福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断

目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认。结果:1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者,阳性率为20.9%,其中东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)225例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)30例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)10例,左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)1例,右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)1例,血红蛋白H病27例(-α3.7/--SEA9例,-α4.2/--SEA13例,ααCS/--SEA2例,ααQS/--SEA2例,ααWS/--SEA1例),另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例;非缺失型α地中海贫血中,ααQS/αα8例,ααCS/αα6例,ααWS/αα2例。对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断,确定正常胎儿6例,地中海贫血杂合子9例,巴氏水肿胎儿(HbBart's)13例。结论:福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂,首次报道福建地区非缺失地中海贫血基因类型和少见泰国缺失型α地中海贫血。应重视少见缺失基因型的检测,对α地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义。

福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析

目的：了解同型地中海贫血（简称地贫）基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况，为遗传咨询提供依据。方法：2008年5月～2014年12月在本院确诊均为同型地贫基因携带者夫妇269对（同为α地贫基因携带者177对，同为G地贫基因携带者87对，其中一方为复合α、β地贫携带者5对），通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA，应用Gap—PCR和PCR结合反向斑点杂交技术等方法进行α、β地贫基因诊断，胎儿标本同时行染色体核型分析。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果：177对α地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为46例（26．0％）正常；68例（38．4％）杂合子；63例（35．7％）严重型地贫基因，其中55例巴氏水肿胎（51例东南亚缺失型纯合子，4例少见泰国缺失型“地贫1和东南亚型双重杂合子），8例HbH病。87对B地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为23例（26．4％）正常；39例（44．8％）杂合子；25例（28．7％）严重型地贫基因，其中9例纯合子及16例双重杂合子。5对一方为复合“、p地贫携带者夫妇中产前基因诊断结果正常1例，地贫杂合子2例，α、β复合地贫1例，β地贫双重杂合子1例。266例胎儿细胞染色体核型分析正常，3例胎儿核型异常，分别为21三体1例、13三体l例、45，X1例。63例严重类型α地贫胎儿、26例严重类型β地贫胎儿、3例染色体异常胎儿均在孕期引产。结论：同型地贫基因携带者夫妇胎儿基因诊断可检出HbBart’s胎儿水肿综合征、HbH病等重中型α地贫胎儿，以及β地贫纯合子、双重杂合子重型G地贫胎儿，应重视罕见突变基因型的检测，检测地贫基因同时应行染色体检查以排除染色体病。

特发性不育患者Y染色体AZF微缺失筛查及表型分析

目的:探讨特发性不育患者Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的发生率及缺失类型与表型的关系。方法:应用多重PCR方法对本院1700例特发性不育患者进行Y染色体AZF微缺失分析。结果:AZF微缺失发生率为6.59%(112/1700),其中AZFc缺失占67.86%(76/112),35例表现为无精子症,31例表现为少精子症;AZFb+c+sY145缺失占17.86%(20/112),AZFa缺失占4.46%(5/112),AZFa+b+c联合缺失占4.46%(5/112),AZFb+c联合缺失占2.68%(3/112),AZFb+c和sY84(AZFa区)缺失占1.79%(2/112),AZFc和sY143(AZFb区)缺失占0.89%(1/112),均表现为无精子症。结论:Y染色体AZFc缺失患者表型多样,AZFa和AZFb缺失均表现为无精症。对特发性不育患者进行Y染色体AZF微缺失筛查很有必要,尤其对于拟行辅助生殖技术助孕的不育患者。

三倍体综合征3例产前诊断分析及文献复习

目的探讨产前筛查及诊断技术在三倍体综合征产前诊断中的应用价值。方法分析3例三倍体综合征胎儿孕妇影像学资料、血清学产前筛查结果及产前诊断核型,并复习相关文献资料。结果三倍体综合征胎儿超声影像学检查多提示有胎儿发育异常,多表现为颅脑及颜面部发育异常、生长发育迟缓等;血清学产前筛查提示为18三体高风险。结论血清学产前筛查与超声联合筛查有助于胎儿染色体异常的检出。

