常染色体显性遗传多囊肾病合并男性不育患者植入前遗传学检测的临床结局

目的:探讨常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并男性不育患者行植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对临床结局的影响。方法:回顾性分析2020年3月—2021年12月南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心行PGT治疗的7例ADPKD合并男性不育患者的影像学、精子质量、精子超微结构、遗传病因和胚胎植入前遗传学分析的资料。结果:7例患者均表现为少弱精子症,遗传病因均为多囊肾病基因1(polycystic kidney disease,PKD1)杂合突变。多数患者出现生殖道的扩张或囊性病变,患者精子鞭毛超微结构部分出现紊乱。7例患者行辅助生殖后,5例妊娠并成功生育。结论:对ADPKD合并男性不育者,遗传检测可以指导治疗,采用PGT可以改善妊娠结局。

参考影像融合模拟行幼儿颅骨病灶切除1例报道

幼儿颅骨病损切除需考虑病变全切的前提下尽量减少创伤及颅骨缺损,做到精准切除。切除病损导致颅骨缺损范围较大时,需行颅骨缺损修补术,恢复头颅外观及生理结构。要达到以上目的需要精确界定病损范围,并根据切除范围对修补材料在术前进行3D预塑形。当颅骨外板与板障内板病变不一致时将给切除范围的划定带来困难。目前关于颅骨病损切除一期颅骨缺损修补的研究报道较少,有研究报道了三维颅骨成形技术一期颅骨修补的方法[1,2],以及采用CT与MRI图像融合技术更精确地界定颅脑肿瘤范围[3]。本文综合了上述2种方法,利用术前影像资料进行融合后模拟切除,精确界定切除范围并指导修补材料的预塑性,取得良好效果,现报道如下。

基于数字全息显微成像的活精子检验技术进展

精子质量分析是男性生育力评估最基础的量化评估方法之一。虽然精子质量评估的方法已经发展数十年,但是目前仍迫切需要一种无需化学处理、无需染色或荧光标记、无物理侵入、大视场、高分辨和3D空间清晰表征的精子细胞成像技术。数字全息显微技术就是满足上述条件的一种方法,能够实现高分辨率成像、高速记录和高精度三维空间定位。该文从数字全息显微成像技术原理、活精子细胞全息显微成像技术、活精子细胞3D运动轨迹量化追踪、人工智能深度学习精子识别与统计算法等技术进展与应用进展方面,对基于数字全息显微技术的无标记活精子检测技术进行了综述。

SCSA和SCD检测精子DNA完整性结果比较及与精子质量参数的相关性分析

目的:近年来精子DNA碎片预测男性生育受到广泛关注,其检测方法较多,但方法学的比较研究很少,本文旨在比较精子DNA完整性常用检测方法之间的差异,并分析DNA碎片与精子质量的相关性。方法:选择108例精液样本,采用精子染色质结构分析试验(SCSA)和精子染色体扩散实验(SCD)对样本分别进行精子DNA碎片检测分析,对两种方法的结果进行比较,并与精液常规、精子形态以及患者年龄进行相关性分析。结果:两种方法检测的精子DNA碎片化指数(DFI)存在显著的一致性(P<0.01),DFI与精子活动率、前向运动精子百分率以及正常形态精子百分率呈显著负相关(P<0.01),与畸形精子指数呈显著正相关(P_(SCSA)<0.01,P_(SCD)<0.05),SCSA得出的DFI与年龄呈显著正相关(P<0.01),而SCD法的DFI并未发现类似的现象。结论:两种方法检测的结果对精子质量均有较好的预测价值,精子DFI作为一个检测指标,对男性生育力预测有一定的临床价值。但不同方法之间的检测结果差异较大,检测方法的标准化有待进一步研究。

支原体和衣原体感染对男性生殖的影响

生殖道感染与不孕不育密切相关,以非淋菌性尿道炎最为常见,主要是支原体和衣原体感染。支原体和衣原体感染可以直接或间接地损伤男性的精子及生精细胞。此外,感染引发的一系列免疫反应,也与男性不育有一定的关系。临床上对支原体和衣原体的检测方法一直不断改进,新的检测方法可以使临床更特异、更精准地控制其对男性生殖的影响。

