结节性硬化症临床及影像学特点分析

目的探讨结节性硬化症(TSC)的临床及影像学特点。方法回顾性分析徐州医科大学附属医院收治的TSC患者的临床资料,总结临床和影像学特点.结果所有患者中,颜面部血管纤维瘤8例、色素脱失斑9例、癫痫发作11例、智能减退7例。头颅CT可见室管膜下多发钙化结节;头颅MRI可见皮质及皮质下结节,T2WI、FLAIR序列均呈高信号。偶可见侧脑室占位,在头颅MRI上信号混杂,增强扫描强化明显,病理结果提示为室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肾脏检查可发现多发结节、多发肾囊肿、血管平滑肌脂肪瘤所有癫痫患者均使用抗癫痫药物,半数疗效不佳,其中3例行癫痫病灶切除术,病理提示为局灶皮质发育不良结论表现为皮肤损害和癫痫发作的患儿,无论有无家族史,均需高度怀疑TSC,需进一步完善头颅CT/MRI,肾脏超声/CT以便确诊。药物治疗无效的部分癫痫患者可行手术治疗。

临床前期糖尿病视网膜病变的研究进展

临床前期糖尿病视网膜病变(pre-clinical stage of diabetic retinopathy,PCDR)是指已经出现了视网膜功能下降而尚未出现可见眼底改变的疾病阶段。本文回顾了近年来对PCDR的研究进展,通过比较眼科临床参数、病理改变及其部分全身指标,总结了三者之间的关系,从而有助于PCDR的诊断与病情进展监测。

平山病的临床特征分析

目的探讨平山病的临床表现、神经电生理及影像学特征。方法回顾性分析2011年1月至2017年12月徐州医科大学附属医院13例确诊为平山病的住院患者的临床、神经电生理及影像学资料;结果13例患者中男性12例,女性1例;年龄15~26岁,平均(19.6±3.2)岁。所有患者均有肌肉无力和萎缩(其中6例单侧受累,7例双侧均受累),手指震颤10例,肌束颤动2例,“寒冷麻痹”1例。神经电生理:13例患者感觉传导、运动传导均未见阻滞,复合肌肉动作电位的波幅下降,均表现为慢性失神经性改变。影像学:颈椎MRI平扫(直立位)表现为生理曲度变直、颈髓变扁平,部分出现颈髓萎缩或异常信号”屈曲位均出现颈髓变扁平、硬膜外新月形信号影,增强后部分患者出现硬膜外异常信号强化。均予以营养神经治疗,其中11例患者使用颈托治疗,1例患者予颈前路关节融合术和颈托联合疗法,所有患者肌无力症状均得到一定程度的改善。结论青少年男性如出现单侧上肢肌肉无力萎缩伴手指震颤或肌束颤动,需考虑平山病可能,应进一步完善神经电生理及颈椎MRI检查(尤其是屈曲位)以确诊。