福州地区α地中海贫血产前基因诊断分析

目的对夫妇双方都是α地中海贫血携带者进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生。方法应用单管多重PCR体系对孕妇夫妇携带α地中海贫血的19例风险胎儿的羊水(或脐血)进行α地中海贫血基因诊断。结果 19例胎儿东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)3例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)1例、血红蛋白H病2例(-α3.7/--SEA1例,-α4.2/--SEA1例),正常基因型αα/αα为3例,8例为Hb Bart's胎儿水肿综合征。结论应用单管多重PCR体系能快速、准确进行α地中海贫血产前基因检测,对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义。

泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析

目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--^(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--^(SEΑ)/αα)进行了血液学特征比较。结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(Α→T)突变杂合子)。泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--^(SEΑ)/αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);正常对照组与--^(THAI)/αα组间RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);--^(SEΑ)/αα、--^(THAI)/αα组间MCHC比较差异有显著性,(P<0.05),其余各组指标差异无显著性。结论:泰国缺失型α地中海贫血1血液学除MCHC外类似于东南亚型地中海贫血,而在地中海贫血高发区存在一定比例的泰国缺失型α地中海贫血,因此在临床上对泰国缺失型α地中海贫血1应综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,以及患者的临床表现、血液学参数和超声结果后方可作出正确的诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。

福建地区β-地中海贫血基因突变谱分析

目的：分析福建地区β-地中海贫血基因突变类型和频率,与我国其他地贫高发区主要基因突变类型特点进行比较,为指导遗传咨询及制定有效的人群预防计划提供参考。方法：选择2008年7月-2014年6月福建省妇幼保健院收治的14 817例患者,采用PCR和反向点杂交（RDB）方法检测血样中β-地中海贫血基因17个常见位点突变类型,计算基因突变频率,所得结果和广东、广西、海南、云南、贵州和重庆6个地区分布特点进行比较。结果：在14 817例就诊者中,1 842例带有β-地中海贫血突变基因,阳性检出率为12.43%。在突变基因中,存在16种不同的突变类型,从高到低分别为IVS-2-654（C→T）、CD41-42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）、CD27-28（＋C）、CD26（G→A）、CD71-72（＋A）、CD43（G→T）、-29（A→G）、起始密码子ATG→AGG、IVS-1-1（G→T）、IVS-1-5（G→T）、codon 36（-C）、codon30（A→G）、＋22（G→A）、codons54-58（-TTATGGGCAACCC）;基因突变频率依次为40.41%、32.89%、13.91%、6.02%、3.09%、1.33%、0.75%、0.59%、0.27%、0.27%、0.11%、0.11%、0.11%、0.05%、0.05%、0.05%。其中最常见的基因突变类型是IVS-2-654（C→T）、CD41-42（-TCTT）,占全部突变基因频率的73.30%,与广东、广西、海南基因变异存在一定相似性,和云南、贵州、重庆基因变异差异较大。结论：通过本次较大样本量的研究,较以往所发现的β地贫突变的例数更多,类型更加丰富,并具有其自身特点,从一定程度上反映了福建地区β-地中海贫血发生率高,基因突变谱复杂,研究其分布并与其他地域的差异进行比较是有一定意义的,为本地区开展β-地中海贫血群体干预和人类学研究具有重要意义。

福建地区血红蛋白H病基因突变的研究

目的:分析福建地区119例血红蛋白H病(Hb H病)基因型和血液学资料,探讨两者关系。方法:采用血细胞自动分析仪进行红细胞参数分析,应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RBD)技术进行α-地中海贫血(α-地贫)基因分析。结果:来自福建各地的14 817例患者中检出Hb H病119例,发生率达0.803%,所有Hb H病患者的相关红细胞参数均呈现不同程度的降低,基因型构成比顺位分别是--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2、--SEA/-αCSα、--SEA/-αQSα、--SEA/-αWSα。非缺失型中Hb H-WS贫血程度与另两种基因型差异较大,含有Hb H-WS的非缺失型Hb含量与缺失型无明显差异,而去除Hb H-WS的非缺失型Hb含量明显低于缺失型。--SEA/-α4.2与--SEA/-α3.7、--SEA/-αCSα与--SEA/-αQSα各项红细胞参数比较,均无明显统计学差异。结论:该研究丰富了福建地区Hb H病患者的分子遗传学和血液学的科学资料,可为Hb H病患者的遗传指导提供重要的依据。

