人外周血淋巴细胞高分辨染色体制备技术的研究

目的：建立一种具有分裂指数高和染色体分散好等优点的550～850条带纹高分辨染色体的制备方法。方法：取10例健康人外周血为样本制备淋巴细胞高分辨染色体。固定5-氟尿嘧啶核苷、尿嘧啶核苷、胸腺嘧啶核苷、溴化乙锭、秋水仙胺的剂量，进行5个因素3个水平的正交设计15种实验方案。5个因素分别为培养时间、胸腺嘧啶核苷、溴化乙锭、秋水仙胺作用时间以及低渗时间。3个水平分别为培养时间64、72、80h；胸腺嘧啶核苷作用时间16、17、18h；溴化乙锭作用时间3、4、5h；秋水仙胺作用时间10、15、20min以及低渗时间30、40、50min。每例样本同时采用15种方案进行实验，比较各方案带纹在550条以上时染色体分裂指数和分裂相分散的情况。结果：在15种方案中培养时间以及秋水仙胺作用时间对分裂指数有显著影响俨〈0．01），其中培养72h后加5-氟尿嘧啶核苷和尿嘧啶核苷进行同步化和秋水仙胺作用15min高分辨染色体分裂指数最大。37℃低渗40min高分辨染色体分散效果最佳。结论：本实验方案的高分辨染色体制备方法，具有分裂指数高和染色体分散好等优点，具有较好的推广价值。

短串联重复序列连锁分析进行产前诊断前母血污染鉴定的研究

目的建立一种简单易行,快速,准确的母血污染鉴定技术,应用于产前诊断前排除母血污染。方法在X染色体上选取具有高杂合度和高多态性的6个短串联重复序列位点,应用连锁分析对10例羊水和10例脐带血标本进行母血污染鉴定。结果在10例羊水和10例脐带血标本中各发现1例标本发生母血污染。结论该方法可应用于临床实验室进行产前诊断前排除母血污染。

首报人类染色体异常核型4例

自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来，现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，染色体病综合征100余个。本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象（包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群），发现4例首报人类染色体异常核型，报告如下。

RDW在孕前检查中对轻型地中海贫血筛查的价值

目的探讨红细胞体积分布宽度(RDW)在轻型地中海贫血筛查的价值。方法回顾性分析130例轻型地中海贫血和缺铁性贫血及50例正常已婚妇女的RDW。结果①缺铁性贫血组RDW明显升高,与正常对照组和α标准型地中海贫血组、α静止型地中海贫血组比较差异有统计学意义(P<0.01),比β轻型地中海贫血组稍高(P<0.05)②缺铁性贫血组和β轻型地中海贫血组以RDW增高为主,比率为70.00%、63.64%;α标准型地中海贫血组以RDW正常为主,比率为61.82%;α静止型地贫RDW表现正常。结论 RDW可作为轻型地中海贫血的筛选指标之一。

17种世界首报染色体异常核型遗传分析及与脆性部位关系分析

目的探讨不育患者中世界首报染色体异常核型与不孕不育及脆性部位的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果在2911例不育患者中,共检出异常染色体核型353例,其中世界首次发现染色体异常核型17例,其中平衡易位16例,染色体臂间倒位1例。17例世界首报核型中有15个断裂位点为染色体的脆性部位,所占比例高达44.1%(15/34)。结论染色体异常是导致不良孕产、不孕不育的重要原因之一。染色体断裂位点与脆性部位有紧密的关系。

广州市育龄人发中微量元素的正常值研究

用火焰原子吸收光谱法测定 2 0 0例健康育龄人发中锌、铁、铜、钙、铅 5种微量元素的含量。按性别、年龄分别对各元素含量的差异作显著性检验 ,结果表明钙、铅含量的性别差异有高度显著性 ,铁、钙和女性铅含量的年龄差异有显著性。进一步经统计学正态性 D检验 ,结果表明 5种元素含量不服从正态分布 ,建议以第 1 0百分位数为正常值下限 ,以第 90百分位数为正常值上限 ,建立广州市育龄人发中微量元素的正常参考值范围。

低剂量重金属职业暴露男性精液中重金属元素含量与精液质量的相关性研究

目的:研究低剂量重金属职业暴露男性精液中重金属含量与精液质量的关系.方法:随机抽取38名低剂量重金属职业暴露的育龄男性工人作为暴露组,38名育龄男性非接触重金属的工作人员作为对照组,检测其精浆中铅、镉、锰、钼、铊等14种重金属含量及精液质量(精液量体积、精子密度、精子活力).结果:暴露组精浆重金属Mo、Tl含量均高于对照组,其差异具有统计学意义(P<0.05).两组Cr、Mn、Pb等含量差异无统计学意义(P>0.05).精子活力与Tl含量呈负相关(R值为-0.300,P<0.05).结论:精液中铊的含量对精子活力有影响,铊含量越高,精子活力越低.建议应做好低剂量重金属职业暴露男工的防护工作,保护好生育力.

