/氨基酸衍生物,仅次于含量第1位的谷氨酸。NAA代谢通过影响水的运输、髓鞘合成、神经细胞能量代谢等方面进而影响神经系统功能,NAA增多或减少均会引起神经系统疾病。天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)是将NAA分解为天冬氨酸和乙酸盐的酶,在维持NAA代谢平衡过程中发挥重要作用。ASPA突变可导致罕见病卡纳万病(CD),CD预后极差。此外,近些年关于甲基化ASPA基因在衰老预测模型中的报道逐渐增多,提示了ASPA在神经系统之外的作用。该文将对ASPA的生物学功能、ASPA突变所致CD的临床症状及治疗,以及甲基化ASPA基因在衰老中的作用进行综述。