CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例

报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞。基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异。患者父母携带该位点杂合变异。根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异。患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型。本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱。

《吕氏春秋》中的名量词研究

当今语言学研究中,古代汉语中的量词研究仍有许多空白之处,量词史的撰述尤显不足。本文选取《吕氏春秋》一书,具体研究其中的名量词。《吕氏春秋》成书于先秦,处于古代汉语的过渡时期,因此其所使用的名量词在汉语言历史上具有一定的时代性和代表性,对其进行研究可以在一定程度上还原先秦古汉语的量词使用情况。

关于科学指导中国青少年篮球训练的研究

目前中国青少年篮球训练水平参差不齐,各职业队的青年队掌握高水平训练技术,而民间的一些培训机构与之相比则相形见绌,根本原因在于中国青少年篮球训练并没有一个统一的体系,缺少科学技术对篮球训练的指导,从而造成“贫富差距”,本文以中国青少年篮球训练为出发点,探究如何科学的理念服务中国青少年篮球训练,提升中国青少年篮球水平,为中国篮球的人才储备打下坚实的基础。

罪恶中绽放的人性之花

《杜十娘怒沉百宝箱》是明代通俗小说家冯梦龙纂辑白话小说集《警世通言》中的名篇，是中国古代小说史上较为杰出且极具典型意义的一篇作品。故事并不算是特别新奇，在其中可以隐约看到不少唐传奇的影子。作为明代具有代表性的市井作品，其在许多文学史上定义为反封建反礼教的爱情小说，在国内外产生了深远影响。