福建省籍各地市人群地中海贫血的分子流行病学研究

目的了解福建省籍各地市人群地中海贫血（简称地贫）的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法采用分层整群方法随机抽取福建省9地市籍贯体检人群的静脉血，测定红细胞参数和用高效液相色谱法分析血红蛋白，表型阳性的标本用单管多重PCR方法检测中国人常见的3种α缺失型突变和PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测非缺失α地贫基因突变及β-地贫基因突变。未知突变采用DNA直接测序法进行分析。结果11 234人中，共检出α和β地贫504例，地贫总携带率为4.41％。其中356例样本为α地贫，-^SEA／αα236例、-α^3.7／αα67例、-α4.2／αα24例、血红蛋白H病4例（-α3.7／-^SEA3例，-α4.2／-^SEA1例）、-α3.7／-α3.7 1例、-α3.7／-α4.2 1例、非缺失型α地贫中，αα^QS／αα7例、αα^CS／αα3例、αα^WS／αα2例，最常见的为-^SEA／αα占全部基因突变的66．29％；148例为p地贫，共检出12种基因突变类型，IVS-2-654（C→T）65例、CD41-42（-TCTT）40例、CD17（A—T）12例、一28（A→G）10例、CD27→28（＋C）7例、起始密码子ATG→AGG5例、cD26（G→A）2例、CD71-72（＋A）1例、IVS-1-1（G→T）1例、CD43（G→T）1例、-29（A→G）2例、Codon36（-C）2例，其中最常见的是IVS-2-654（C→T）和CD41-42（-TCTT），占全部基因突变的70．95％，并再次在中国人群中发现了Codon36（-C）的新的突变类型。α地贫复合β地贫双重杂合子9例。结论阐明福建省籍各地市人群α和β地贫的基因突变类型和频率，在国内具有较高的地贫发生率和遗传异质性，该研究为在本地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考借鉴资料。

孕早、中期血清标志物筛查和介入性产前诊断的临床应用与分析

目的:探讨早、中期产前筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的临床应用价值,进一步促进该项工作的提高。方法:应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对早期孕妇(9～13孕周)进行PAPP-A和Freeβ-HCG二联、中期孕妇(15～20孕周)进行AFP、Freeβ-HCG和uE3三联血清标志物检测;对产前筛查高风险以及其他高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析等,对开放性神经管缺陷(NTD)的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确诊。结果:在66 852例血清学产前筛查患者中,高风险总阳性率为6.1%;4 427例介入性产前诊断患者中,结果异常率为5.0%;324例NTD高风险经彩色多普勒超声确诊检查患者中,确诊率为8.3%。共发现21-三体综合征患者48例、18-三体综合征患者33例、13-三体综合征患者12例和NTD患者27例,还有其他染色体数目和结构异常者127例。各类产前诊断指征中,染色体异常携带者患者组、18-三体综合征高风险组和B超提示胎儿异常组的染色体病检出率明显高于其他各组,差异有统计学意义(P<0.05)。各类产前诊断指征与染色体病的检出率有明显相关性。结论:通过母血清学标志物产前筛查,结合超声以及介入性产前诊断,对有效地防止21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和NTD等先天缺陷儿的出生具有极为重要的价值,是提高出生人口素质的可靠保障。

56例羊水细胞嵌合体产前诊断及妊娠结局分析

目的探讨羊水细胞染色体嵌合体的产前诊断及妊娠结局。方法12076例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析，疑似染色体嵌合的胎儿复行脐带血／外周血检查。结果12076份羊水标本中发现嵌合体56例，发生率为0．46％，其中17例同意行脐带血复查，1例出生后行外周血染色体复查。18例复查病例中，9例染色体核型正常，9例为真嵌合体。真性嵌合体包括性染色体数目异常嵌合4例，标记染色体嵌合4例，常染色体数目异常嵌合1例。拒绝复查的38例中，20例选择终止妊娠，1例自然流产，7例失访，10例选择继续妊娠，出生后随访未见明显异常。结论不同嵌合类型的羊水染色体的真性嵌合率不同，性染色体数目异常嵌合与标记染色体嵌合的真性嵌合率较高。依据目前嵌合体诊断标准判断羊水嵌合的真假性存在漏检风险，假性嵌合应行脐带血检查。

