Klotho、成纤维细胞生长因子23在矮身材儿童的水平变化及其与GH-IGF1轴的关系

目的探讨Klotho、成纤维细胞生长因子23(FGF23)在矮身材儿童的水平变化及其与生长激素(GH)-胰岛素样生长因子1(IGF1)轴的关系。方法选取2021年3月—2021年11月在河北省人民医院儿童保健门诊就诊的身材矮小的67例患儿作为研究组,并分为生长激素缺乏症组(GHD组)、特发性研究组(ISS组),分别有26和41例。另选取同期于该院儿童保健门诊行常规体格检查的正常身材儿童29例作为对照组。检测并比较研究组与对照组血清Klotho、FGF23、IGF1、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)、血清钙、1,25-二羟维生素D3、磷酸盐水平。结果GHD组、ISS组身高-标准差数值(SDS)、体重-SDS均低于对照组(P<0.05)。各组年龄、性别、性发育分期、BMI-SDS比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。GHD组IGF1、IGFBP3、Klotho、FGF23水平低于ISS组、对照组(P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示,Klotho与IGF1、IGFBP3、FGF23、磷酸盐均呈正相关(rs=0.628、0.512、0.495和0.266,均P<0.05)。FGF23与IGF1、IGFBP3、磷酸盐均呈正相关(rs=0.440、0.484和0.277,均P<0.05)。结论GHD患儿Klotho、FGF23水平低下。Klotho、FGF23通过参与GH-IGF1轴的调节,在GHD患儿线性生长中发挥一定作用,并且在矮身材儿童血清磷酸盐稳态调节中有重要意义。

38例儿童颞叶难治性癫痫病理分析

目的探讨儿童颞叶难治性癫痫的病理特征。方法回顾性分析2011年10月至2013年10月行手术治疗的38例颞叶癫痫患儿的病理资料。结果 38例患儿年龄2.5-14岁,男21例、女17例。病理诊断局灶性皮层发育不良（FCD）21例,其中FCDⅠa 1例、FCDⅠb 2例、FCDⅡa 2例、FCDⅡb 3例、FCDⅢa 5例、FCDⅢb 1例、FCDⅢc 1例、FCDⅢd 6例;微皮层发育不良3例;单纯海马硬化3例;神经系统肿瘤7例,其中胚胎发育不良性神经上皮瘤5例,星形胶质瘤2例;脑炎2例;蛛网膜囊肿2例。结论 FCD是引起儿童颞叶难治性癫痫最常见的原因,其中FCDIIId型为最常见的亚型。

EB病毒相关性噬血细胞综合征一例报道并文献复习

噬血细胞综合征是儿童少见的组织细胞疾病,早期表现缺乏特异性,极易造成误诊,延误治疗机会。本文通过回顾性分析1例诊断为EB病毒相关性噬血细胞综合征(EBV-HLH)患儿的临床资料、治疗情况,结合目前EBV-HLH的研究进展进行文献复习,以便临床工作者早期识别嗜血细胞综合征,为患儿争取生存机会。

STAT3在成人FCDⅢa颞叶组织中的表达分析

目的研究STAT3在成人局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasias,FCD)IIIa型颞叶组织中的表达情况,探讨FCDIIIa的发病机制。方法选取20例FCDIIIa型患者的颞叶皮质组织和5例行颅内减压术患者的颞叶组织为研究对象,分别通过免疫组化和蛋白免疫印迹方法检测各标本中STAT3、P-STAT3(ser727)的表达水平。结果 P-STAT3(ser727)在FCDIIIa患者颞叶皮质中表达较对照组增加,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论活化的STAT3可能参与成人FCDIIIa型的发病机制,推测是通过介导星形胶质细胞增生途径实现的。

信号转导与转录活化因子3在儿童颞叶局灶性皮层发育不良Ⅲa型中的表达

目的探讨信号转导与转录活化因子3(STAT3)在儿童难治性癫相关性局灶性皮层发育不良(focal cortical dysplasias,FCD)Ⅲa型中的表达情况。方法选取26例FCD Ⅲa型患儿的颞叶皮层组织和5例颅内减压或死亡患儿的颞叶组织,分别通过免疫组化、免疫荧光和蛋白免疫印迹方法,检测并比较脑组织中STAT3、P-STAT3(ser727)的表达水平。结果 P-STAT3(ser727)在FCDⅢa患儿颞叶皮层中表达较对照组增加,两组间差异有统计学意义(P<0.01);两张连续切片分别做P-STAT3(ser727)的DAB显色和GFAP免疫荧光,证实P-STAT3阳性细胞为星形胶质细胞。结论活化的STAT3可能参与FCDⅢa型的发病机制,并推测可能通过介导星形胶质细胞增生途径实现。

