FSHR基因多态性、BMI及性激素与多囊卵巢综合征发病风险的相关性分析

目的探讨体重指数(BMI)、性激素及卵泡刺激素受体(FSHR)基因rs2268361和rs2349415位点的单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)发病风险的相关性。方法收集2021年3-8月山西医科大学第一医院生殖医学科门诊就诊的213例PCOS患者(PCOS组)与207名健康对照者(对照组)的外周血,随机收集PCOS组与对照组各32例卵泡液。计算PCOS组与对照组的BMI;采用免疫化学发光法检测两组外周血卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E_(2))、睾酮(T)、孕酮(P)和泌乳素(PRL)水平;采用聚合酶链式反应(PCR)和高分辨熔解曲线(HRM)分析两组FSHR基因rs2268361和rs2349415位点多态性;采用实时定量PCR检测两组外周血及卵巢颗粒细胞FSHR mRNA表达水平。结果LH与LH/FSH呈明显正相关(r=0.88,P<0.05);PCOS组BMI、E2、LH、LH/FSH、T水平明显高于对照组(P<0.05),FSH水平明显低于对照组(P<0.001);HRM分析显示,PCOS组rs2349415位点CC、CT、TT基因型频率分别为55.9%、34.3%和9.8%,对照组分别为68.6%、23.2%和8.2%,PCOS组C、T等位基因频率分别为73.0%、27.0%,对照组分别为80.2%、19.8%,两组基因型频率及等位基因频率比较差异均有统计学意义(P<0.05);PCOS组卵巢颗粒细胞中FSHR mRNA表达水平明显高于对照组(P=0.004),其中rs2349415 TT基因型FSHR mRNA表达水平高于CC(P=0.002)和CT基因型(P=0.035)。结论高水平的BMI、LH、E2及rs2349415位点T等位基因可增加PCOS的发病风险。

2000-2022年中医药治疗抽动障碍研究文献可视化分析

目的了解中医药治疗抽动障碍领域的研究现状、研究热点及前沿趋势,为相关研究提供参考。方法检索中国知识资源总库(CNKI)、中文科技期刊数据库(VIP)、中国学术期刊数据库(万方数据)、Web of Science核心集、PubMed收录的2000年1月1日-2022年5月1日中医药治疗抽动障碍研究文献。采用NoteExpress3.7.0.9296软件进行文献管理,采用VOSviewer1.6.18对作者、机构、关键词信息进行共现分析,通过R4.1.3统计关键词频次及时间分布并进行可视化展示。结果共纳入文献1520篇,涉及核心作者107位。高频关键词有名医经验、临床观察、针刺、耳穴等;石菖蒲、僵蚕是临床常用中药;温胆汤、菖蒲郁金汤、银翘散、天麻钩藤饮为临床常用方剂。结论该领域目前研究热点为名医经验、中医药干预抽动障碍的临床作用及分子生物学机制研究,中医外治法、共患病等为该领域研究前沿趋势。

《广瘟疫论》“下不厌早,汗不厌迟”思想探析

瘟疫类疾病是人类健康的巨大挑战,中医药拥有数千年与瘟疫抗争的经验,在此过程中形成了一些具有指导意义的思想。依据瘟疫类疾病致病的性质、受邪途径、传变方式的不同提出“下不厌早,汗不厌迟”的瘟疫辨证论治思想,历经数百年的检验而逐步成型,成为后世瘟疫类疾病治疗的指导。挖掘该经典理论指导下的理、法、方、药,有利于发挥中医优势,促进疫情防控。中医药辨证论治在疫情防控和疾病救治过程中发挥了重要作用,深入剖析温病时疫的辨证论治思想,能够为中医药防治疫情提供思路参考,结合古人智慧,借助现代技术,发挥中医优势,最终战胜疫情。

ESR1和 PRKN基因甲基化在多囊卵巢综合征发病中的作用及机制研究

目的探讨ESR1和PRKN基因甲基化水平与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)发生的关系及其机制。方法采用病例对照研究,选取2021年1月至2021年6月期间在山西医科大学第一医院生殖医学科就诊的60例PCOS患者(PCOS组)及40例正常育龄妇女(对照组)为研究对象,提取全血DNA及总RNA,采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation specific polymerase chain reaction,MS-PCR)技术检测研究对象外周血ESR1和PRKN基因启动子区的甲基化状态,并采用实时荧光定量PCR检测ESR1和PRKN基因mRNA表达水平,分析ESR1和PRKN基因启动子区甲基化状态和mRNA表达水平与PCOS发生的关系。结果 PCOS组患者外周血ESR1基因启动子区甲基化水平[56.7%(34/60)]显著低于对照组[77.5%(31/40),P=0.035];PRKN基因启动子区甲基化水平[76.7%(46/60)]显著高于对照组[52.5%(21/40),P=0.012]。PCOS组患者外周血ESR1 mRNA表达水平(1.30±0.93)显著高于对照组(0.97±0.50,P=0.034);PCOS组患者的PRKN mRNA表达水平(1.06±0.83)与对照组相比差异无统计学意义(1.15±1.01,P>0.05)。结论 PCOS患者ESR1和PRKN基因甲基化水平改变导致其表达水平改变,进而在PCOS的发生中发挥了重要作用。