1个FGG基因新变异致遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床特征和遗传学分析

目的:对1例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)家系进行临床特征和遗传学分析。方法:分析患者的临床特点、凝血指标及纤维蛋白原(Fg)三个编码基因FGA、FGB和FGG测序的结果。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster三款生物信息学预测软件分析变异的致病性;利用Clustal X软件对变异氨基酸进行保守性分析;突变蛋白的模型分析采用PyMol软件;单点变异对蛋白质稳定性的影响用I-Mutant Suite软件进行分析。运用血栓弹力图对该家系成员进行Fg功能的评价。结果:先证者纤维蛋白原抗原(Fg:Ag)正常(3.20 g/L),纤维蛋白原活性(Fg:C)显著降低(0.91 g/L),凝血酶时间(TT()22.0 s)延长;基因检测结果表明先证者为FGG第9号外显子G1133A存在碱基置换(p.Gly378Asp),其母亲和弟弟血样中检测到相同的变异位点。三款生信预测软件均提示c.1133G>A变异为有害和致病变异;Clustal X Software保守性分析结果表明,Gly378在同源物种之间高度保守。血栓弹力图的指标K值延长,Angle值减小,提示家系三位携带c.1133G>A变异的成员Fg功能均下降。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异标准与指南,支持证据组合(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4),判定c.1133G>A(p.Gly378Asp)变异为可能致病性变异。结论:Fgγ链Gly378Asp变异是引起该家系CD的原因。

兼具优良氮磷吸附性能和电化学性能的活性炭筛选及其构效关系解析

选取6种前驱体(煤、椰壳、核桃壳、桃壳、枣壳、杏壳)的商用活性炭,对其理化性质与其氮磷吸附性能和电化学性能之间进行构效关系解析。结果表明:活性炭对氨氮以单分子层物理吸附为主,对磷酸盐以多分子层化学吸附为主,对活性炭氨氮和磷酸盐吸附性能起主要作用的分别是其微孔结构和其表面羟基、羰基官能团;椰壳、核桃壳和桃壳活性炭具有较高的氨氮吸附容量;椰壳、煤质、核桃壳和桃壳活性炭具有较高的磷酸盐吸附容量。良好的介孔分布、高比表面积、羟基和羧基官能团会显著提高活性炭的电容属性,使其具有良好的电子和质子传输能力;良好的微孔分布会降低活性炭的材料电阻;活性炭明显的褶皱形态会使溶液中的电解质离子更容易渗透到电极表面。煤质和椰壳活性炭展现出典型的双层电容特性以及更为优良的电荷存储性能,而椰壳和核桃壳活性炭具有较低的材料电阻和较高的离子易渗透性。综上所述,椰壳活性炭兼具优良的氮磷吸附性能和电化学性能,是人工湿地-微生物燃料电池耦合系统的理想填料。

Sysmex XE2100血液分析仪散点图对检测异型淋巴细胞的价值

目的探讨存在异型淋巴细胞的血液标本在Sysmex XE2100全自动血液分析仪(简称XE2100)白细胞分类(DIFF)通道散点图的变化规律。方法观察40例异型淋巴细胞>10%和异型淋巴细胞<10%且其图像有明显变化的患者标本在XE2100 DIFF通道的散点图,总结其变化规律。结果存在异型淋巴细胞的标本在XE2100的散点图特定区域出现异常散点图。13例以单核细胞型为主的异型淋巴细胞标本在单核细胞散点图的上方出现异常均匀分布的呈椭圆形或近似长方形的散点图;27例以浆细胞型和幼稚型为主的混合型异型淋巴细胞标本中有19例标本在DIFF通道上淋巴细胞和单核细胞所在区域融合成灰白色并且向上延升,另外8例标本提示淋巴细胞、单核细胞和中性粒细胞在各自的分布区域出现,但其周围散点增多并相互之间有交叉,分界不清。结论对仪器提示有异型淋巴细胞存在的患者,结合血液分析仪的DIFF通道散点图形和血涂片镜检,可以降低漏诊和误诊概率。

血液分析仪散点图异常对疟疾诊断的应用价值

目的利用疟原虫感染后患者血常规参数及散点图变化规律,探索快速简便发现疟原虫感染的方法。方法对15例疟疾患者的血常规参数及散点图进行分析,总结出疟原虫感染散点图的变化规律。结果疟疾患者外周血在SysmexXE2100的DIFF散点图和白细胞/嗜碱性粒细胞散点图中嗜酸性粒细胞、不典型淋巴细胞、嗜碱性粒细胞等特定区域出现异常散点图,并伴有不同程度的血细胞减少。结论分析血细胞分析仪的DIFF散点图和白细胞/嗜碱性粒细胞散点图时,疑有疟原虫感染,进行血涂片镜检,将提高疟原虫检出率。