精子质量参数与体外受精结局的相关性

目的观察精子质量参数如精子活动率、前向运动精子百分率、正常形态精子百分率、前向运动精子总数、正常形态精子总数及正常形态前向运动精子总数与体外受精(IVF)结局的相关性。方法选取2018年1月至2019年12月女方年龄<35岁、因单纯输卵管因素行首次IVF治疗的546对夫妇,严格按照《人类精液检查与处理实验室手册》(第5版)要求对男方精液进行精子浓度、活动率及形态学分析,并采用Pearson分析对精子活动率、前向运动精子百分率、正常形态精子百分率、前向运动精子总数、正常形态精子总数、正常形态前向运动精子总数与IVF受精率、种植率、优质胚胎率及临床妊娠率进行相关性分析。结果正常形态精子百分率与受精率、种植率、优质胚胎率无相关性(P>0.05),而精子活动率、前向运动精子百分率与受精率呈正相关(r分别为0.092、0.093,P<0.05),正常形态精子总数、前向运动精子总数与受精率呈正相关(r分别为0.159、0.498,P<0.01),与优质胚胎率亦呈正相关(r分别为0.157、0.119,P<0.01),仅正常形态前向运动精子总数与受精率、种植率和优质胚胎率均呈正相关(r分别为0.201、0.196、0.112,P<0.01)。但上述参数与临床妊娠率无相关性。结论正常形态前向运动精子总数相比于正常形态精子百分率、精子活动率、前向运动精子百分率、前向运动精子总数、正常形态精子总数,与IVF结局有更好的相关性,但与临床妊娠结局均无相关性。

畸形精子超微结构观察的研究与应用进展

精子超微结构畸形往往与精子的活力、遗传物质完整性、受精潜能息息相关,而其观察离不开显微技术的不断变革。本文通过介绍精子形态学观察中显微技术的发展,并描述显微技术在精子各部位常见畸形以及凋亡生精细胞超微结构观察方面的应用,来阐述其在如今临床工作中的重要性。对于一些特殊的畸形精子症患者,在分析病因和采取辅助生殖手段之前,对其精子的超微结构进行分析是有必要的。

流式细胞术检测精液细胞异质性与精子质量的相关性研究

目的探索流式细胞仪检测的精液内细胞大小分布异质性与精液质量的关系。方法收集2019年3~4月在本中心行精液检查的男性不育患者的241例精液样本。采用Navios流式细胞仪检测精子DNA碎片的同时,记录前向散射光(FSC)通道反应的精液中细胞大小的整体变异系数(CV)。绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),评估整体CV值预测精子质量的可靠性。结果相关性分析发现,精液内所有细胞分布的异质性(总CV值)以及多数精子分布的异质性(C区CV值)与精子浓度、活动精子百分率、前向运动精子百分率、正常形态精子百分率均呈显著负相关(P<0.01),而与DNA碎片指数(DFI)和高DNA着色性(HDS)数据呈显著正相关(P<0.01)。采用整体CV值判断活动精子百分率、前向运动精子百分率和正常形态精子百分率的ROC曲线,曲线下面积分别为0.723、0.713、0.607,表明整体CV值对这3个参数有一定的预测价值,预测效果适中。结论精液内细胞大小分布的异质性对精子质量有较好的预测作用,采用流式细胞仪检测可以简便、快速、准确的给出结果,但是仍需要特异性抗体来提高检测的准确性。

试论数字图书馆中的特权问题

随着环境的变化 ,数字图书馆相对于传统图书馆有很多不同的和新的特权要求。本文以此为出发点 ,探讨了数字图书馆在信息搜集、开发、提供数字化服务的过程中应享有的特权。

