结直肠癌中DPYD基因变异的研究进展

5-氟尿嘧啶（5-Fu）目前已成为结直肠癌辅助化疗的首选药物,80％以上的5-Fu都是由二氢嘧啶脱氢酶（DPD）代谢降解的.当编码DPD的基因即DPYD基因突变导致DPD部分或完全缺陷时,可引起5-Fu不良反应,包括腹泻、口腔炎、手足综合征及神经毒性等.文章就DPYD基因变异的研究背景、研究现状及对临床的指导意义作一综述.