1134例不同指征的胎儿羊水染色体核型产前诊断分析

目的:探讨具有不同产前诊断指征孕妇的染色体异常符合率,并评价母体外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)作为产前一线筛查技术的临床应用价值。方法:选取2017年1月至2019年3月有产前诊断指征的1 134例孕妇为研究对象,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:共检出异常染色体核型91例,异常检出率为8.02%(91/1134)。其中染色体数目异常(包括嵌合体)79例(21-三体46例、18-三体13例、13-三体4例、性染色体异常6例、嵌合体10例),占86.81%(79/91);染色体结构异常12例占13.19%(12/91)。不同产前诊断指征羊水核型异常结果符合率:NIPT阳性率为88.24%(45/51)最高(P<0.01),其次为超声筛查异常率为9.73%(P<0.01),血清学筛查高风险率为3.81%(28/735),高龄发生率为3.42%(5/146),超声筛查异常发生率为9.73%(11/113),不良孕产史发生率为2.13%(1/47),其他2.38%(1/42)等产前指征之间的符合率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:产前血清学筛查(唐氏筛查)高风险是羊水穿刺的主要指征,孕中期NIPT可以为孕妇提供更加精准的筛查及优生指导。