中国人群MYO15A基因同义突变引起剪接异常导致的非综合征型耳聋分析

目的对一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床特征进行分析并鉴定其致聋基因突变,同时在大规模耳聋人群队列中对鉴定出的致病性突变致中国人群耳聋的特征进行分析。方法完善家系成员的问卷调查、听力学检查、体格检查等临床检查,同时采集血液样本,通过耳聋相关基因的大规模平行测序(MPS)和生物信息学分析进行致病基因鉴定。总结及分析鉴定出的致病性突变在中国耳聋基因研究战略联盟(CDGC)耳聋数据库中的检出情况。结果在一个早发性极重度感音神经性耳聋家系中鉴定出MYO15A基因NM_016239.4:c.8182C>G(p.Arg2728Gly)/c.9861C>T(p.Gly3287=)复合杂合突变,为该家系耳聋患者的致聋原因。其中MYO15A基因c.9861C>T(p.Gly3287=)同义突变通过改变剪接导致基因功能缺陷,其在中国广西壮族人群中次要等位基因频率为0.2%(3/1438),在其他人群及公共数据库中均未检出。结论研究确定了MYO15A基因c.9861C>T(p.Gly3287=)在中国非综合征型耳聋患者中的致病性,该突变在中国广西壮族自治区富集明显。通过研究强调了在致病基因鉴定时,高频与同义突变并非过滤的绝对指标,尤其是在某些地区富集格外明显的突变,应格外注意。

以神经系统表现为首发症状的食源性肉毒毒素中毒病例报告及鉴别诊断

肉毒毒素中毒是由肉毒杆菌毒素引起的神经麻痹性疾病,多累及颅神经和周围神经肌肉接头的突触前膜,表现为松弛性、对称性、下行性瘫痪。由于临床表现多种多样,如无明确可疑食物食用史,易与重症肌无力、吉兰-巴雷综合征等疾病的表现混淆。现报道我院收治的1例以波动性肌无力、双睑下垂、吞咽困难、视物重影为特征的肉毒毒素中毒病例。患者否认食物药物中毒史,疲劳试验阳性,新斯的明试验阳性,最初诊断为重症肌无力,经溴比斯的明、激素、免疫抑制剂治疗后,症状无明显缓解,经过反复详细询问后,患者回忆起其家人和好友轻微乏力和头晕的症状,未在意。几人曾在发病前的不同时间服用过同一罐农村自制生酱。通过血清学检验,患者及其家人、好友均确诊为A型肉毒毒素中毒。肉毒杆菌中毒的救治关键在于早期诊断。对于波动性肌无力、双睑下垂、吞咽困难、视物重影的患者,应详细询问其食用可疑食物的病史,排除肉毒毒素中毒的可能性,以免误诊和延误治疗。

桦褐孔菌多糖对高脂饮食诱导的高脂血症大鼠血脂和肝脏的保护作用及机制

目的:以血清脂质浓度、抗氧化损伤、肝脏损伤以及脂肪酸合成酶的水平为观测指标,探究桦褐孔菌多糖(Inonotus obliquus polysaccharide,IOP)对高脂血症大鼠肝脏疾病的干预作用。方法:将40只雄性SD大鼠随机分为正常对照组、高脂模型组和桦褐孔菌多糖低、中、高剂量组。采用试剂盒测定血脂指标:总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白(high-density lipoprotein,HDL)、低密度脂蛋白(low-density lipoprotein,LDL)水平;抗氧化指标:超氧化物歧化酶(superoxide diamutase,SOD)活力、丙二醛(malondialdehyde,MDA)含量、谷胱甘肽过氧化物酶(glutathion peroxide,GSH-Px)活力;肝损伤指标:谷丙转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)、谷草转氨酶(asparate aminotransferase,AST);脂肪酸合成酶(fatty acidsynthetase,FAS)、羟甲基戊二酰辅酶A还原酶(human hydroxymethylglutaryl CoA reductase,HMGCR)活力。结果:相较于高脂模型组,高剂量(200 mg/kg mb)的桦褐孔菌多糖对于降低大鼠血脂水平,保护肝脏受损有明显的作用效果,其中TC、TG、LDL水平明显下降,HDL水平明显上升,MDA浓度降低,SOD、GSH-Px活力升高,FAS和HMGCR活力明显降低。结论:桦褐孔菌多糖能够对高脂饮食引起的高脂血症大鼠脂质紊乱、肝脏损伤起到保护作用,可能与其抗氧化作用有关。

