原发性胆汁性胆管炎相关易感基因的研究进展

原发性胆汁性胆管炎（PBC）既往称为原发性胆汁性肝硬化,是一种慢性进行性肝内胆汁淤积性疾病,典型病理表现为肝内中小胆管进行性破坏,伴门管区淋巴细胞浸润和肝纤维化,疾病进展最终可导致肝硬化和肝功能衰竭[1]。PBC的病因尚不明确,但被认为与自身免疫有关,约90%以上PBC患者的抗线粒体抗体（AMA）呈阳性。越来越多的研究证实,PBC的发病机制涉及遗传、环境及免疫等因素.

浙东地区原发性胆汁性胆管炎易感基因的初筛

收集8例2009年1月至2016年5月于宁波市各家医院就诊的浙东地区原发性胆汁性胆管炎患者及家庭成员的信息资料,采集8个先证者及家庭成员共8个家系的外周静脉血样本30份(每份标本3ml),采用全外显子捕获和高通量测序的方法,初步筛选出候选突变基因以及突变位点。结果显示家系1先证者的NUP93基因(c.315-316 T>A)、SIGLEC11基因(c.455-456 C>A)以及家系4中发现的NCF2基因(rs13306575,c.436-437 G>A)存在致病性突变,可能参与PBC的发病。其中NUP93、SIGLEC11的基因突变可能为尚未报道的新突变。