贵州省0～14岁儿童听力障碍流行病学调查

目的了解贵州省0-14岁儿童耳疾和听力障碍现患率、病因和干预需求的情况。方法根据WHO方案,用容量比例概率抽样（PPS）方法调查贵州省30个点人群的听力和耳疾情况,抽取其中0-14岁儿童2 068人的资料进行统计分析。结果0-14岁儿童听力减退现患率为3.48%,听力残疾现患率为1.84%,明显高于国内其他省市水平;7-14岁组听力残疾现患率为2.66%,显著高于0-6岁组（0.51%）;男性儿童听力减退现患率为4.22%,显著高于女性儿童（2.54%）。听力减退的可能原因分别是：耳疾50.00%（其中急慢性中耳炎占37.40%）、非感染因素11.11%、遗传性聋20.83%、病因不明27.77%。3.58%的调查对象需要得到药物或外科手术治疗;2.32%患儿需要佩戴助听器。结论贵州省0-14岁儿童听力残疾现患率高于国内其他省市水平,中耳炎是引起儿童听力障碍的主要病因,且儿童遗传性聋比例也较高。

贵阳市盲聋哑学校非综合征性耳聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中,6例(4.32%)存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变;17例(12.23%)存在GJB2 235delC纯合突变;9例(6.47%)存在GJB2 235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占23.02%。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,线粒体DNA A1555G突变发生率和GJB2 235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果。

WHO耳疾与听觉障碍调查方案贵州省预试验报告

根据2004年6月《世界卫生组织（WHO）耳疾与听觉障碍流行病学（中国4省）工作会议》精神，按照WHO批准的《江苏、四川、贵州、吉林4省耳疾和听觉障碍调查和服务方案》要求，项目负责单位贵州省人民医院听力中心首先对贵阳市宅吉办事处、开阳县龙岗镇、清镇市麦格乡进行了预试验工作，现报告如下。

波动性低频感音性听力减退与梅尼埃病

本文报道４２例波动性低频性感音性听力减退患者，其中２３例为典型梅尼埃病；１９例为无眩晕的波动性低频感音性聋。通过对两组甘油试验结果的分析，认为患者耳蜗内存在内淋巴水肿的病变。

脐血风疹抗体滴度与新生儿听力的关系探讨

通过比较风疹流行期组与非流行期组新生儿脐血风疹抗体滴度及两组新生儿听性脑干诱发电位 (ABR)结果 ,了解孕期风疹病毒感染对胎儿听功能的影响。方法采用酶联免疫吸附法测试流行期组 5 3例 ,非流行期组 10例新生儿脐血风疹特异性抗体IgG滴度 ;测试两组新生儿共45例 (90耳 )ABR。结果流行期组脐血RV IgG滴度阳性率 86 8% ,明显高于非流行期组 2 0 %的阳性率 ,P <0 0 1;流行期组ABR异常检出率 35 7% ,非流行期组无异常 ,P <0 0 1。结论上述结果表明风疹病毒感染可致胎儿内耳发育障碍 ,通过脐血RV IgG滴度检测 ,能早期发现先天性风疹性聋的病因。

显性遗传性感音神经性聋24家系调查报告

文中对24个显性遗传性感音神经性聋家系进行了调查.24个家族共有聋人156人,对其中50人作了纯音测听和声导抗测试,对10名幼儿作了听性脑干反应测试.常染色体显性遗传性聋表现为连续3代以上相传,子代两性均有发病,听力测试为双耳感音神经性聋.应劝阻有遗传性聋者间通婚.对迟发型常染色体显性遗传性聋家族中年幼者应注意听力监测,以便早期发现听觉障碍.早期进行干预.

DPOAE听力筛查在儿童腮腺炎并发耳聋中的临床应用

目的对患流行性腮腺炎儿童应用DPOAE行听力筛查,了解耳聋并发症的发病情况,以便早期发现耳聋患者。方法对现患腮腺炎儿童144人288耳(A组)及既往患腮腺炎儿童125人250耳(B组)进行应用DPOAE行听力筛查,筛查未通过者行纯音听力测试。同年龄段未患腮腺炎儿童40人80耳设为对照组。结果 A组DPOAE筛查通过率95.83%(276/288),未通过率4.17%(12/288);B组通过率97.20%(243/250),未通过率2.80%(7/250);对照组通过率100%;两组患腮腺炎儿童共计19耳未通过DPOAE听力筛查,未通过率3.53%(19/538);未通过筛查儿童纯音测听示PTA≥26dB 3人(4耳),以轻中度感音性听力损失为主,听力损失发生率为0.74%(4/538)。结论 DPOAE作为快速听力筛查手段,可用于腮腺炎儿童的常规听力监测,以便早期发现耳聋患者。

