ANLN在肾透明细胞癌中的表达及其与预后和免疫浸润相关性的生物信息学分析

目的:探讨肌动蛋白结合蛋白ANLN在肾透明细胞癌(ccRCC)中的诊断和预后价值及其与肿瘤微环境的关系。方法:从癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载ccRCC基因表达数据和临床数据。Wilcoxon秩和检验和Logistic回归评估ANLN表达与临床病理特征的关系。受试者工作特征(ROC)曲线评估ANLN表达在ccRCC中的诊断价值。Kaplan-Meier和Cox回归分析研究ANLN表达对总生存期的影响。基因集富集分析(GSEA)识别ccRCC中ANLN相关信号通路。ESTIMATE算法、肿瘤免疫估计资源(TIMER)数据库和CIBERSORT算法分析ANLN表达与免疫浸润的关系。CellMiner数据库计算ANLN与药物敏感性的关系。结果:ANLN在ccRCC组织中表达明显上调。ccRCC中ANLN表达与临床病理特征显著相关。ROC分析显示,ANLN在ccRCC中具有较高的诊断价值。ANLN高表达与预后不良显著相关。多变量Cox回归分析显示ANLN高表达是ccRCC患者总生存期的独立危险因素。GSEA显示ANLN与多种信号通路有关。在免疫方面,ANLN与ccRCC肿瘤微环境、免疫浸润和免疫检查点分子密切相关。ANLN表达与多数抗肿瘤药物敏感性呈负相关。结论:ANLN是ccRCC潜在的诊断和预后生物标志物和免疫治疗靶点。

社区老年人DDAH2基因多态性与高血压的相关性研究

目的探讨二甲基精氨酸二甲胺水解酶2(DDAH2)基因rs2272592、rs805035位点多态性及基因-环境交互作用与内蒙古包头地区人群高血压易感性之间的关系。方法选取内蒙古包头包钢社区老年高血压患者及健康人群各282例,使用统一问卷收集研究对象的基本信息并采集外周血。外周血血细胞提取研究对象DNA,利用多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)检测rs805305、rs2272592位点基因多态性。采用SNPstats在线软件进行遗传模型分析;多因素条件Logistics回归法分析DDAH2基因多态性及基因-环境交互作用与高血压易感性之间的关系。结果rs2272592位点超显性遗传模型、rs805305位点显性遗传模型为较优遗传模型(P<0.05);多因素条件Logistics回归提示rs2272592位点G/A基因型与高血压易感性有关(P<0.05);单因素条件Logistics回归发现rs2272592位点超显性遗传模型*睡眠总分与高血压易感性有关(P<0.05),但调整其他环境因素后关联消失(P>0.05)。结论rs2272592位点G/A基因型可能是高血压发生的危险因素;暂未发现DDAH2基因rs805305、rs2272592位点多态性与环境因素间存在基因-环境交互作用,影响高血压的发生。