重症监护室肺部感染患者肠道菌群特征分析

目的探究重症监护室(ICU)肺部感染患者的肠道菌群特征,为肺部感染的危重症患者微生态靶向治疗提供借鉴。方法收集2021年3-9月入住重庆高新区人民医院ICU的肺部感染患者粪便样本78例,ICU非肺部感染患者粪便样本22例,健康人群的粪便样本40例,采用16S rRNA测序技术对粪便菌群进行检测鉴定,通过生物信息学方法比较并分析ICU肺部感染患者肠道菌群结构特征。结果ICU肺部感染患者的肠道微生物与健康人群相比,alpha多样性显著降低。ICU肺部感染患者肠道菌群以厚壁菌门、拟杆菌门、普雷沃菌属和拟杆菌属为主。处于极度失调(单一菌群丰度>50%)的ICU肺部感染患者的肠道菌群主要富集了普雷沃菌属、拟杆菌属、肠球菌和埃希菌等细菌。LEfSe分析提示,疣微菌科是ICU肺部感染患者肠道菌群中的标志性微生物。ICU肺部感染患者与健康人群相比,糖类和氨基酸代谢通路有所降低。另外,患者年龄结构、体质量指数、急性生理与慢性健康评分系统Ⅱ评分和住院时间与部分肠道菌群存在紧密联系。结论ICU肺部感染患者与健康人群相比,肠道菌群多样性显著降低。ICU肺部感染患者中肠道菌群极度失调者,可能由于感染特殊菌属(普雷沃菌、肠球菌、埃希菌等)引起自身免疫系统失调并诱导炎症因子产生从而引起肺部炎症,提示肠道菌群与ICU肺部感染患者联系密切。肠道菌群中的疣微菌科及其代表菌属阿克曼菌可为ICU肺部感染患者微生态靶向治疗提供参考。

1例凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及临床表现分析

目的对1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者进行基因突变检测,结合临床表现初步探讨其发病机制,丰富FⅪ缺乏症数据库。方法检测患者凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、血浆纤维蛋白原水平(Fbg),完善APTT纠正试验及凝血因子Ⅱ活性(FⅡ∶C)、凝血因子Ⅴ活性(FⅤ∶C)、凝血因子Ⅶ活性(FⅦ∶C)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)、凝血因子Ⅸ活性(FⅨ∶C)、凝血因子Ⅹ活性(FⅩ∶C)、凝血因子Ⅺ活性(FⅪ∶C)、凝血因子Ⅻ活性(FⅫ∶C)检测;采用基于二代测序技术检测FⅪ相关基因的变异,再用一代测序验证突变位点;采用生物信息学工具预测突变位点致病的可能性及突变后对蛋白质功能的影响。结果患者APTT明显延长,APTT纠正试验显示可以纠正,FⅪ∶C明显下降;基因测序结果发现与FⅪ相关的基因F11变异,变异位点为c.1550C>A/p.Thr 517Asn,序列信息上传至NCBI(SRA Accession:PRJNA763306)。生物信息学分析预测该突变是有害的,可能是患者出现凝血功能异常的原因。结论该研究发现遗传性FⅪ缺乏症致病突变位点,可能有助于今后该病的诊断和治疗。

1例输入性罕见远期复发卵型疟原虫多重感染的实验室检测分析

目的对1例疟疾复发患者通过实验室多种方法,并结合其临床症状,做出快速准确的诊断。方法对患者进行血常规检查、疟疾快速诊断试剂盒(RDTs)检测和形态学检查,结合其临床症状进行初步诊断;再通过巢式PCR和一代测序的方法,诊断虫种并鉴定亚型。结果通过血常规散点图和RDTs检测的结果,初步判断为疟原虫感染,且排除恶性疟疾的可能;形态学检查判断为卵形疟原虫多重感染,一代测序结果经NCBI中的核酸数据库比对后,鉴定为卵形疟原虫P.ovale curtisi亚型。结论本实验室通过3种方法在短期内明确诊断此病例为输入性罕见远期复发卵型疟原虫多重感染,并鉴定出了虫种亚型。