福建省β-地中海贫血基因突变类型分析

目的分析福建省β-地中海贫血基因突变类型和频率，为β-地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法2301份送检血样来自于福建省的9个地市，送检时间为2008年5月至2010年12月。采用PCR和反向点杂交（RDB）方法检测血样中β-地中海贫血基因17个常见位点突变类型，计算基因突变频率；对未知突变型基因采用直接测序法进行B株蛋白测序。结果在送检的2301份血样中，共检测出359例带有β-地中海贫血基因突变，阳性检出率为15．60％（359／2301）。在突变基因中，存在12种不同的突变类型，分别为IVS-2-654（C→＋T）、CD41-42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）、CD27-28（＋C）、CD26（G→A）、CD71-72（＋A）、IVS-1-1（G→T）、CD43（G→T）、-29（A→G）、起始密码子ATG→AGG、CD36（-C），基因突变频率分别为46．54％（175／376）、33．24％（125／376）、9．31％（35／376）、5．05％（19／376）、2．13％（8／376）、1．33％（5／376）、0．80％（3／376）、0．27％（1／376）、0．27％（1／376）、0．27％（1／376）、O．53％（2／376）、0．27％（1／376）。其中最常见的基因突变类型是IVS-2-654（C→T）、CD41-42（-TCTr），占全部基因突变的79．78％（300／376）。在对B珠蛋白基因测序中，新发现了1种基因突变类型CD36（-C），表现在B基因外显子2的36位编码的氨基酸上缺失了一个碱基C，导致蛋白质翻译在第60位终止。结论福建省β-地中海贫血基因突变类型复杂，而且有明显的遗传异质性；同时还新发现了1种目前尚未报道的β-地中海贫血突变基因类型CD36（-C）。研究结果为在福建省开展产前诊断和遗传咨询提供了参考借鉴资料。

福建人群香港型地中海贫血的基因变异检测

目的分析福建省籍人群右向缺失型地中海贫血(-α^3.7)样本中香港型地中海贫血基因(Hong Kongαα,HKαα)检出率,探讨其临床意义。方法对10145份福建省籍人群地贫筛查阳性样本进行常规地贫基因诊断,应用单重PCR及巢式PCR技术对检测到的507例-α3.7/αα样本及2例电泳结果同时出现东南亚缺失型α-地中海贫血(--SEA)、-α^3.7及α2条带样本进行HKαα基因型检测。结果在507例-α3.7/αα样本中,共检出25例HKαα/αα,5例HKαα/-α^3.7,4例HKαα/αα合并CD41/42(HBB:c.126_129delCTTT)杂合变异,1例HKαα/αα合并IVS-Ⅱ-654(HBB:c.316_197C>T)杂合变异,另检出1例-α^3.7/anti4.2,2例电泳结果同时出现--SEA、-α^3.7及α2条带样本均为HKαα/--SEA,HKαα基因型在福建省籍人群中检出率为0.36%,在-α^3.7阳性样本中检出率为7.27%。结论在福建人群中检出一定比例的HKαα基因型,为临床提供更准确的地贫基因诊断结果及遗传咨询。

福州地区58例Turner综合征的临床表现与核型分析

目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G、C显带技术对58例TS患者进行回顾性分析核型与临床表型的关系。结果:TS患者临床表现多样,核型复杂。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含有Y染色体等。结论:X染色体数目和结构异常是导致TS的主要原因。临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。染色体检查为其临床诊断提供重要依据。

Y染色体无精子症因子微缺失与生殖激素的关系

目的筛查Y染色体无精子症因子(azoospermiafactor,AZF)微缺失的发生情况,探讨AZF缺失与卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)和睾酮(T)的关系。方法应用多重PCR方法对1 700例不育患者进行Y染色体AZF微缺失分析,同时采用贝克曼全自动化学发光仪进行3种生殖激素的测定。结果 AZF总缺失率为6.59%(112/1 700),AZFc缺失占全部缺失的67.86%(76/112);AZFb+c+s Y145缺失占全部缺失的17.86%(20/112),AZFa缺失占全部缺失的4.46%(5/112),AZFa+b+c联合缺失占全部缺失的4.46%(5/112),AZFb+c联合缺失占全部缺失的2.68%(3/112),AZFb+c+s Y84(AZFa区)缺失占全部缺失的1.79%(2/112),AZFc+s Y143(AZFb区)缺失占全部缺失的0.89%(1/112)。AZFc缺失、AZFb+c+s Y145缺失和AZF总缺失患者FSH及LH水平显著高于无Y染色体微缺失的少弱精患者和对照组,差异有统计学意义(P<0.05);T水平明显低于对照组和无微缺失少弱精患者,差异有统计学意义(P<0.05);对照组和无微缺失少弱精患者之间差异无统计学意义(P>0.05),AZF缺失各类型之间FSH、LH、T水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 AZF缺失的类型和临床表型丰富多样,其中AZFc区和AZFb+c+s Y145区缺失最为常见,Y染色体无精子症因子微缺失与FSH、LH和T有相关性。

