囊性纤维化基因治疗研究进展

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是由囊性纤维化跨膜调节因子(cystic fibrosis transmembrane regulator,CFTR)突变引起的常染色体隐性遗传病,其引起的肺部疾病也是致死的主要病因。自1938年发现该疾病以来,CF的治疗仅限于对症治疗,2012年CFTR调节剂的出现,明显改善了患者的健康状况与生活质量,但由于存在多种CF致病相关的突变,突变特异性靶向药物并不适用于所有遗传变异,也无法纠正疾病多系统的症状。相比之下,基因疗法不受患者基因型限制,适用于所有患者并可以彻底治愈CF,但该疗法至今仍未取得期望疗效。综述简要介绍了CF的发展历史,讨论了CF基因治疗的研究进展以及存在的问题,以期能够推动CF基因治疗的发展并为治疗其他复杂疾病提供借鉴。