MRI阳性或阴性抗NMDAR脑炎免疫治疗维持方案与患者预后的关系

目的分析不同颅脑磁共振(MRI)表现的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的免疫治疗维持方案与患者预后的关系。方法收集2016年1月—2021年1月于齐鲁医院确诊的抗NMDAR脑炎94例患者的诊治和随访资料,比较本病相关MRI结果阳性组(M组,35例)和阴性组(N组,59例)患者发病特点,以及免疫治疗的维持方案与患者远期预后的关系。结果经过为期4~73个月的随访,M组患者中位fCASE为1(0,3)分,24例出现症状学预后不良;N组患者中位fCASE为0(0,1)分,21例出现症状学预后不良;N组患者的预后好于M组(P<0.05)。M组中,行长期(疗程≥6个月)免疫治疗的患者症状学预后更好(P<0.05);N组患者短期(疗程<6个月)与长期免疫治疗效果无显著差异(P>0.05)。结论颅脑MRI发现相关责任病灶的自身免疫性脑炎患者预后相对较差,应采用更长期的免疫治疗维持方案。

乙状窦后入路薄层CT图像的三维解剖学分析

目的本研究旨在利用三维重建技术和容积再现技术定位和测量乙状窦后入路重要结构之间的距离。方法对120名志愿者进行头部薄层CT扫描来得到最终结果。结果 AC的距离经测量为39.46(4.22)mm(范围,15.80~50.80 mm;95%置信区间,38.69~40.22 mm)。内耳门的直径经测量为5.39(0.77)mm(范围,3.40-8.20 mm;95%置信区间,5.25~5.53 mm)。AB的距离经测量为41.10(4.22)mm(范围,34.90~51.30 mm;95%置信区间,39.43~42.77 mm)。BC的距离经测量为5.93(1.31)mm(范围,4.10~7.50 mm;95%置信区间,5.70~6.17 mm)。垂直距离经测量为2.33(0.26)mm(范围,1.87~2.80 mm;95%置信区间,2.23~2.42 mm)。结论通过容积再现技术和更为精确的三维测量工具对乙状窦后入路中的重要解剖结构之间的距离,垂直距离以及内听道的直径进行了精准测定,并通过上述数据计算出安全距离,使医生在手术中规避风险,为手术的成功提供了保障。上述结果可以帮助定位这些结构从而可以减少手术中对神经和血管的创伤。

甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症的临床特点(附1例报告)

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症的临床特点。方法回顾性分析1例MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料,并进行复习文献。结果患者女性,30岁,临床表现为双下肢麻木无力。尿甲基丙二酸、血丙酰基肉碱与乙酰基肉碱的比值(C3/C2)、血同型半胱氨酸均升高;基因检测发现MMACHC基因存在c.609G>A及c.482G>A两处杂合突变,确诊为维生素B;代谢障碍(cb1)C型MMA合并高同型半胱氨酸血症。患者父亲和妹妹携带c.609G>A突变,患者母亲携带c.482G>A突变。结论晚发型MMA临床异质性较高,神经系统损害常常为主要或首发症状,但并无特异性。对疑似患者应进行血串联质谱检测、尿有机酸检测及基因检测,以帮助其尽早诊治、改善预后。

癫痫发作诱导Wnt/β-连环蛋白信号通路的变化——新型抗癫痫治疗的潜在靶点

癫痫是临床上最常见的神经系统疾病之一,目前癫痫最常用、最重要的治疗手段仍是药物治疗,而耐药性癫痫的存在成为当前抗癫痫治疗的一大难题。现已证明,Wnt/β-连环蛋白通路,作为大脑神经元发生的分子机制,在癫痫的急性期和慢性形成阶段均发生紊乱。Wnt/β-连环蛋白信号通路参与调节许多癫痫发作诱导的脑内变化,包括神经发生和死亡,从而参与癫痫发作的进展。然而该通路影响神经发生的动态变化及通过靶向干预达到治疗目的的具体作用时间仍需进一步研究。总之,Wnt/β-连环蛋白信号通路紊乱,可能成为未来有前景的抗癫痫靶点。