桦褐孔菌多糖对糖尿病肾病小鼠肾脏的保护作用

为探究桦褐孔菌多糖(Inonotus obliquus polysaccharide,IOP)对糖尿病肾病小鼠肾脏的保护作用。采用链脲佐菌素(Streptozocin,STZ)诱导与高糖、高脂饲料喂养相结合的方式建立糖尿病肾病小鼠模型,将试验小鼠随机分为对照组、模型组、阳性组(盐酸二甲双胍)和桦褐孔菌多糖低、中、高剂量组。连续灌胃小鼠4周后,观察小鼠生长状态、测量小鼠体重,测定肾脏指数、肾功能指数以及肾脏抗氧化能力并对小鼠肾脏组织进行病理检测等。结果表明:桦褐孔菌多糖剂量组均能改善糖尿病肾病小鼠体重异常以及肾脏指数增高、肾脏肿大。其中高剂量组可以极显著抑制肾脏肿胀、修复肾组织损伤,提高肾脏氧化酶活力(P<0.01),抑制丙二醛产生。桦褐孔菌多糖对糖尿病肾病小鼠肾脏的保护作用与多糖抑制小鼠机体过氧化损伤、减少脂质过氧化的合成有关。

碱蓬播种量对滨海盐碱地土壤酶活性和团聚性的影响

为研究盐地碱蓬(Suaeda salsa)不同播种量对滨海盐碱土的修复作用,采用大田试验,设置撒播0(CK)、30(SF)、45(LF)和60(BF)kg·hm^(-2)4种播种量处理,研究不同播种量对滨海盐碱地土壤理化性质的影响。结果表明,盐地碱蓬不同播种量对滨海盐碱地土壤全盐量、有机质、土壤酶活性和土壤团聚性的改良存在一定差异。其中,LF处理下,滨海盐碱地土壤改良效果最佳,与CK相比,土壤全盐量降低42.48%,有机质含量增加80.52%,过氧化氢酶活性提高30.24%,土壤团聚性增强。其次是BF处理,碱性磷酸酶活性提高256.67%,土壤平均重量直径增加了64.38%,土壤大团聚体所占百分比增加了37.51%。因此,盐地碱蓬45 kg·hm^(-2)的播种量能够显著降低土壤盐分、提高土壤有机质含量、改良土壤理化性质,从而改善滨海盐碱地土壤环境,为积盐植物修复盐碱地提供理论基础与技术支持。

老年突发性聋的临床特征分析

目的分析老年性突发性耳聋的流行病学特征及其预后关系,为提高疗效提供临床思路。方法回顾性分析2015年1月~2018年12月重庆医科大学附属第一医院突发性聋患者中≥65岁的临床病例229例(241耳),描述其流行病学特征,并探讨其与疗效的相关性。结果老年突发性聋占所有突发性聋患者的10.7%。229例老年突发性聋患者中,初诊时间≤14d的172例、>14d的57例;听力下降前后出现耳鸣者189例,以持续性嗡嗡声为主;有耳闷者85例;有眩晕或者头晕者80例;无明显诱因者占91.3%、有感冒病史者占4.4%、有劳累、压力大、情绪波动因素者占3%、其他因素占1.3%;伴高血压病者121例;伴糖尿病者65例;伴冠心病者42例;伴高血压、糖尿病、冠心病任一基础疾病者146例,占63.8%。241例患耳中,按耳聋程度分级:轻度27耳、中度44耳、重度67耳、极重度103耳;按听力曲线类型分类:低频下降型6耳、高频下降型24耳、平坦型111耳和全聋型100耳。老年突发性聋患者的性别、是否伴耳鸣、耳闷、头晕或眩晕对临床总有效率的影响不具有统计学意义(P>0.05);不同初诊时间、不同听力曲线类型与患者的临床总有效率比较,差异有统计学意义(P<0.05),即初诊时间越长,疗效越差。高频听力损失患者的疗效较全聋型差。结论老年突发性聋患者虽多伴有基础疾病,但是否伴基础疾病与疗效无明显相关性,在就诊及时的情况下,临床总有效率较高,且高频听力损失患者的预后较全聋型差。

