目的选取中国非综合征型唇腭裂(NSCL/P)人群全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)第一阶段研究中达到统计学意义但并未参与一期验证的29个单核苷酸多态性(SNP)位点,在宁夏人群中验证,以期发现与非综合征型唇腭裂相...目的选取中国非综合征型唇腭裂(NSCL/P)人群全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)第一阶段研究中达到统计学意义但并未参与一期验证的29个单核苷酸多态性(SNP)位点,在宁夏人群中验证,以期发现与非综合征型唇腭裂相关的有意义的SNP。方法收集宁夏地区NSCL/P患者505例,其中回族262例,汉族243例;正常新生儿对照751例,其中回族333例,汉族418例。通过sequenom平台进行基因分型,结果进行H-W平衡检验;通过PLINK1.0.7软件的Logistic回归统计方法对基因分型结果进行分析;等位基因频率进行病例-对照分析的χ2检验。结果 (1)6号染色体rs12193964的等位基因、基因型在回汉NSCL/P患者中与相应对照组比较差异有统计学意义(P=0.05,P=0.038);进行民族分层后,分别在在回族样本、汉族样本中,与相应对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);(2)10号染色体rs117819323等位基因、基因型在回族患者中与相应对照组比较差异有统计学意义(P=0.03,P=0.01),分别在回汉族患者、汉族患者中与相应对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);(3)其余27个SNP位点的等位基因及基因型在相应组别中与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 rs12193964和rs117819323与宁夏地区回汉族人群非综合征性唇腭裂发病相关;其余27个SNP位点与宁夏地区非综合征型唇腭裂的发病不相关。展开更多
文摘目的:检测新型有机硒化合物双硒唑烷-1(Ethaselen-1,Eb1)的动物体内免疫调节作用。方法:建立Lew-is肺癌(Lew is lung cancer,LLC)皮下移植瘤C57/BL鼠动物模型,选取25.0 mg/kg和12.5 mg/kg两个剂量的Eb1作为实验药物,以左旋咪唑(levam isole,LMS)2.0 mg/kg作为阳性对照,以溶剂5 g/L羧甲基纤维素钠溶液为阴性对照,于接种肿瘤后第2天开始向C57/BL鼠腹腔连续注射7 d药物,探讨Eb1对正常及肿瘤鼠的相对脾重、脾淋巴细胞转化活性、自然杀伤(natural k iller,NK)细胞活性、淋巴因子-激活杀伤(lymphok ine-activated k iller,LAK)细胞活性及淋巴细胞CD4+,CD8+亚群阳性细胞百分数的影响。结果:高剂量Eb1能够使正常鼠和肿瘤鼠的相对脾重增加150.59%和122.55%,脾淋巴细胞转化活性增加162.25%和561.98%,NK细胞活性增加78.60%和219.42%,脾淋巴细胞CD4-CD8+亚群阳性细胞百分含量增加104.72%和105.87%,高剂量Eb1亦能使肿瘤鼠的LAK细胞活性增加195.11%,与对照组相比差异均有统计学意义(P<0.01)。结论:新型有机硒化合物Eb1在C57/BL小鼠体内具有明显的免疫调节作用。