从具体案例探讨专利审查过程中的禁止反悔原则

文章从禁止反悔原则的适用条件出发,分析了此原则对侵权诉讼阶段和实审确权阶段的不同影响,结合具体案例给出了专利实审阶段申请人反悔主张时的处理方法和审查建议。

ALIFAX-TEST1全自动化血沉仪器性能的分析

目的探讨ALIFAX-TEST1全自动血沉仪检测红细胞沉降率(ESR)的重复性、准确性及其影响因素。方法抽取高、中、正常3例标本进行重复性测定,以传统魏氏法为参考方法来分析仪器法的准确性;分析血沉与红细胞压积(Hct)的相关性;分析贫血患者用仪器测定的可行性。结果重复性:均CV%<5%;准确性:各组样本用仪器法测定结果与手工法测定相比差异无统计学意义(>0.05);仪器法ESR值与红细胞压积呈负相关;贫血标本用两法测定的差值与对照组比较差异无统计学意义(>0.05),贫血组两法测定离手工偏差较大。结论 ALIFAX-TEST1全自动血沉仪用于血沉测定重复性良好,精确性较高,但对于ESR>60 mm/h时建议用手工法复核;与压积相关性好;需一个纠正参数K,贫血的标本也同样可用该仪器测定。

朝医体质量表建立的必要性

朝医四象医学将人体分为太阴人、少阴人、太阳人、少阳人四种体质,而体质辨识是朝医诊疗的关键环节,临床上体质辨识多以主观判定,尚无明确的标准化体质辨识指标,缺乏客观化、规范化、定量化的体质测定工具。目前所制定的量表尚存在不完善之处,导致在应用时存在一定局限性,限制了朝医药事业的发展,因此急需制定发布规范、简单、易操作的《朝医体质量表》。

朝医四象体质身体质量指数、形态特征及相关指标的研究分析

目的:通过对比朝医太阳人、少阳人、太阴人、少阴人四种体质的身体质量指数(BMI)、形态特征及相关指标水平,探讨BMI、形态特征及相关指标对朝医四象体质判定的价值,从而为朝医体质判定提供客观的基础指标,并为今后的健康管理和临床个体化诊疗服务提供依据。方法:为152例志愿者进行体质判定,并进行身高、体质量、头围、颈围、肩围、腰围、胸围、臀围、血压测量及心电图检查。结果:太阴组收缩压明显高于少阳组、少阴组;太阴组BMI值及腰围最大,头腰比最小;太阳组头围最大;少阴组胸臀比明显低于少阳组(P<0.05)。结论:朝医四象人体质BMI、形态特征(头围、腰围、臀围、头腰比、胸臀比)及收缩压水平存在显著差异,其形态特征与传统朝医四象医学理论相符,BMI、头围、腰围、臀围、头腰比、胸臀比及收缩压水平可作为朝医四象体质判定的客观基础指标。

朝医四象体质身体质量指数、形态特征及相关指标的研究分析

目的:通过对比朝医太阳人、少阳人、太阴人、少阴人四种体质的身体质量指数(BMI)、形态特征及相关指标水平,探讨BMI、形态特征及相关指标对朝医四象体质判定的价值,从而为朝医体质判定提供客观的基础指标,并为今后的健康管理和临床个体化诊疗服务提供依据。方法:为152例志愿者进行体质判定,并进行身高、体重、头围、颈围、肩围、腰围、胸围、臀围、血压测量及心电图检查。结果:太阴组收缩压明显高于少阳、少阴组;太阴组BMI值及腰围最大,头腰比最小;太阳组头围最大;少阴组胸臀比明显低于少阳组(P<0.05)。结论:朝医四象人体质BMI、形态特征(头围、腰围、臀围、头腰比、胸臀比)及收缩压水平存在显著差异,形态特征与传统朝医四象医学理论相符,BMI、头围、腰围、臀围、头腰比、胸臀比及收缩压水平可作为朝医四象体质判定的客观基础指标。

专利申请创造性判断中存在技术启示的认定

创造性的判断是专利审查的重点和难点,目前的审查过程中通常采用三步法判断创造性,而在三步法中是否存在技术启示的认定则是创造性判断的重点和难点。文章通过一个具体案例浅析专利申请创造性判断中是否存在技术启示。

白洋淀沉水植物机械收割对淀区水质影响分析

为了解决白洋淀内源污染问题,对淀区沉水植物进行适时收割十分有必要,因此,考察了沉水植物机械收割对淀区水质及富营养化状态的影响,并定量分析了沉水植物收割对淀区水体所贡献的氮、磷削减量,为白洋淀水草收割提供理论指导与数据支持。结果表明,植物机械收割会对淀区水体造成一定程度的扰动,致使水体浊度增加,并且水体溶解氧浓度平均降低1.78~3.61 mg·L~(-1)。但是,与处于植物生长期和衰亡期的淀区水域相比,经过植物生长末期收割的水域其有机物、总氮、氨氮、总磷平均浓度分别减少了28.0%~35.3%、55.8%~69.1%、25.0%~33.3%、50.0%~90.9%,说明通过收割将植物残体带出水体,可有效避免植物衰亡腐解向水体中释放有机物和氮磷等污染物,以叶绿素a、总磷、总氮为代表的营养状态指数也分别下降了81.8%~87.3%、17.3%~31.4%、17.6%~42.6%,水体富营养化程度从轻度/中度富营养降到贫/中营养,且每收割1 t沉水植物所贡献的淀区氮削减量为39.4~49.6 kg、磷削减量为2.30~3.18 kg。