提升广播电台播音主持语言表现力的对策分析

随着我国综合实力的不断提升,广播播音在我国获得了快速的发展以及突破,在这样的现实条件之下,社会各界对播音主持个人的语言表现力提出了更加严格的要求。在积极的落实广播电台的播音主持活动的过程之中,主持人个人的主持功底以及播音的综合能力会直接影响实际的电视节目播出效果,为了能够真正的提高个人的语言技巧以及语言表现力,首先需要明确语言艺术相关的各类要求,积极利用有声的语言艺术,以此来对不同的作品进行充分的表现。因此本文站在宏观发展的角度,立足于广播电台播音主持语言表现力的实际情况,对相关的解决策略以及提升方法进行进一步的论述。

翅碱蓬施用不同肥料对滨海盐碱地土壤理化性质、酶活性及团聚性的影响

通过田间小区试验研究不同肥料配施促进翅碱蓬生长及其对盐碱土修复的影响。结果表明,施肥不同程度地改善了盐碱地土壤的营养状况,促进翅碱蓬的生长,增强吸收土壤中盐分离子的能力,降低盐碱度,从而提高了土壤酶活性和土壤团聚性。其中,氮肥处理效果最佳,与对照比,土壤全盐量降低30.3%,碱性磷酸酶活性提高68.4%,脲酶活性增加1.5倍,土壤团聚性增加,土壤平均重量直径增加28.7%。其次是钾肥处理,碱性磷酸酶活性提高43.5%,脲酶活性增加50.0%,土壤平均重量直径增加25.8%。因此,本研究认为,氮肥对盐碱地碱蓬生长及土壤营养改善效果较好,而氮肥配施钾肥对促进碱蓬生长以改良盐碱地更具有生态意义。

杂合抗菌肽Me-HNP1真核表达载体的构建与初步表达

选择蜂毒肽(Melittin)和人体防御素(HNP-1)部分基因序列进行人工融合,通过生物信息学技术预测其理化性质和功能结构,依据毕赤酵母(Pichia pastoris)密码子偏爱性原则编码杂合肽Me-HNP1基因,聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)扩增目的基因并定向克隆至穿梭型表达载体pPICZa A上,将构建成功的分泌表达载体pPICZαA-Me-HNP1通过电转化的方式转化到毕赤酵母感受态细胞GS115内,以甲醇为诱导剂进行诱导表达,将得到的粗蛋白进行分离纯化。Tricine-SDS-PAGE蛋白电泳在5 kDa处得到一条单一清晰条带,表明杂合抗菌肽Me-HNP1在毕赤酵母中成功表达,生物信息学分析得出杂合抗菌肽Me-HNP1分子内带有8个正电荷,等电点为9.55,脂溶性80.44,在酵母体内半衰期大于20 h。表明其具有成为优秀抗菌肽潜力。为抗菌肽的研究奠定了实验基础。

浅谈广播电台文艺节目如何创新

广播电台文艺节目是中国传媒文化传播的节目之一,广播电台文艺节目丰富多彩,种类繁多,也是丰富听众业余文化生活的重要途径。广播文艺节目最大的特点就是传递知识和文化,寓教于乐。随着我国经济的快速发展,人民生活水平的提高,文化传媒方向也开始趋向多元化发展,广播电台文艺节目也必须要与时俱进,创新发展。