锦屏县752例耳聋患者病因分析

目的 了解锦屏县耳聋发病情况。方法 对锦屏县 75 2例听力残疾人进行了耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试 ,并对遗传性耳聋患者采用PCR扩增及限制酶切技术进行线粒体DNA15 5 5A -G点突变筛查。结果 在被调查人中侗、苗族患病比例为 1.35 :1,与当地居民中侗、苗族比例接近 (1.33 :1) ;0～ 14岁组听力残疾人数占被调查人数的 2 1.5 % ,明显高于 1987年全国残疾人抽样调查中 7.12 %的比例 ;个案调查中先天性耳聋占 36 % ,与我国主要大城市以后天性聋为主有较大差别 ;在 2 9例遗传性聋中发现三个家系 10例为mtDNA 12SrRNA 15 5 5A -G点突变家族 ;71例纯音测听者均有不同程度的残余听力。结论 该县耳聋患病情况与当地文化水平及卫生条件有关 ,其康复工作尚处于起步阶段 。

流行病学调查中0.5kHz听阈值对听力分级的影响

目的探讨流行病学调查中0.5kHz听阈校正值对听力分级的影响。方法在本底噪声45dB(A)条件下,测试6626人纯音气导听力,将0.5kHz听阈减去15dB修正值,比较修正后的0.5kHz、1kHz、2kHz、4kHz平均听阈与1kHz、2kHz、4kHz平均听阈对听力分级的影响。结果修正后的4个频率平均值计算的听力减退率和听力残疾率与3个频率平均值计算的结果无统计学差异。结论在流行病学调查中测听环境达不到标准隔音时,采用修正值是可行的,其4个频率计算听力分级更符合WHO标准。

不同听觉补偿方式下听障儿童的听觉言语康复效果比较

目的：比较选配助听器与人工耳蜗植入术后听障儿童的听觉言语康复效果，探讨不同听觉补偿方式对其听觉言语康复效果的影响。方法选取32例6～43月龄选配助听器或人工耳蜗植入后的重度及极重度感音神经性语前聋患儿为研究对象，其中助听器组18名，人工耳蜗组14名，两组的听力损失程度无统计学差异，均在干预1年内进行相同的听觉言语康复训练，使用声场测听测试助听听阈；使用婴幼儿有意义听觉整合量表评估干预前及干预后3、6、9、12个月时的听觉能力；采用《听障儿童听觉言语能力评估》测试两组康复训练前后的言语能力。结果两组患儿助听听阈均优于助听前，但人工耳蜗组各频率助听听阈显著优于助听器组（P＜0．05）；两组听觉能力得分均随听觉补偿时间的延长而提高（P＜0．05）；助听器组在干预后9个月的听觉能力得分明显高于干预前、干预3个月及干预6个月（P＜0．05）；人工耳蜗组在术后6个月的听觉能力得分高于术前及术后3个月（P＜0． 05）；人工耳蜗组在干预后6、9、12个月的听觉能力得分均高于助听器组（ P＜0．05）；两组助听后康复级别及言语年龄均高于助听前，人工耳蜗组康复级别及言语年龄均高于助听器组（P＜0．05）。结论对于极重度以上感音神经性聋婴幼儿，人工耳蜗植入者听觉言语康复效果优于助听器选配者。