中西医结合对急性肝衰竭大鼠肠道屏障功能保护作用的研究

目的观察大黄煎液联合谷氨酰胺能否减少急性肝衰竭大鼠肠道细菌易位的发生并探讨其防治作用的机制。方法 SD大鼠随机分成5组,模型组(A组),大黄防治组(B组),谷氨酰胺(Gln)防治组(C组),大黄联合谷氨酰胺防治组(D组),对照组(E组)。A、B、C、D组腹腔注射D-氨基半乳糖(GalN)建立急性肝衰竭(AHF)大鼠模型。造模前两天,B组予大黄煎液灌胃,C组予Gln溶液灌胃,D组予大黄煎液和Gln溶液灌胃,A组和E组予生理盐水灌胃作为对照。造模4天后处死动物,观察肠系膜淋巴结细菌易位及平均组织含菌量的情况,观察回肠组织学改变,测量回肠绒毛高度和隐窝深度。结果 D组肠系膜淋巴结易位率(50%)明显低于A组(100%)(P<0.05),D组亦低于B组(63.6%)、C组(60%)(P>0.05)。D组肠系膜淋巴结平均组织细菌含量(1.80±2.31)×103CFU/g低于A组(10.54±4.08)×103CFU/g(P<0.01),但与B组(3.59±3.80)×103CFU/g、C组(3.12±3.54)×103CFU/g比较差异无统计学意义(P>0.05)。D组的肠绒毛高度1.77±0.14μm显著高于B组1.23±0.92μm(P<0.01)和C组1.45±0.13μm(P<0.01)。D组的肠隐窝深度1.46±0.15μm显著高于B组0.92±0.11μm(P<0.01)和C组1.15±0.13μm(P<0.01)。结论大黄能护肝降酶退黄,改善肠道微循环,谷氨酰胺具有保护肝脏、维持肠道黏膜屏障功能等作用。大黄联合谷氨酰胺能改善AHF大鼠的肠道黏膜屏障功能,对AHF大鼠肠道细菌易位具有预防作用。

肝细胞脂肪变对干扰素抗乙型肝炎病毒治疗应答的影响及相关因素研究

目的 明确肝细胞脂肪变对干扰素抗乙型肝炎病毒（HBV）治疗应答的影响.方法 2007年9月～ 2008年10月期间,对经肝活检证实的合并肝细胞脂肪变的21例慢性乙型肝炎（CHB）患者和无肝细胞脂肪变的55例CHB患者分别应用α-2b PEG干扰素进行抗HBV治疗,观察两组治疗应答情况（丙氨酸氨基转移酶复常率、乙型肝炎e抗原血清阴转率和血清转换率、乙型肝炎病毒载量阴转率）,研究肝细胞脂肪变对干扰素抗HBV治疗应答的影响.结果 在2007年9月～2008年10月进行干扰素治疗的76名CHB患者中,男性57名,女性19名,平均年龄29.00±8.32岁.随访第12、24和48周时脂肪变组的ALT复常率与无脂肪变组比较分别为36.8％（7/19） vs 29.7％（11/37）、23.5％ （4/17） vs 44.4％ （12/27）、43.8％ （7/16） vs61.1％（11/18）,两组分别比较差异均无统计学意义（P＞0.05）.随访48周结束时,脂肪变组中有1例出现HBsAg阴转6.3％ （1/16）,无脂肪变组中有2例出现HBsAg阴转11.1％ （2/18）,并且有1例出现HBsAg血清学转换5.6％ （1/18）.随访第12、24和48周时脂肪变组与无脂肪变组HBeAg阴转率与血清学转换率分别相同,为33.3％ （6/18） vs21.2％（7/33）、37.5％ （6/16）vs 27.6％（8/29）、56.3％ （9/16）vs27.8％ （5/18）,两组分别比较差异均无统计学意义（P＞0.05）.随访第12、24和48周时脂肪变组与无脂肪变组HBV-DNA的阴转率分别为38.9％ （7/18）vs 36.7％ （11/30）、50％ （8/16）vs 32.1％ （9/28）、75％ （12/16）vs 61％（11/18）,两组分别比较差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 肝细胞脂肪变也是CHB患者常见的病理表现之一,它对α-2bPEG干扰素抗HBV治疗应答无明显影响.

