Jansen 氏综合征一例报告

患者:女,13岁.因四肢短小畸形而来我院诊治.患儿足月顺产,出生体重3kg,生后母乳喂养,5.5月出牙、1.5岁始会走路,智力正常。家族史:近亲中无此类病变发生.既往史:7岁曾在当地医院诊断为“软骨发育不全”.体检:身高101cm,上肢长42cm,下肢长53cm。