应用QF-PCR技术对胎儿常见非整倍染色体的快速诊断

目的探讨多重荧光定量PCR(QF-PCR)技术在快速产前诊断常见非整倍染色体中的临床应用价值。方法应用QF-PCR技术快速诊断205例产前羊水标本中的13、18、21、X、Y染色体,并与常规核型分析结果对比。结果 205例产前诊断标本QF-PCR法共检出17例非整倍染色体,其中10例21三体、3例18三体、1例13三体和3例性染色体异常,与染色体核型分析结果一致;另有1例平衡易位、1例嵌合体及3例倒位核型无法通过QFPCR检测出,两种方法一致性97.6%。结论QF-PCR作为一种快速诊断常见非整倍染色体技术,结果准确可靠,可在产前诊断应用中发挥重要作用。

无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测

目的:对无精症和少精子症患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为临床治疗和遗传咨询提供参考。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和多重PCR技术对133例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF因子扩增,并以40例已生育男性作为对照组。结果:实验组中61例无精子症患者中,细胞遗传学核型数量异常13例,异常发生率21.31%,同时发现AZF微缺失6例,异常发生率9.84%;72例少精患者细胞遗传学核型异常11例,异常发生率15.28%,同时发现AZF微缺失7例,异常发生率9.72%。40例对照组Y染色体核型和AZF位点无缺失。结论:染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和AZF检测十分必要。

福州地区471例巨大儿临床特点回顾性分析

目的回顾性分析巨大胎儿(巨大儿)的孕期及分娩期的临床特点,为孕期保健和临床管理提供依据。方法选取2014年6月至2015年5月在福建省妇幼保健院行中孕产前筛查的单胎病历6 893例,其中巨大儿(胎儿体重≥4 000g)471例;同期体重<4 000g的胎儿6 422例为对照,分析两组的孕期及分娩情况。结果巨大儿组妊娠期糖尿病、胎膜早破、羊水过多、产后出血发生率与剖宫产率均高于对照组,羊水过少发生率低于对照组;巨大儿组阴道分娩者产后出血和新生儿窒息发生率(2.8%、19.2%)高于剖宫产(0.4%、5.5%),而对照组两种分娩情况差异无统计学意义。结论应重视巨大儿的临床特点和诊断,加强对妊娠期糖尿病的筛查和管理,加强胎儿生长发育的宫内监测,及早诊断,选择合适的分娩方式,以减少母儿并发症。

细菌人工染色体微球技术在产前诊断中的应用

目的探讨细菌人工染色体微球（bacterial artificial chromosome on beads．BoBs）技术在产前诊断应用的可行性。方法选择2015年3月至2016年2月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术孕妇287例和行脐带穿刺术孕妇16例，行染色体核型分析同时采用BoBs技术检测染色体异常，并对BoBs提示染色体微重复和微缺失综合征加做基因芯片检测验证。结果BoBs技术检测出14例21-三体、5例18-三体、4例13-三体、1例48，XXYY和1例47，XXX，与染色体核型分析结果一致。BoBs技术同时检出3例22q11．2微缺失，1例22q11．2区域微重复，染色体核型分析结果显示无明显异常。进一步对1例22q11．2区域微重复和3例22q11．2微缺失行基因芯片检测，验证结果与BoBs检测结果一致。BoBs技术染色体异常检出率为9．57％（29／303），单纯染色体核型分析为8．25％（25／303）。15例高龄合并超声异常者的胎儿染色体异常检出率高达11／15。结论BoBs技术是一种用于检测染色体13、18、21、X、Y非整倍体异常和9种微缺失综合征的快速、可靠、易操作的方法，在产前诊断领域有广阔的应用前景。