夫妻双方体重指数对体外受精结果影响

目的探究夫妻双方的体重对辅助生殖结局的影响。方法回顾性分析2008年8月~2015年10月来南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心接受治疗的1223例患者,根据体重指数(BMI)进行筛选分组,根据BMI将患者分为3组:正常组(18.5~23.9 kg/m2)、超重组(>23.9~27.9 kg/m2)和肥胖组(>27.9 kg/m2)。分析患者BMI与其新鲜体外受精(IVF)周期相关性。结果经过筛选女性BMI分组中最终纳入537例患者,正常组433例,超重组79例,肥胖组25例;男性BMI分组中最终纳入805例患者,其中正常组369例,超重组299例,肥胖组137例。女性BMI分组中各组年龄、女性血清基础卵泡刺激素(FSH)水平、雌二醇(E2)水平、黄体生成素(LH)水平、BMI、促性腺激素(Gn)持续时间、男性精子浓度、活力和正常形态学精子率比较,差异无统计学意义(P>0.05);超重组及肥胖组Gn剂量均高于正常体重组,差异有统计学意义(P<0.05);男性BMI分组中,各组年龄、女性血清基础FSH水平、E2水平、LH水平、BMI、Gn剂量、Gn持续时间、男性精子浓度、活力和正常形态学精子率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);男性肥胖组的受精率、种植率和妊娠率显著低于其他两组,而流产率显著高于正常组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论男性BMI增加及IVF结局可能与精子DNA损伤或精子和卵母细胞间相互作用差有关,提示参与IVF治疗的夫妇,尤其是男方,需要维持适当的体重,以降低IVF结局不良的风险。

新婚性交失败临床诊治现状

新婚性交失败/未完成性交的婚姻(UCM)也被称作新婚性勃起功能障碍(ED)、圆房失败等,是指婚姻开始即出现性交不能成功。男性往往不存在器质性病变,一旦诊断为ED则容易忽略导致UCM发生的女性和其他综合因素。文化背景、性知识缺乏和女性性功能障碍等也是重要原因,除了针对ED的治疗以外,性教育和多学科参与十分必要。本文就UCM的发生原因、诊断依据和治疗现状进行综述。

微量元素与中药临床疗效的相关性

微量元素与中药临床疗效的相关性王家雄，杨顺珍湖北省中医药研究院（武汉４３００７３）微量元素是生命科学的组成部分。近年来微量元素与人体健康和疾病的关系，已引起国内外学者的重视。有关微量元素的研究越来越多，也越来越广泛，并取得不少成就。我国对微量元素与中...

无头精子症患者自然生育一例及文献复习

无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是精子头颈连接的异常,其特征是精子数量少,精子头部缺失。多数ASS的遗传病因是SUN5缺陷,至今没有ASS患者自然生育的报道。本院生殖与遗传中心接收到一例原发不育男性患者,精子形态学分析结果显示为典型的ASS。采集患者外周血进行全外显子测序及Sanger测序验证,并对其女儿进行亲子鉴定。结果发现患者携带SUN5基因复合杂合突变(c.781G>A[p.Val261Met]和c.1043A>T[p.Asn348Ile]),女儿为患者亲生并携带c.1043A>T杂合突变。本研究首次报道了一例自然生育的SUN5缺陷患者,并进行相关文献复习,以期为无头精子症患者的遗传咨询和临床诊疗提供参考。

精子形态与体外受精胚胎移植临床妊娠结局的关系

目的：当前精子形态对体外受精（IVF）的影响尚存争议,本研究旨在评估正常形态精子百分率在体外受精-胚胎移植（IVF-ET）中的应用价值。方法：选择生殖遗传中心659对IVF-ET治疗夫妇,按正常形态精子百分率分为4组,A组（〈2%）112个周期,B组（≥2%-〈4%）180个周期,C组（≥4%-〈5%）74个周期,D组（≥5%）293个周期。比较各组间的受精率、正常受精率、卵裂率、优胚率以及新鲜移植周期的生化妊娠率、临床妊娠率、流产率及活产率等指标。结果：4组间的受精率、正常受精率和可移植胚胎率有差异。C组（71.90%）和D组（72.89%）的受精率均显著高于A组（57.97%）和B组（63.29%）（P均〈0.05）,C组与D组间、A组和B组间均无显著差异（P均〉0.05）。D组的正常受精率（57.16%）显著高于A组（46.52%）和B组（50.89%）（P均〈0.05）,C组正常受精率（54.67%）显著高于A组（P〈0.05）,其余组间无显著差异（P均〉0.05）。D组的可移植胚胎率（55.62%）显著高于B组（45.75%）（P〈0.05）,其余组间均无显著差异（P均〉0.05）。D组的无可移植胚胎患者比例（8.87%）显著低于A组（20.54%）和B组（18.89%）（P均〈0.05）,C组（12.16%）与其余组间均无显著差异（P均〉0.05）。各组间新鲜移植周期的生化妊娠率、临床妊娠率、种植率、流产率和活产率均无显著差异（P均〉0.05）。结论：正常形态精子百分率对IVF-ET的受精率及胚胎形成有一定影响,用于评估IVF受精结局时,5%临界值略优于4%。