窒息新生儿与正常新生儿听力筛查结果分析

目的应用畸变产物耳声发射(DPOAE)对窒息新生儿与正常新生儿进行听力筛查,比较其听力损失的发生率。方法使用MAICO ERO SCAN新生儿筛查型耳声发射仪对195例窒息新生儿和3002例正常新生儿进行DPOAE听力筛查。根据1分钟Apgar评分,将195例窒息新生儿分为轻度(177例)和重度(18例)窒息。窒息新生儿初筛在病情稳定后进行,正常新生儿在出生后1～5天进行,窒息新生儿通过及未通过者均于出生后1、3、6、12个月分别再测试,监测有无迟发性耳聋的发生;正常新生儿未通过者在出生后42天进行复筛,两组两次检测仍未通过者在出生后3个月时用听性脑干反应(ABR)、40Hz-AERP和声导抗进行诊断性听力评估。采用SPSS10.0软件进行统计学分析。结果 195例窒息新生儿,初筛通过148例,初筛通过率为75.90%(148/195),未通过47例,未通过率为24.10%(47/195);3002例正常新生儿,初筛通过2504例,初筛通过率为86.41%(2504/3002),正常新生儿初筛通过率显著高于窒息新生儿(P<0.01)。轻度窒息新生儿177例,初筛通过138例,初筛通过率77.97%(138/177),重度窒息新生儿18例,初筛通过10例,初筛通过率55.56%(10/18),轻度窒息新生儿初筛通过率高于重度窒息新生儿(P<0.05)。窒息新生儿复筛通过率为92.59%(25/27),正常新生儿复筛通过率为97.49%,两者差异无统计学意义(χ2=0.916,P>0.05)。确诊窒息新生儿听力损伤1例,听力损失检出率5.13‰(1/195);正常新生儿听力损失6例,听力损伤检出率为2.00‰(6/3002),两者差异无统计学意义(χ2=0.574,P>0.05)。结论正常新生儿听力初筛通过率显著高于窒息新生儿,复筛通过率两组无差异,窒息新生儿与正常新生儿听力损失检出率无显著性差异,DPOAE可作为窒息新生儿与正常新生儿听力筛查的一种有效方法。

语前聋幼儿植入人工耳蜗一年后康复效果评估

目的探讨语前聋幼儿人工耳蜗植入术后一年的听觉言语康复效果及影响因素。方法 46例3岁及3岁以内单耳植入人工耳蜗的语前聋患儿分别在植入前及开机3、6、12个月时,应用婴幼儿有意义听觉整合量表(infant-toddler meaningful auditory integration scale,IT-MAIS)、听觉行为分级(categories of auditory performance,CAP)及言语可懂度分级(speech intelligibility rating,SIR),评估听觉言语康复效果,并对不同康复时间、性别、植入年龄、侧别及术前有无助听器佩戴史患儿进行比较。结果随着康复时间的延长46例患儿听觉言语康复效果均逐步提高,开机3、6、12个月时,IT-MAIS得分分别有6(12.5%)、10(20.8%)、7(14.6%)例患儿达到同等听觉年龄的健听幼儿水平;听觉发育(IT-MAIS得分及CAP分级)在前半年的发展速度快于后半年(P<0.01),而言语发育(SIR分级)在前半年和后半年的发展速度差异无统计学意义(P>0.05)。不同性别、植入年龄、植入侧别及术前有无助听器佩戴史患儿间IT-MAIS得分、CAP及SIR分级差异无统计学意义(P>0.05)。结论语前聋幼儿植入人工耳蜗后一年内,听觉言语能力随着康复时间的延长而提高,听能力的前6个月发展较快,而言语发育的进步相对较慢。

贵州省356例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析

目的分析贵州省356例非综合征型聋患者常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省356例平均年龄为11.90±12.23岁的非综合征型感音神经性聋患者的外周血,提取基因组DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体DNA12SrRNA基因的9个突变热点(GJB2基因35delG、176del16、235delC、299delAT突变,SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G突变,GJB3基因538C>T突变,12SrRNA基因1555A>G和1494C>T突变)进行检测。结果 356例非综合征型聋患者中,88例(24.72%)携带不同基因突变;1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变;GJB2基因突变40例(11.24%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变19例(5.34%),复合杂合突变5例(1.40%),单杂合突变15例(4.21%);SLC26A4基因突变29例(8.15%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(2.53%),单杂合突变19例(5.34%);线粒体DNA12SrRNA基因突变19例(5.34%),其中1555A>G均质突变10例(2.81%),1555A>G异质突变7例(1.97%),1494C>T均质突变2例(0.56%);1例患者携带GJB3基因538C>T杂合突变。结论贵州省NSHL患者以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中235delC突变为最常见突变位点,其次为IVS7-2A>G突变。

