HLA-G~＊0105N（rs41557518）多态性与新疆哈萨克族食管癌遗传易感性的研究

目的初步探讨人类白细胞抗原G(human leukocyte antigen G,HLA-G)*0105N基因(rs 41557518)多态性与新疆哈萨克族(哈族)食管癌遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法 ,调查新疆地区哈族食管癌患者132例(病例组)和健康对照254例(对照组),应用PCR-RFLP方法检测HLA-G*0105 N(rs 41557518)多态性。结果基因型C/-、C/C-、/-,在病例组中的频率分别为8.33%、91.67%、0%,在对照组中的频率分别为11.95%、88.05%、0%。两组间基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=1.19,P>0.05)。结论 HLA-G*0105 N多态性与新疆哈族食管癌遗传易感性无相关性。

hCHK2基因tagSNPs位点及单体型与新疆哈、汉族食管癌关系的研究

目的:探讨新疆哈萨克族、汉族食管癌患者hCHK2基因rs2278022、rs2602431和rs29700773个tagSNPs位点及其单体型与食管癌易感性的关系。方法:以聚合酶链式反应_连接酶检测反应(PCR_LDR)技术,分析239例食管癌患者(其中哈族132例,汉族107例)和作为对照的513例非食管癌患者(其中哈族309例,汉族204例)hCHK2基因rs2278022、rs2602431和rs29700773个tagSNPs位点基因型的分布;利用SHEsis软件分析其构成的单体型在病例组和对照组中的分布频率,比较基因型和单体型在病例组和对照组间的分布差异。结果:在哈族和汉族人群中,hCHK2基因rs2278022、rs2602431和rs2970077位点基因型和等位基因的频率分布在病例组和对照组间的差异无统计学意义(P均>0.05),其3个tagSNPs位点及其单体型,在哈族和汉族的病例组与对照组中的频率分布的差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:hCHK2基因rs2278022、rs2602431和rs2970077等3个tagSNPs位点及其单体型与哈萨克族和汉族食管癌易感性无关。

MTHFR基因多态性与新疆地区汉族的食管癌遗传易感性关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态位点及其联合作用与新疆地区汉族食管癌之间的关系。方法采用病例对照研究,应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术,对MTHFR基因7个tagSNPs多态位点进行检测。结果MTHFR基因rs9651118和rs1801133位点不同基因型在病例组和对照组之间的分布均有统计学意义(χ2=3.89,P=0.049;χ2=9.99,P=0.007);即携带rs9651118位点C等位基因者发生食管癌的风险降低(OR=0.59,OR95%CI:0.36～0.99),rs1801133位点携带CT和TT基因型者发生食管癌的风险增加,分别是携带CC基因型者发生食管癌危险性的2.21倍(95%CI:1.05～4.69)和3.45倍(95%CI:1.59～7.48)。同时携带rs9651118 TT基因型与rs1801133CT+TT基因型的个体发生食管癌的危险性最大(χ2=6.94,P=0.008;OR=3.55,95%CI:1.38～9.13)。结论在本试验条件下,MTHFR基因SNP多态位点与食管癌的易感性有关。

新疆哈萨克族食管癌与HLA-G基因多态性

目的研究免疫相关基因HLA-G多态性与新疆哈萨克族食管癌易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,调查新疆哈萨克族食管癌患者132例和非食管癌患者254例,应用聚合酶链反应（PCR）技术和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分别对HLA-G基因14bp缺失（rs16375）和HLA-G＊0105N（rs41557518）多态性进行检测,并比较2个位点不同基因型与食管癌发病风险的关系。结果 rs16375位点基因型为＋14 bp/＋14 bp、-14 bp/＋14 bp、-14 bp/-14 bp;病例组与对照组的基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（χ^2=7.54,P=0.02;χ^2=6.80,P=0.01）;携带-14bp/-14bp基因型的个体发生食管癌的危险性是＋14 bp/＋14 bp基因型的2.69倍（OR=2.69,95%CI=1.30-5.55）;rs41557518位点基因型为C/-、C/C、-/-;病例组与对照组的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（χ^2=1.19,P=0.28;χ^2=1.13,P=0.29）;同时携带基因型-14bp/-14bp和C/C的个体发生食管癌的危险性是同时携带基因型＋14bp/＋14bp和C/C个体的2.82倍（OR=2.82,95%CI=1.32-6.04）。结论 HLA-G基因14bp缺失（rs16375）多态性与哈萨克族食管癌发生有关。