高压差下增压柴油机进气道流通特性研究

建立了某柴油机进气道复杂三维流动稳态仿真模型,利用仿真方法研究了高压差下(大于50 kPa)增压柴油机进气道流通特性。结果表明,对比常规低压差下气道稳流试验和仿真分析结果,高压差下该型进气道无因次流通系数明显降低。通过进气道三维流场分析,发现进气道内分离旋涡流动和流速分布不均引起高压差下气道有效流通面积减小是无因次流通系数降低的主要原因。

人类非小细胞肺癌细胞对小鼠体外血脑屏障模型功能的影响

目的:建立体外血脑屏障模型(blood-brain barrier model,BBBM),观察非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)A549细胞对BBBM功能的影响。方法:早上将周细胞(pericytes,PC)接种到Transwell膜的外侧面,星形胶质细胞(astrocytes,AS)接种到12孔板内,8 h后将Transwell置入12孔板内,再将小鼠脑微血管内皮细胞(brain microvascular endothelial cells,BMEC)接种到transwell膜的内侧面,建立血脑屏障模型。模型建立后每天进行试漏试验及跨内皮电阻(transendothelial electrical resistance,TEER)测定,鉴定是否成模。成模后分为对照组与实验组,将A549细胞接种到实验组BBBM内室,共培养体系置于培养箱,于24 h、48 h、72 h后进行电阻测定及辣根过氧化物酶渗透试验,以评估BBBM的功能。分别于渗透试验进行至2 h、6 h时取样,根据样本中辣根过氧化物酶浓度计算表观渗透系数(apparent permeability coefcient,Papp)。结果:(1)部分血脑屏障模型在建立后3 d成模,4 d可全部成模。(2)A549细胞加入BBBM内室共培养。(a)实验组TEER值与对照组比较:1 d后无显著变化(P>0.05);2 d后降低出现统计学差异(P<0.05);3 d后降低具有统计学差异(P<0.01);(b)渗透试验与对照组比较:1 d后2 h及6 h渗透试验实验组Papp均降低,但无统计学差异(P>0.05);2 d后实验组Papp升高,2 h渗透试验差异具有统计学意义(P<0.05),6 h渗透试验差异无统计学意义(P>0.05);3 d后实验组Papp升高,2 h及6 h渗透试验均具有显著统计学差异(P<0.01)。结论:小鼠体外血脑屏障模型的功能可被人类非小细胞肺癌细胞影响。体外共培养体系可用于研究肺癌脑转移过程中肿瘤细胞与脑微血管内皮细胞间相互作用的分子机制。

一次及多重脑震荡大鼠伤后1、3、6月空间认知变化动态观察

目的:观察单纯脑震荡及多重脑震荡对大鼠空间认知行为的远期影响。方法:7周龄SD雄性大鼠180只,体重280±30 g,随机分为实验对照组(C)和脑震荡组,用单摆打击装置复制大鼠脑震荡模型。脑震荡组完成第一次打击后随机分为单纯脑震荡(PCC)组和多重脑震荡(MCC)组,多重损伤组完成第二次打击后再随机分为二重脑震荡组(2MCC)和三重脑震荡组(3MCC),重复脑震荡模型打击间隔时间为24 h,对伤后1月、3月、6月大鼠进行水迷宫实验评估其空间认知功能改变。结果:1.伤后1月:(1)逃避潜伏期:与对照组比较,PCC组无统计学差异,2MCC组于第7天,3MCC组于第6、7天有统计学差异。与PCC组比较,2MCC组于第7天,3MCC组于第6、7天有统计学差异。2MCC组与3MCC组比较于第7天有统计学差异。(2)无平台探测实验:各组间差异无统计学意义。2.伤后3月:(1)逃避潜伏期:与对照组比较,PCC组无统计学差异,2MCC组于第5、6、7天,3MCC组于第4、5、6、7天延迟有统计学意义。与PCC组比较,2MCC组无统计学差异,3MCC组第6、7天有统计学差异。2MCC组与3MCC组比较无统计学差异。(2)无平台探测实验:与对照组比较,PCC无统计学差异,2MCC组和3MCC组停留时间缩短具有统计学意义。与PCC组比较仅3MCC组具有显著统计学意义。2MCC组与3MCC组比较无统计学差异。3.伤后6月:(1)逃避潜伏期:与对照组比较,PCC组于第6、7天有统计学差异,2MCC组于第5、6、7天,3MCC组于第2、3、4、5、6、7天延迟有统计学意义。与PCC组比较,2MCC组于第6、7天,3MCC组于第4、5、6、7天有统计学差异。2MCC组与3MCC组比较于第7天有统计学差异。(2)无平台探测实验:与对照组比较,PCC组、2MCC组和3MCC组在原平台象限停留时间缩短均有统计学差异;与PCC组比较,2MCC组和3MCC组具有显著统计学意义,2MCC组与3MCC组比较无统计学差异。结论:随着脑震荡次数的增加,大鼠出现空间认知行为较早和较严重的损坏,并有明显的损伤累积效应,该模型可用于慢性创伤性脑病病理改变的研究。