大黄联合谷氨酰胺对急性肝衰竭模型大鼠肝功能及肠道屏障功能的影响

目的观察大黄联合谷氨酰胺(Gln)对急性肝衰竭(AHF)模型大鼠肝功能及肠道屏障功能的保护作用。方法 SD雄性大鼠60只,随机分成对照组、模型组和防治组(大黄联合谷氨酰胺),各20只。于造模前2天防治组大鼠给予1g/m L大黄煎液0.375m L/100g鼠重和3%Gln溶液0.375m L/100g鼠重灌胃,模型组与对照组大鼠给予0.9%生理盐水0.75m L/100g鼠重灌胃。第3天继续给药灌胃同时,参照文献方法,使用10%D-氨基半乳糖(D-Gal N)溶液按1500mg/kg鼠重给予模型组和防治组大鼠腹腔一次性注射,即完成造模。各组大鼠分别于造模后24、48、72、96h眼眶取血,测定血清总胆红素(TBil)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)水平,大鼠处死后,腹主动脉取血检测血清二胺氧化酶(DAO)水平,取大鼠肠组织并检测其DAO水平,取部分肝右叶对大鼠肝脏炎症的病理变化进行评分。结果模型组大鼠24h TBil(8.14±3.16)μmol/L、ALT(625.21±242.49)U/L、AST(1698.69±669.69)U/L、48h TBil(51.78±20.57)μmol/L、ALT(2620.70±1365.70)U/L、AST(4353.10±1735.05)U/L和72h TBil(32.50±19.01)μmol/L、ALT(345.59±222.82)U/L、AST(883.41±312.02)U/L与对照组24h时TBil(0.01±0.02)μmol/L、ALT(5.41±2.81)U/L、AST(11.38±3.32)U/L、48h时TBil(0.06±0.04)μmol/L、ALT(5.28±2.42)U/L、AST(12.05±4.26)U/L和72h时TBil(-0.69±1.63)μmol/L、ALT(5.03±2.75)U/L、AST(11.79±2.38)U/L比较,差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05);与模型组比较,防治组24h TBil(0.58±2.91)μmol/L、ALT(119.25±197.65)U/L、AST(248.30±343.85)U/L、48h TBil(8.18±14.27)μmol/L、ALT(346.58±464.84)U/L、AST(792.81±954.35)U/L和72h TBil(3.94±5.72)μmol/L、ALT(91.97±133.00)U/L、AST(178.59±288.41)U/L水平有明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。对照组及防治组大鼠肝脏炎症的评分分别为0、(3.00±1.04)分,与模型组(7.75±0.46)分相比,差异均有统计学意义(P<0.01)。对照组及防治组大鼠血清DAO水平皆低于模型组[(7.12±2.05)U/L、(8.96±1.99)U/L比(25.01±4.10)U/L],差异均有统计学意义(P<0.01);对照组及防治组大鼠肠组织DAO水平明显高于模型组[(21.13±7.82)U/L、(18.30±3.35)U/L比(7.98±1.94)U/L],差异均有统计学意义(P<0.01)。结论大黄联合Gln对AHF模型大鼠肝功能损伤和肠道功能紊乱有防治作用。

热性惊厥患儿24 h内惊厥反复发作的危险因素分析

目的探讨热性惊厥患儿24 h内惊厥反复发作的危险因素,为早期识别有危险因素的患儿并采取干预措施提供临床依据。方法选取2019年6月至2021年6月河北省人民医院儿科收治的384例热性惊厥患儿为研究对象,分为单次发作组和反复发作组,回顾性分析两组患儿的临床资料及惊厥反复发作的危险因素。结果384例热性惊厥患儿,年龄6个月~5岁,单次发作组296例,反复发作组88例,两组患儿在是否首次发作、首次发作的年龄、发作时体温、发作持续时间≥15 min、热性惊厥家族史及C-反应蛋白这6项指标,差异均有统计学意义(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析发现,非首次发作(OR=2.085,95%CI 1.232~3.529,P=0.006)、首次发作年龄小(OR=0.970,95%CI 0.948~0.993,P=0.010)、发作持续时间≥15 min(OR=3.587,95%CI 1.497~8.596,P=0.004)、有热性惊厥家族史(OR=1.892,95%CI 1.126~3.180,P=0.016)是热性惊厥患儿24 h内反复出现惊厥发作的危险因素,ROC曲线分析4项危险因素同时存在预测价值更高(4项危险因素的曲线下面积分别为:0.791、0.635、0.704、0.727,联合模型的曲线下面积为0.974)。结论热性惊厥患儿24 h内惊厥反复发作的危险因素有非首次发作、首次发作年龄小、发作持续时间≥15 min、有热性惊厥家族史,4项危险因素同时存在的患儿更易出现反复发作,并可作为进行个体化预测的指标。

婴儿脊髓性肌萎缩症1c型1例的遗传学分析

目的总结脊髓性肌萎缩症1c型1例患儿的遗传学特点。方法回顾性分析1例脊髓性肌萎缩症1c型患儿的病例资料,对其进行遗传学分析并文献复习。结果患儿,男,2月龄起病,表现为粗大运动发育落后、肌张力低。多重连接探针扩增技术显示患儿SMN1基因外显子7-8纯合缺失突变,SMN2基因外显子7-8存在重复突变,外显子7/8拷贝数为3/3,其父亲为SMN1基因杂合缺失携带者,SMN2基因8外显子存在纯合突变,外显子7/8拷贝数为2/3,其母亲未发现SMN1基因外显子异常,SMN2基因外显子7/8拷贝数为1/1。结论脊髓性肌萎缩症在早期缺乏特异表现,确诊主要依赖于基因检测,临床医师需要提高警惕,加强对该病的早期认识,改善预后。