关于专利法第九条中同样的发明创造的判断

专利法第九条规定,同样的发明创造只能授予一项专利权。我国申请人在申请日往往会同时提交内容相同的发明专利申请和实用新型专利申请,针对这一特点,从一个具体案例出发,分析发明专利申请的权利要求在实质审查过程中进行过修改,授权时有关同样的发明创造的判断。

专利申请中抵触申请的相关问题

我国专利法对新颖性的判断标准采用的是绝对新颖性的原则,同时对抵触申请的申请主体没有限制,任何单位或个人的申请都有可能构成抵触申请,本文通过一个典型案例探讨抵触申请的相关问题。

延边地区肠易激综合征中医证候分布研究

目的探讨延边地区IBS中医证候特点及分布规律。方法应用德尔菲法制定规范化的《肠易激综合征中医证候调查表》,依照调查表内容采集患者性别、年龄等相关信息建立数据库并进行统计学分析。结果中医证型占前五位的依次为脾胃湿热、肝郁脾虚、脾肾阳虚、肝郁气滞、寒湿困脾,且延吉市、龙井市、图们市、敦化市、和龙市和汪清县的中医证候分布均不同。结论脾胃湿热是延边地区IBS最常见的中医证型,不同地区的中医证候分布存在一定差异。

激光雷达目标特性中反射函数与反射系数的π关系

利用反射函数、放射系数描述激光雷达目标特性具有重要意义，文中就激光雷达目标特性双向反射函数，双向反射系数，方向半球反射系数，后向反射率等各量的定义进行了论述，并利用红外辐射的基本原理推出了函数与系数，系数与系数的相互关系，得到了一般情况下双向反射函数与双向反射系数，方向半球反射系数与双向反射函数，方向半球反射系数与后向反射率的相互关系，解释了各量在满足一定条件下存在着一种π关系。

德国大型会展中心选址模式及场馆规划

德国作为一个会展业的大国 ,分布各地的大型会展中心是城市公共设施中的基础性设施。在简述德国会展业状况和会展中心基本分布的基础上 ,重点分析了不同时代和类型的会展中心与城市构成的四类不同关系。总结了德国在会展中心与包括城市公交、轨道交通、各类公路、航空水运及外部交通条件的联系方式及主要数据。分析比较了德国会展场馆的规模和功能组成的分类及发展趋势 ;特别关注到德国会展场馆的几种改扩建模式 ,提出这是德国大型会展中心生存发展的重要途径之一 ;

三种检测血小板数方法的初步评价

目的以测定血小板的参考方法评价电阻抗法、光学法,寻求一种理想的测定异常血液标本血小板数方法。方法血液标本分为大血小板组、血小板聚集组、小红细胞组以及血小板和红细胞正常组,使用参考方法和Sysm ex XE-2100全自动血液分析仪的电阻抗通道、光学通道同时测定同一标本血小板数并以参考方法为准进行配对t检验和相关分析。结果电阻抗法和光学法的重复性良好,互染率低,大血小板增多组、血小板聚集组以及血小板和红细胞形态正常组中3种方法检测结果差异无显著性(P>0.05),小红细胞组电阻抗法和参考方法差异有显著性(P<0.05),光学法和参考方法则差异无显著性(P>0.05)。相关分析结果显示光学法测定结果比电阻抗法更接近参考方法。结论光学法是解决异常血液标本检测血小板数的一个准确而客观的重要手段,为临床提供可靠的诊疗依据具有重要的意义。

106μm激光雷达目标散射特性的实验研究

文中给出了聚四氟乙稀、喷砂铝板、光滑铝板、4 8#砂纸、32 0 #砂纸、食盐等各类材料 ,针对 1 0 6 μm激光且入射角在不同条件下 ,反射功率随入射光线与目标法线夹角θ的变化关系。得到了聚四氟乙烯最接近朗伯体 ,而光滑铝板接近镜面的一系列有意义的结论。实验中发现喷砂铝板等多种材料均存在程度不同的反射峰 ,其中入射角等于反射角时砂纸在 4 3°～ 4 5°范围内存在奇特的反射峰。文中对研究散射特性实验方案的确定 。

STA-COMPACT型全自动血凝仪抗干扰能力探讨

目的:对STA-COMPACT型全自动血凝仪的抗溶血、脂浊、黄疸干扰能力进行试验研究。方法:重复测定正常水平定值血浆和异常水平定值血浆各10次,采用干扰物(溶血性血红蛋白、脂肪乳和胆红素)分别加入试验血浆中,再测定各种浓度干扰物试验血浆的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)和纤维蛋白原(FIB)。结果:APTT、PT、TT和FIB重复测定的影响度都≤2.5%,测定干扰物试验血浆APTT、PT和TT的影响范围在±5.2%内,FIB的影响范围在±8.3%内。结论:该仪器具有较好的抗溶血性血红蛋白、脂浊、黄疸干扰的能力。