基于深度学习的色彩迁移生物医学成像技术

传统病理学检测中,由于复杂的染色流程和单一的观察形式等限制着病情的诊断速度,而染色过程实质上是将颜色信息与形态特征关联,效果等同于现代数字技术的生物医学图像的图义分割,这使得研究者们可以通过计算后处理的方式,大大降低生物医学成像处理样品的步骤,实现与传统医学染色金标准一致的成像效果。近些年人工智能深度学习领域的发展促成了计算机辅助分析领域与临床医疗的有效结合,人工智能色彩迁移技术在生物医学成像分析上也逐渐表现出较高的发展潜力。文中回顾了深度学习色彩迁移的技术原理,列举此类技术在生物医学成像领域中的部分应用,并展望了人工智能色彩迁移在生物医学成像领域的研究现状和可能的发展趋势。

不同顶体精氨酸酰胺酶活性精子的其他精子参数分析

目的通过研究精子顶体精氨酸酰胺酶活性与精子常规和形态之间的关系,评估其在男性不育诊疗中的价值。方法用化学比色法检测精子顶体精氨酸酰胺酶活性,采用计算机辅助分析检测精液常规参数、精子形态精子。结果顶体酶异常组与顶体酶正常组的精子浓度、活动率、前向运动率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。顶体酶正常组与顶体酶异常组精子头部畸形百分率、颈和中段畸形百分率、主段和尾部畸形百分率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论精子顶体精氨酸酰胺酶对判断精子质量具有非常高的价值,可作为评价精子功能,辅助诊断男性不育的有效指标。

不同亚型抗心磷脂抗体和抗β2糖蛋白1抗体与体外受精结局的关系

目的探讨不同免疫亚型抗心磷脂抗体(ACA)和抗β2糖蛋白1抗体(anti-β2GP-1)对流产以及体外受精结局的影响。方法回顾性分析2016年6月至2017年12月在我院本部生殖与遗传中心就诊、因"不明原因不孕"行体外受精治疗的563对夫妇(共623个周期)的临床资料。按周期类型分为冻融胚胎移植周期组和鲜胚移植周期组;按结局分为妊娠失败组、流产组与活产组,分析组间3种ACA与anti-β2GP-1的差别,以及两种抗体不同免疫亚型与鲜胚移植周期优质胚胎率、临床妊娠率、流产率、活产率等参数的相关性。结果冻融周期流产患者的ACA IgM、IgG及anti-β2GP-1IgG数值均显著高于其余两组患者(P<0.05);鲜胚移植周期流产患者ACA IgG及anti-β2GP-1IgG均显著性升高(P<0.05);ACA IgA与鲜胚移植周期过程中的使用Gn持续天数呈负相关(P<0.05),而ACA IgG与获卵数呈显著负相关(P<0.05);多因素Logistics回归分析发现ACA IgM、IgG及anti-β2GP-1IgG的升高与流产率有统计学关联(P<0.05)。结论两种抗体的IgM与IgG与流产率显著相关,但其阈值与治疗方案的确定仍需要更多的实验论证。