人间佛教在美国的发展路径——以佛教临终关怀为中心

本文认为,人间佛教对于美国的教育和医疗服务有着持续且积极的贡献。从文化与教育的角度来看,美国的西来大学是东西方文化交流的平台,其闻名于世的佛教布教学系所正逐步培养临终关怀所需的布教师人才。而美国方面普遍认同的临终关怀的做法,在人间佛教理念的指引下,或许能更有效地服务于病患,同时使志愿者受益。因此,人间佛教所倡导的"自利利人冶既符合美国的社会环境,也能促进社会的进步,使得诸如骨髓、器官捐赠等与临终关怀密不可分的话题更多地为人们所接受。

WFS1基因突变致一个遗传性耳聋家系的临床表型及基因型分析

目的分析一个遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因,总结该致病位点的临床表型及特点,为该家系遗传咨询提供依据。方法对该家系成员进行详细病史询问、体格检查,完善相关听力学及影像学检查;抽取部分家系成员的外周静脉血,利用已知耳聋基因目标区域高通量测序技术和Sanger测序验证,进行耳聋致病基因的鉴定与分析。结果该家系临床均表现为极重度非综合征型感音神经性语前聋,经检测发现该家系中先证者及其母亲、弟、妹均携带WFS1基因c.2051C>T(p.A684V)杂合突变,Sanger测序验证该基因突变基因型和听力表型共分离,符合常染色体显性遗传特征。结论WFS1基因c.2051C>T(p.A684V)杂合突变为该家系耳聋致病原因,进一步验证了c.2051C>T突变可能为WFS1基因在中国人群中的热点突变,不同于欧美人群,该致病突变在中国人群中主要临床表型为语前非综合征型感音神经性聋。

音调性耳鸣的个性化切迹音乐治疗

音调性耳鸣是一种耳鸣频率可以被匹配出来的主观性耳鸣。目前大部分主观性耳鸣尚无有效的治疗方法,但针对音调性耳鸣的一种新的治疗方法——个性化切迹音乐治疗被提出,其疗效值得期待。本文就个性化切迹音乐治疗音调性耳鸣的原理、方法、临床疗效等进行综述,探讨其存在的问题及临床应用前景。

在肚子里养宠物

"宝贝!要吃‘啃的鸡’吗?"妈妈一脸灿烂的微笑。"要吃要吃!"我一跃而起。来到"啃的鸡",我点了一份儿童套餐。闻着阵阵香味,我心里真是乐开了花。不过,我的肚子里可有人比我更开心。是谁?哼哼。先卖个关子。"儿童套餐,我爱你!"肉麻一阵后,我大开吃戒。咬一口鸡大腿,吧唧吧唧,真不错!喝一口可乐,咕嘟咕嘟,真好喝!吃完一份,

从处分行为和负担行为角度论物权变动模式

大陆法系国家现存的物权变动模式所追求的法律价值和调整的侧重点不同。我国《民法典》所规定的物权变动模式是以债权形式主义变动模式为原则,以意思主义为例外的方式。通过从负担行为和处分行为的角度对物权变动模式的分析,笔者认为,每一种模式的法律价值和调整的侧重点都各有不同。若进行分析研究,就会有高低优劣之分。用不同的划分模式来加以处理,并不是必须将我国的物权变动模式归为某一种类型。

试谈广播文艺如何精品化

广播文艺已有百年的悠久历史,它是塑造听觉形象的艺术,是表现的艺术,是合成与编辑的艺术,更是大众的艺术。它有着不可替代的历史性,但其也有着顺应潮流的时代性,本文将从几个方面谈谈如何让广播文艺精品化。

