苯并芘致癌致畸作用的观察与研究

本文报告应用3,4苯并芘人工诱导的肺未分化高转移癌细胞系进行染色体核型分析,结果染色体均数为59,多呈亚三倍体,有明显D组及C组染色体缺失,1、3号染色体短臂及长臂的部分缺失。17q^(22)HSR高频率(64.3％)的出现,多种复杂易位及大量标记染色体的存在,说明本组癌细胞的高度恶性特征。为肺癌的细胞遗传学及分子遗传学提供研究基础。 通过对三体地21三体病例临床观察,病史调查分析,表明21三体的发生与患儿出生时父母年龄关系不大,而与父母大量吸烟及接触汽车尾气有关,因点燃的纸烟焦油及汽车尾气中均含有大量B(a)P。

Treacher-Collins氏综合征四代家系患者表型分析

Treaeher—Collins氏综合征又名下颌颜面发育不全症，是以下颌骨及颧骨发育不全为特征，伴有眼、耳、听力、智力等先天异常的畸形综合征，此综合征是一种结构蛋白缺陷所致的遗传性疾病，呈常染色体显性遗传。本病以往的报道极少，而且都是散发病例，表型上存在着很大差异，因此怀疑是否为不同的疾病。1992年我们在湖南土家族一次健康调查中发现患率症的一个大家系，已繁衍四代15人患病，我们就先证者及其家系中一些成员的临床表型进行了观察和比较，并进行分析，总结报道如下。

软腭—心—面综合征一例报告

软腭—心—面综合征。患者主要表现有软腭裂,面部畸形及先天性心脏病等。1989年我遗传科诊断一例报告如下: 病例 男,3岁2个月,因生长发育落后就诊。患儿为第一胎,足月,因胎心不好剖腹产。生后无窒息,体重3.6kg,身长53cm,有软腭裂,心脏有杂音,新生儿黄疸不重。生后2个月内用滴管喂养。

宫内意外照射产后一年临床及染色体放射效应的研究

本文报道一起宫内胎儿4个半月时受Co-60源意外照射,婴儿生后至1岁临床效应及外周血淋巴细胞染色体的放射损伤。婴儿生后身长、体重、头围均小于第3个百分位,1岁时除体格发育落后外,头围小于2个标准差,智力迟钝。母、婴产后及1岁时外周血染色体检查,其母亲染色体可见双着丝粒体、环形染色体等多种畸变,婴儿则未见到染色体畸变,姐妹染色单体交换率检查,受照婴儿生后姐妹染色单体交换率明显高于正常对照及产妇,1岁时检查则正常。

Crouzou综合征四例及家系报告

Crouzou综合征即颅面骨发育不全症,1912年由Crouzou氏首先报道,本综合征主要是由于颅缝早闭而引起的头颅狭窄、额部隆起、眼球突出,眼距宽、上颌发育不良或伴有鹰状鼻,牙齿发育不良,耳道闭锁及智力发育障碍等。我门诊诊断4例,报道如下: 一、病例 例1 男,16岁,因面容丑,学习成绩差就诊。患儿第3胎,足月顺产。

家族性高胆固醇血症一例报告

家族性高胆固醇血症(Familialhypercholestero lemia简称FH)是高发的遗传代谢病之一。我遗传门诊于1998年诊断一例典型的FH患者,其家系中有9人发病,现就其发病、诊断、防治进行报道及讨论。

光疗前后新生儿的DNA指纹分析

目的：了解光疗对新生儿的ＤＮＡ是否有损伤。方法：采用ＬＥ１１．８小卫星探针，经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹法检测接受光疗前后新生儿外周血的ＤＮＡ指纹谱带。结果：２２例接受光疗前后的新生儿ＤＮＡ指纹相比，均未见到任何谱带的改变。结论：光疗未引起新生儿的ＤＮＡ损伤，应用国产蓝光治疗器对高胆红素血症新生儿在４８ｈ内治疗是安全的。

儿童性分化异常的基因及细胞遗传学分析

本研究应用分子生物学及细胞遗传学技术,对40例性分化异常的儿童进行外周血染色体分析及PCR检测SRY基因,探讨儿童性分化异常的细胞及分子水平的原因。研究表明常染色体、性染色体畸变、SRY基因的突变及性激素和受体的异常,均可导致儿童性分化异常。正确分析儿童性分化异常的原因,早期采取治疗措施,对提高我国人口素质具有重要的现实意义。

PCR扩增SRY基因诊断21羟化酶缺乏女性假两性畸形的探讨

21羟化酶缺乏为最常见的先天性肾上腺皮质增生症的一种类型。临床症状以性发育异常伴或不伴有水盐代谢失调为主。女性表现为男性化假两性畸形。本文通过PCR方法对女性假两性畸形的SRY基因扩增的研究,来鉴别诊断有无SRY基因移位的真假两性畸形,弥补了以往激素水平测定和细胞水平染色体检查的不足。其方法快速、灵敏、简便。易于推广,对该病的及时诊断,早期针对性治疗很有意义。

青岛地区新生儿脐血胆固醇测定早期筛查家族性高胆固醇血症

目的 采用脐血检测胆固醇用以筛查家族性高胆固醇血症患儿,探讨早期筛查家族性高胆固醇血症的适宜方法。 方法 收集1 000例产妇静脉血及其足月新生儿脐血测定胆固醇水平,以2.50 mmol/L为切值筛选可疑病例,通过调查家族史和基因检测确诊患儿。结果 足月新生儿脐血胆固醇均值为(1.81±0.46)mmol/L;≥2.50 mmol/L切值者70例,确诊家族性高胆固醇血症患儿2例,发生率为1/500;脐血胆固醇不受母血胆固醇水平的影响。结论 新生儿脐血胆固醇测定早期筛查家族性高胆固醇血症的方法简便,结果可靠,适宜人群大规模筛查中采用。

