B细胞淋巴增生性疾病中微小残留病检测的新进展

在许多恶性血液系统疾病中,癌细胞清除率均与疾病预后息息相关。临床研究表明,微小残留病(MRD)可直接反映癌细胞清除率的高低,但目前用于MRD检测的工具仍有待完善。该综述介绍了数字聚合酶链反应和二代测序技术在B细胞淋巴增生性疾病MRD检测中的应用进展。

精准医疗背景下假肥大型肌营养不良的诊断学研究进展

假肥大型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁隐性遗传性肌肉病,包括Duchenne及Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)两种不同临床类型,迄今为止尚无治愈方法,随着近年来对精准医疗研究的积极响应和发展,基因测序技术等精准诊断的方法在这一单基因遗传病的诊断中起着越来越重要的作用。该文就假肥大型肌营养不良在当前精准医学背景下的诊断发展进行综述。