人类男性Y染色体变异对男性生育力影响的临床分析

目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响。方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析。结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12．98％,其中大Y 染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12例;47,XYY 4例;45,XO／ 46,XY嵌合体3例;48,XXYY 1例;环状Y染色体1例;Y染色体的平衡易位46,X,t(Y;17)(q12; q25)1例、46,X,t(Y;3)(q11;p11)1例、46,X,t(Y;14)(q12;q22)1例和1例46,X,t(Y;15) (p11;q13)。结论:Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。

广东地区0～5岁儿童出生缺陷现况调查分析

目的 了解出生缺陷在广东省惠州市惠城区、深圳市宝安区、佛山市南海区三地 0～ 5岁儿童群体中的发生水平和分布特点 ,并进一步分析其流行因素 ,为有效降低广东省出生缺陷率和制定出生缺陷干预方案提供科学依据。方法 由经培训的调查员对惠城、宝安、南海三地 0～ 5岁户籍儿童进行出生缺陷现况普查 ,调查问卷用SPSS(8.0 )软件包处理。结果 惠城、宝安、南海三地 0～ 5岁儿童总数为 98781人 ,发现出生缺陷 898例 ,出生缺陷率为 90 91 /万。结论 惠城、宝安、南海三地出生缺陷率接近全国出生缺陷率平均水平。实施出生缺陷干预工程 ,提高出生人口素质 ,很有必要 。

5 679例育龄人群地中海贫血检查结果分析

目的:了解广东地区地中海贫血的发病情况。方法:对5679例育龄人群进行了地中海贫血血液学临床检测。首先测定受检者红细胞脆性,对红细胞脆性异常者再进行HbA2、HbF定量。HbA2和(或)HbF升高者为β地贫。红细胞脆性异常而HbA2和HbF不升高者为α地贫,进一步进行α地贫基因诊断,以排除α地贫1杂合子。结果:在5679例受检者中,共检出红细胞脆性异常1329例。其中β地贫患者234例,接受α地贫基因诊断患者213例,检出α地贫1杂合子76例。结论:广东地区是地中海贫血的高发区,应在全省各地普及推广地贫的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查,必要时进一步进行地贫基因诊断。

青少年近视患者血清中微量元素含量分析

目的了解青少年近视患者血清微量元素的变化。方法应用原子吸收法测定200例青少年近视患者血清中,以屈光度数分组,并与75名正常健康人作对照。结果青少年近视患者血清中Zn2+、Fe2+含量明显低于正常人(P<0.05),且与屈光度数呈正相关;而Cu2+明显高于正常人(P<0.05),且与屈光度数呈负相关。结论血清中微量元素水平的高低与青少年近视的发生与发展可能密切相关。

270对不良孕产史夫妇的细胞遗传学与临床特征分析

探讨外周血染色体异常核型与不良妊娠史的关系。方法:研究组:270对有妊娠和分娩史的夫妇,对照组:45对健康的孕前夫妇,并分析了研究和对照组的核型和外周血淋巴细胞的临床特征。结果:研究组共检测到29个染色体异常,检出率为5.37%(29/540),其中结构异常20个,异常9个,对照组中检出1例染色体异常,检出率为1.11%(1/90),差异无统计学意义(χ2= 3.08,P = 0.08)。结论:染色体异常是不良妊娠和出生史的主要原因之一,妊娠或分娩史不良的患者应进行染色体检查,有利于查明病因,接受适当的生育指导,防止病患儿出生。

9号染色体臂间倒位与流产关系的分析

目的了解9号染色体臂间倒位与流产的关系。方法常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行核型分析。结果在受检的3386人中,检出inv(9)39例,发生率1.15%;inv(9)发生在(p11q12)及(p11q13)的分别有17和10例,各占inv(9)的43.59%和25.64%。结论在排除了免疫、内分泌等因素造成的流产后,对于不好发点上的inv(9),如本文的(p12q13)、(p13q13)和(p13q12),应注意其与不孕不育、流产的直接关系。

7488例育龄人群G6PD缺乏症检查结果分析

目的了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况。方法用G6PD/6PGD比值法。对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测。结果在7488例受检者中,共检出G6PD缺乏者488例,发生率为6·52%。结论广东是G6PD缺乏症的高发区,应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查。

不同类型染色体变异与生育能力的关系

目的分析不同类型染色体变异对人类生育能力的影响。方法对10554例不孕不育的患者进行G显带核型分析。结果共发现1468例染色体变异,异常率为13.9%。其中,常染色体数目异常占2.9%(43/1468);常染色体结构异常占30.0%(438/1468);性染色体数目异常占24.5%(361/1468);性染色体结构异常例占42.6%(626/1468)。结论染色体变异对生育能力有重要影响。对于原发不育、睾丸发育不良、畸形精子多、少精、无精、其妻有反复流产史、死胎史和畸胎史的男性以及原发不孕、内外生殖器发育不良、闭经、月经不调、有反复流产史、死胎史和畸胎史的女性,应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能。

2656例男性原发不育患者的细胞遗传学分析

目的探讨男性原发不育与染色体异常的关系。方法对来自广东省计划生育专科医院不育门诊的2656例男性原发不育患者进行染色体核型分析。结果在这2656例男性患者中,共检出异常核型417例,染色体异常发生率为15.70%(417/2656)。其中性染色体数目异常339例,占总异常的81.29%(339/417),性染色体结构异常28例,占6.71%(28/417),常染色体数目异常2例,占0.48%(2/417),常染色体结构异常44例,占10.55%(44/417)。对染色体异常患者进行精液常规分析。结论染色体异常是造成男性原发不育的重要遗传因素,染色体检查对男性原发不育患者的诊断与治疗有重要意义。

精液初筛合格供精者750例染色体分析

目的探讨染色体检查在精子库筛选供精者中的作用,为预防供精人工受精后染色体病患儿的出生提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,应用G显带技术进行核型分析。结果 750例精液初筛合格的供精者染色体中,发现5例异常,发生率为0.666%。还发现各种类型的染色体多态55例,发生率为7.334%。结论供精者即使精液初筛合格,经过染色体检查也能发现染色体异常患者,这对预防供精人工受精后染色体病患儿的出生有着重要意义。