应用聚合酶链反应检测细胞培养液中支原体污染的初步研究

支原体污染是细胞培养中普遍存在的突出问题.它直接影响到培养细胞的各项参数、致使细胞培养失败.而传统的支原体检测方法则由于操作繁锁、费时、周期长而受到限制。我们通过用聚合酶链反应技术(PCR)检测1640液、小牛血清和全细胞培养液等共34份,共检出支原体阳性率达47％。并得出细胞培养液中的主要污染来自小牛血清。这为细胞培养工作中检测支原体的污染提供了一个敏感、简便、快速的方法。

智力障碍儿童及反复流产病人锌原卟啉水平的观察研究

本文通过对37名智力障碍儿童和反复流产成人的红细胞锌原卟啉(ZPP)的浓度测定,其结果显示他们的ZPP浓度的平均水平和异常率高于正常人群。其中智力障碍儿童的ZPP浓度的异常率高于正常对照组77.54％,反复流产成人组的ZPP浓度的异常率高于正常组的55.44％。从而提示在智力障碍儿童和反复流产成人中,其慢性铅中毒也是不容忽视的重要原因。同时本文也揭示了采用血液荧光计测定ZPP具有快速、简便、经济、可靠的优点,便于基层推广。

小儿急淋白血病强化疗导致一个剂量即骨髓缓解的报告

近十几年来随着联合化疗的发展,小儿急性淋巴细胞性白血病(简称急淋)的完全缓解率及持续完全缓解率不断提高,5年无病生存率可达50～70%,但仍有相当部分病儿缓解后复发。为了探讨提高长期无病生存率的方法。

大剂量化疗治疗急性白血病:附32例报告

本文报告应用大齐量MTX、L-ASP及Ara-c防治髓外白血病。大剂量MTX 1g/m^2治疗急性淋巴细胞白血病(ALL)缓解期24例,经5年观察存活3年以上者无脑白及睾白发生,最长已存活60月。8例急性粒细胞白血病(ANLL)病人缓解期应用高剂量Ara-c 2g/m^2/次q12h,4天总量16g/m^2,共5个疗程,持续缓解期2年以上者37.5%,最长已存活84月。各组毒性反应均为可逆。

定量炉在铝合金压铸成型过程中的优势

铝合金压铸过程存在铸件合金受热膨胀的问题,导致铝合金压铸过程中氢气孔产生的概率较高,因此研究定量炉在铝合金压铸成型过程中的优势。针对铝合金压铸成型的问题,分析定量炉对铝合金压铸成型中的优势点。定量炉能够减少压铸过程中重金属的利用,提高铝合金压铸表面的耐磨性。分析定量炉在铝合金压铸成型过程中的应用实例,定量炉能够提高铝合金压铸成型的耐磨损性能,使得铝合金铸件更加耐用。

忻州事故中胎儿受^（60）Co源意外照射后临床表现及母婴染色体损伤的影响

本文作者报道了在１９９２年山西忻州发生一起６０~Ｃｏ源意外事故中，一妊娠４．５月妇女（芳）受６０~Ｃｏγ射线照射后患了急性中度放射病［１］，宫内胎儿发育迟缓，婴儿出生后身长、体重，头围均低于正常第３百分位数，产后母婴外周血淋巴细胞染色体检查，母亲染色体畸变率为３６％，婴儿则未见到畸变的染色体，但姐妹染色单体交换率高于其母亲和正常对照，统计学处理差异有显著性。

3,4-苯并芘诱导肺高转移癌染色体研究

３，４－苯并芘诱导肺高转移癌染色体研究王家锦穆莹惠培宋桂宁徐玉娟由江峰魏星赵亚妹王妍一、材料和方法１．材料：采用北京医科大学病理学系以３，４－苯并芘人工诱导致癌而建立的未分化肺高转移癌细胞系［１］。２．染色体制备：将冻存的癌细胞复温培养２４小时，其收...

家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变的研究

目的 分析中国儿童家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变 ,并建立筛查该基因突变的方法。方法 以一家两患儿及其父母的基因组DNA为模板 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增该基因的启动子和全部 18个外显子。用温度梯度凝胶电泳 (TGGE)分析检测PCR产物 ,对电泳结果异常者进行DNA测序。结果 平行TGGE发现 ,两患儿第 13外显子存在一纯合突变 ,其父母此外显子存在杂合突变。DNA测序证实两患儿第 13外显子发生Ala6 0 6 →Thr纯合错义突变 ,其父母均为此Ala6 0 6 →Thr杂合突变。结论 此家系家族性高胆固醇血症患者的LDL受体基因存在Ala6 0 6 →Thr突变。TGGE结合DNA测序法的建立可用于本症的基因诊断。

引物介导的原位标记技术在分析染色体13、16、18、X和Y中的应用

引物介导的原位标记技术（ｐｒｉｍｅｄｉｎｓｉｔｕｌａｂｅｌｉｎｇ，ＰＲＩＮＳ）是由Ｋｏｃｈ等［１］１９８９年建立的一项新的分子生物学技术，它的出现为快速分析染色体数目畸变提供了一个新途径。我们利用ＰＲＩＮＳ分别对１３、１６、１８、Ｘ和Ｙ染色体的引物在...