贵州省人工耳蜗植入患儿的常见耳聋基因突变位点分析

目的分析贵州省85例人工耳蜗植入患儿常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省85例平均年龄为3.31±1.67岁的人工耳蜗植入患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)进行SNP基因分型检测。对GJB2,SLC26A4,GJB3 and mtDNA12srRNA4个基因(GJB2基因c.35delG、c.167delT、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300delAT,GJB3基因c.538C>T、c.547G>A、SLC26A4基因c.281C>T、c.589G>A、C.919-2A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、IVS15+5G>A、c.1975G>C、c.2027T>A、c.2162C>T、c.2168A>G,线粒体12SrRNA基因1555A>G、1494C>T)的20个位点进行检测。结果85例人工耳蜗植入患儿中,共有25例(29.41%)患儿携带不同的常见致聋基因,1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变。其中GJB2基因突变15例(17.65%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(10.59%),复合杂合突变3例(3.53%),单杂合突变2例(2.35%);SLC26A4基因突变9例(10.59%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变2例(2.35%),单杂合突变6例(7.06%);DNA12SrRNA基因突变2例(2.35%),m.1555A>G同质突变1例(1.18%),m.1494C>T均质突变1例(1.18%);GJB3检出率为0。汉族与少数民族的突变检出率分别为36.73%、19.44%。结论人工耳蜗植入患儿中很多是遗传因素造成的,贵州省人工耳耳蜗植入患儿以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中c.235delC突变为最常见突变位点,其次为C.919-2A>G突变。汉族患者基因突变检出率较少数民族患者高。

听力学表型在大前庭水管综合征早期诊断中的意义

目的探讨大前庭水管综合征(LVAS)患者的听力学表型特点以期对LVAS早期诊断作出进一步指导。方法回顾分析63例大前庭水管综合征(LVAS)及8例疑似LVAS患者的病史、听力学及基因学检测结果。结果 LVAS患者中听性脑干反应(ABR)检查者58例,出现特征性的声诱发短潜伏期负反应(ASNR)29例,占总数的50.00%(29/58),负波潜伏期范围在2.56±0.39ms;58例非LVAS的听障患儿作为对照组,其均未发现ASNR;LVAS患者行纯音测听检查者22例(44耳),出现混合性听力下降者10例(20耳),占45.45%(20/44),其中有11耳在低频发现骨气导差,有12耳鼓室压图均为A型,2耳鼓室压图为As型,其中有8耳引出声反射;LVAS患者行SLC26A4基因筛查者26例,纯合突变11例,单杂合突变13例,阴性2例,阳性率92.31%(24/26)。结论大前庭水管综合征具有特征性表现ABR负波和中耳功能正常情况下出现骨气导差,该特征性表现对指导首诊患者进一步明确诊断,预防听力下降有重要意义。

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者术后听觉功能的研究

目的通过成年人重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome, OSAHS）患者手术前后听觉功能检查的对照研究,了解OSAHS患者术后听力康复的情况.方法对73例手术治疗的成年人重度OSAHS患者在术前和术后6个月分别行多导睡眠监测（PSG）、纯音测听及声导抗、听性脑干电位（ABR）及耳声发射（OAE）检测.另对20例无打鼾的健康志愿者同样行上述各项检测.结果①73例OSAHS患者术后随访治疗6月,其中治愈48例,显效22例,有效3例,总有效率为100%.②两组250~4000 Hz气导纯音测听结果无显著差异（P〉0.05）,〉4000 Hz高频听阈有显著差异（P30dB（P〈0.05）.③OSAHS组听性脑干反应波l、V潜伏期较对照组显著延长（P〈O.05）,术前术后无显著差异.④OSAHS术前组畸变产物耳声发射（DPOAE）检出率及幅值在各个频率点较对照组均显著下降（P〈0.05）,且术前和术后检出结果差异显著（P〈0.05）.结论成年人重度OSAHS患者由于长期缺氧可以导致听觉功能受损,行上呼吸道多平面分期手术治疗有利于重度OSAHS患者听觉功能的康复.

7例听力筛查通过而确诊为听力障碍患儿情况分析

目的通过分析7例新生儿期通过听力筛查,而后确诊为永久性听力损失患儿的情况,探讨新生儿听力筛查假阴性的情况和迟发性听力下降的出现原因。方法收集2010年11月至2013年10月间就诊于我院的曾于新生儿期行听力筛查通过,而确诊听力障碍者共7例。对其病史、临床表现、听力学及影像学检查的结果进行分析。结果 7例小儿中确诊重度听力障碍5例,极重度听力障碍2例,其中1例为听神经病。结论出现这些情况的原因可能为新生儿听力筛查假阴性及迟发性听力障碍。对新生儿期通过了听力筛查的婴幼儿应重视后期随访。