同卵双生单人表型眼-耳-脊柱综合征1例

1病例资料患者,女,9岁,汉族。自幼右耳耳廓畸形并外耳道闭锁。5岁时因腹痛就诊于当地医院,腹部超声检查发现右侧肾缺如,患儿发育较同龄人一致,智力正常,言语发育好。患儿为第一胎,同卵双胎之一,孕38周足月生产,出生时体重2.55kg,出生无缺氧史,无明显黄疸等。其孪生姐姐无耳廓畸形及肾缺如。

Usher综合征Ⅰ型MYO7A基因的突变分析与产前诊断

目的对先天性耳聋一家系行遗传学分析,鉴定该病例的致聋基因突变。方法对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天性耳聋男性患儿进行详细病史询问,并进行临床检查,诊断为感音神经性耳聋。抽取患儿及其父母静脉血,提取基因组DNA,对先证者进行已知耳聋基因目标区域高通量测序,对于筛选出的候选突变进行Sanger测序验证,根据先证者耳聋基因诊断结果,补充眼科检查,对其父母再次怀孕的胎儿抽取羊水进行产前基因诊断。结果测序发现先证者MYO7A基因p.Trp1466Ter/p.Tyr2042Ter复合杂合突变,其中p.Trp1466Ter突变为已报道的致病性突变,而p.Tyr2042Ter未见报道。除先天性耳聋外,眼科检查发现先证者存在视网膜色素变性,确诊为Usher综合征Ⅰ型。对该家庭再次妊娠胎儿在孕18周进行羊水穿刺及胎儿DNA测序,发现仅携带MYO7A基因p.Tyr2042Ter杂合突变,另一个等位基因为野生型,预测胎儿不会出现先证者的Usher综合征Ⅰ型临床表现。胎儿出生后通过了新生儿听力筛查。结论本研究明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因,并丰富了该病的表型与基因型数据库,为遗传咨询提供了依据。

川渝两地耳鸣流行病学调查研究

目的调查川渝两地人群耳鸣患病情况,探讨耳鸣发病的相关危险因素。方法设计统一的《耳鸣流行病学调查问卷》,选择南充、江津、丰都、云阳、遂宁、雅安6个地市区进行多中心合作流行病学调查,采用多阶段分层整群随机抽样方法确定研究对象。经过培训的调查人员以入户调查的方式指导被调查者填写《耳鸣流行病学调查问卷》,了解其耳鸣的相关特征以及可能的危险因素暴露情况。应用SPSS 22.0软件进行相关统计学分析。结果入户调查共收集问卷10289份,有效问卷9273份,其中男性4281人,女性4992人,年龄6~97岁,平均47.3岁。34.83%(3230/9273)的被调查者经历过耳鸣,3.99%(370/9273)诊断为恼人的耳鸣。对经历过耳鸣人群的年龄、性别、睡眠情况、是否接触噪声进行二元Logistic回归分析,发现年龄、是否接触噪声、睡眠情况均影响耳鸣的发生,年龄在30~40岁时患病风险最低,而低于30岁及大于40岁者患病风险均升高,接触噪声与不接触噪声的OR值为1.99,睡眠质量不好相对睡眠质量好的OR值为3.74。对恼人的耳鸣患者选择年龄、性别、是否接触噪声以及睡眠情况进行二元Logistic回归分析,发现年龄、是否接触噪声、睡眠不佳均为耳鸣发展为恼人耳鸣的危险因素,年龄越大,越容易遭受耳鸣的困扰,接触噪声相对不接触者患病相对风险为1.56倍,睡眠质量不好相对睡眠质量好者患病相对风险为4.68倍。结论川渝两地人群中耳鸣患病率较高,约1/3的人经历过耳鸣,但大多数耳鸣短暂存在且响度较低,不会对患者本身造成影响;仅有3.99%的人会出现恼人的持续性耳鸣,且影响患者的身心健康,需要进一步干预。耳鸣的发生以及加重可能与睡眠情况、年龄、噪声接触等因素相关。