儿科重症血液净化的认识

1儿科重症血液净化技术儿科血液净化(blood purification,BP)技术是指将患儿体内血液引出外经过1种净化装置,通过弥散、对流、吸附等方式清除血液中的有害物质,达到净化血液治疗疾病的目的。儿科血液净化技术起步较晚,直至20世纪70年代儿科血液净化技术在世界范围内逐渐普及,是治疗儿童急性肾衰竭有效手段,随着血液净化技术和装置的发展,血液净化应用的领域逐步扩大。

儿童冠状病毒感染研究进展

自21世纪初以来,冠状病毒(coronavirus,CoVs)在人类中引起致命性肺炎的爆发,严重威胁人类生命安全。冠状病毒研究主要集中于成年人,儿童研究总结较少,本文就冠状病毒与儿童感染方面研究进行阐述。

儿童急性偏瘫1例并文献复习

儿童急性偏瘫是多种原因导致的单侧肢体运动功能障碍的一类疾病,其主要发生机制可能为各种原因引起的大脑血管闭塞,脑组织供血不足、缺氧,从而出现面瘫、肢体无力、姿势异常、运动障碍等一系列临床表现。成人偏瘫最常见的病因多为脑血管意外或者中风,儿童期偏瘫相对于成人并不多见。现报道1例因左侧肢体无力入院,最终结合临床表现及影像学检查诊断为急性偏瘫的患儿,并结合文献进行分析。

新生儿先天性咽部囊肿误诊分析

新生儿先天性咽部囊肿临床上发生率不高,多以吸气性呼吸困难为主,且呈进行性加重。患儿常有呛奶而出现吸入性肺炎,多误诊肺炎,早期发现,减少误诊对新生儿医师更为重要,现将1例新生儿先天性咽部囊肿误诊情况分析如下。1病例资料患儿男,4d,以“呼吸呻吟4d,呛奶、反应差1d”为主诉入院。4d前因呼吸呻吟就诊当地医院,给予吸氧、抗感染治疗,未见明显好转,1d前住院期间出现呛奶,随后伴有反应差、刺激不哭,呼吸困难加重等表现,急转入我科。查体:T 36.7℃,HR 140次/min,R 52次/min,W 2.77kg,反应差,肢体少动,呼吸呻吟,无口吐泡沫,呼吸稍促,吸气三凹征阳性,双肺呼吸音粗糙,可闻及湿啰音。

RAG1基因新发变异致重症联合免疫缺陷1例报告及文献复习

目的提高重症联合免疫缺陷临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析1例重症联合免疫缺陷患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女性,1月6天,发现体质量不增半月余。住院后并发感染且不易控制,血常规复查提示中性粒细胞绝对值波动于(0.34~5.51)×10^(9)/L,骨髓穿刺未见明显异常,粒细胞集落刺激因子治疗效果欠佳,淋巴细胞亚群符合T^(-)B^(-)NK^(+)免疫表型。全外显子测序发现RAG1基因母源性的c.1229G>A(p.Arg410Gln)、c.2428A>G(p.Ile810Val)错义变异和父源性的c.2005G>A(p.Glu669Lys)错义变异,但前者为国内首次报道,第2个为国际首次报道。结论扩充了国际及国内重症联合免疫缺陷基因变异谱。

儿童单核细胞增多性李斯特菌脑膜炎1例并文献复习

目的探讨儿童单核细胞增多性李斯特菌脑膜炎临床特点、发病机制及诊疗策略。方法回顾性分析1例单核细胞增多性李斯特菌脑膜炎患儿的临床资料,并结合文献复习。结果6岁10个月男性患儿,临床表现为发热、腹泻、呕吐、意识障碍,脑脊液检测提示压力增高,细胞数增多,单核细胞为主,蛋白升高,脑脊液培养结果显示,单核细胞增多性李斯特菌生长,临床诊断单核细胞增多性李斯特菌脑膜炎。结论单核细胞增多性李斯特菌脑膜炎临床症状、脑脊液检测结果不典型,病情多发展迅速,并发症多,早期针对性联合用药可能会改善预后。

幼儿肺炎支原体肺炎MP-DNA载量与临床特征关系探讨

目的:探讨幼儿肺炎支原体肺炎(MPP)中MP-DNA载量与临床特征之间的关系。方法:收集40例2017年10月至2019年3月在我院儿科住院并诊断为MPP的1~3岁幼儿的临床资料,回顾性分析MP-DNA载量与临床特征之间的关系。结果:MP-DNA载量与幼儿MPP血清LDH水平、肺部X线/CT表现程度均呈正相关(P<0.01),与CRP、WBC、PLT均有一定相关性。结论:幼儿MPP病例中MP-DNA载量越高可能导致肺部影像表现越严重;MP-DNA载量与血清中LDH水平呈正相关,提示MP-DNA载量可能与疾病严重程度存在正相关。

CLCNKA和CLCNKB基因突变致婴儿巴特综合征1例报告及文献分析

巴特综合征(Bartter syndrome, BS)是由遗传基因突变或缺失引起的一种伴有电解质和内分泌紊乱的遗传代谢疾病,临床表现为呕吐、便秘、喂养困难、体重不增、生长发育迟缓等,实验室检查存在低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、醛固酮增多症等。BS属于常染色体隐性遗传病,发病率极低,所以诊断及治疗较为困难。近年来,随着基因检测等技术的进步,我国对BS的研究已取得了长足进步,越来越多的BS得以精准诊断。按照已知基因突变类型可将其可分为1型、2型、3型、4型、5型及Gitelman综合征,共6种类型,其中4型又分4a型及4b型。目前临床上的BS患儿以3型即经典型BS最常见。本文报告1例4b型巴特综合征(Bartter syndrome type 4b, BS4b)患儿,经过2次3人家系基因测序,发现患儿除Alport综合征外,还存在双等位基因CLCNKA和CLCNKB共同变异,患儿父母均为该类型基因缺陷携带者。患儿最终诊断为BS4b、Alport综合征,结合其患者特点、诊治经过等临床资料以及相关文献分析,以期为认识及诊治该病提供经验。

儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形四例临床特点分析

目的探讨儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation of lung,CCAM)的临床、影像及组织病理特点,提高临床对该病的认识。方法收集新乡医学院第一附属医院经病理证实为CCAM的4例患儿病例资料,对其临床表现、影像学及病理特点、治疗方法进行分析。结果3例患儿有反复呼吸道感染,1例自发性气胸;2例胸部X线见到囊性改变,2例胸部CT提示存在CCAM,1例提示肺脓肿,1例提示不除外肺隔离症;4例均手术切除病变肺叶,术后病理证实为CCAM,均预后良好。结论反复呼吸道感染者需注意该病可能,需结合临床表现、CT检查、病理结果共同诊断CCAM,手术切除是有效治疗手段。

谈中医对儿童新型冠状病毒肺炎的认识及预防

新型冠状病毒肺炎(简称新冠肺炎)属于中医学疫病范畴,儿童新冠肺炎症状不典型,但可以从一般预防和调理体质两方面进行干预。一般预防主要为避其戾气和保存正气;调理体质方面,在小儿最常见的5种体质类型中,除阴阳平和质无需用药外,食积内热质、肺脾两虚质、痰湿质、虚火上扰质和肺肾两虚质均需药物干预。通过注重饮食起居和药物干预,可有效起到改善患儿体质、提高免疫力,最终达到未病先防和已病防变的目的。