血栓弹力图检测参数与中老年人群缺血性脑卒中的相关性研究

目的:研究血栓弹力图检测参数在中老年人群缺血性脑卒中的应用价值。方法:选取2023年1月-2023年8月就诊于厦门大学附属中山医院并确诊为急性缺血性脑卒中的中老年患者151例作为疾病组,以及同期体检的健康人群60例作为对照组。比较两组间血栓弹力图各参数水平,包括凝血因子反应时间(R)、纤维蛋白聚合时间(K)、纤维蛋白聚合功能(Angle)、血小板聚集功能(MA)、凝血状态指数(CI)、血块消融比例(LY30)、预测血块消融比例(EPL)、血块强度(G)。进一步根据是否初发和病情严重程度对疾病组进行亚组划分,比较亚组间血栓弹力图各参数水平。ROC曲线用于评估上述有差异性的数据预测中老年人群脑卒中发生的价值。结果:脑卒中组的R、K水平明显低于对照组,而Angle、MA、CI、G水平明显高于对照组(P<0.05)。LY30、EPL在两组间比较差异无统计学意义。以脑卒中组作为阳性组进行ROC曲线分析,结果显示R、K、Angle、MA、CI、G均可有效地筛查脑卒中。其曲线下面积(0.593~0.656),以各自最佳cut-off值预测脑卒中的发生时,均有较高的特异性和阳性预测值。各亚组间血栓弹力图各参数水平的比较:初发组和复发组,病情严重程度亚组间均无统计学差异。结论:血栓弹力图检测参数R、K水平降低,Angle、MA、CI、G水平上升均可有效地预测缺血性脑卒中的发生,为中老年人群预防缺血性脑卒中的发生提供一定的诊断价值。

抗核抗体和抗核抗体谱在自身免疫病筛查应用的初步研究

目的探讨抗核抗体和抗核抗体谱在自身免疫病筛查中的应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2017年12月在本院确诊的257例不同自身免疫病患者的抗核抗体和抗核抗体谱的检测结果,并选取同期进行健康体检者50名作为健康对照组,研究主要的荧光核型和抗核抗体谱IgG种类,并进一步对抗核抗体漏检的病例进行疾病和相关抗核抗体谱IgG种类分析。结果抗核抗体检测敏感性高,均以核颗粒型为主,胞浆颗粒型和均质型次之;抗核抗体谱敏感性低于抗核抗体,各组中除皮肌炎外,以抗SSA IgG检出率最高;且均有一定的≥2项IgG检出率。抗核抗体阳性而抗核抗体谱漏检率达41.25%,抗核抗体谱阳性而抗核抗体漏检率为7.78%,以干燥综合征和类风湿性关节炎漏检率最高。这部分标本以抗SS-A Ig G漏诊最多,但其中10例为≥2项以上IgG。结论抗核抗体检测敏感性高,但有一定的漏检率。当临床高度怀疑而检测阴性时可进一步加做抗核抗体谱的检测。同时应注意的是,抗SS-A IgG为广谱的自身免疫IgG,即使检出各疾病特异性的自身抗体,也需结合患者的临床症状体征进行确诊。

cisAB09亚型一个家系的ABO血型血清学特征及分子遗传学分析

目的探讨1个cisAB09亚型家系的ABO血型血清学特征与分子遗传学机制。方法选取2022年2月2日于厦门大学附属中山医院输血科进行ABO血型鉴定的1个cisAB09亚型家系为研究对象。采用常规ABO血型血清学检测方法对先证者及其家系成员ABO血型进行鉴定,采用血浆A和B糖基转移酶活性测定方法测定先证者及其母亲血浆中A和B糖基转移酶活性强度,采用流式细胞术检测先证者红细胞表面A、B抗原表达情况。抽取先证者及其家系成员外周静脉血样,提取基因组DNA后,对ABO基因第1~7外显子及其侧翼内含子进行测序,并对先证者及其母亲和大女儿ABO基因第7外显子进行Sanger测序验证。结果常规ABO血型血清学检测结果提示,先证者及其母亲和大女儿ABO血型初步判断为A2B表型,先证者妻子及其小女儿为O型。血浆A和B糖基转移酶活性测定结果提示,先证者及其母亲B糖基转移酶活性滴度分别为32、256,分别较A1B表型阳性对照活性滴度(128)低与高。流式细胞术检测结果显示,先证者红细胞表面A抗原表达数量减少,B抗原表达数量未见异常。ABO基因测序结果显示,先证者及其母亲和大女儿在ABO*B.01等位基因基础上,第7外显子发生c.796A>G变异,导致B糖基转移酶第266位氨基酸由甲硫氨酸变为缬氨酸,符合ABO*cisAB.09等位基因的特征。先证者及其大女儿ABO基因型为ABO*cisAB.09/ABO*O.01.01,先证者母亲为ABO*cisAB.09/ABO*B.01,先证者妻子及其小女儿为ABO*O.01.01/ABO*O.01.01。结论ABO*B.01等位基因c.796A>G变异导致B糖基转移酶第266位甲硫氨酸变为缬氨酸,是产生cisAB09亚型的分子遗传学基础,ABO*cisAB.09等位基因编码的糖基转移酶,可在红细胞表面合成正常水平B抗原和较低水平A抗原。

O等位基因表达弱A抗原伴c.859G>T新突变1例的分子学研究

为研究1例ABO正反定型不符的先证者弱A抗原可能的分子机制,应用血型血清学方法对其进行ABO血型鉴定,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增ABO基因的CDS区域并直接测序分析标本的基因型;通过克隆和测序对先证者的单倍型进行确认;通过短串联重复试验(STR)和液滴数字聚合酶链式反应(ddPCR)研究先证者的嵌合状态。血型血清学结果显示先证者血型正反不符,室温环境中,先证者血清与B细胞呈强凝集(4+),而与A细胞则没有凝集反应,吸收放散试验表明先证者红细胞上存在痕量的A抗原(±)。直接测序和克隆后测序结果表明先证者含有基于ABO*O.01.02背景的新突变c.859G>T,其ABO基因型为ABO*O.01.02-var/O.01.01。ddPCR和STR的结果表明先证者不含有A等位基因,弱A表达不是由嵌合体引起的。因此我们发现了一种不寻常的弱A表型,该表型先证者仅携带2个含有c.261delG的O等位基因,且该罕见现象不是由嵌合体引起的,261缺失型O等位基因亦可表达出弱A抗原。

不同输血方法用于自身免疫性溶血性贫血的效果

目的深入探究不同输血方法在自身免疫性溶血性贫血患者中的临床效果。方法随机选择70例自身免疫性溶血性贫血患者作为本次的研究对象,按照随机分配的方式将患者分为ABO+Rh组和O型组,每组各35例。ABO+Rh组贫血患者采用"ABO+Rh"同型输注方法,O型组贫血患者实施"O"型洗涤红细胞的输血方法,对两组自身免疫性溶血性贫血患者进行不同输血方式的治疗后,比较两组患者的临床治疗效果和不良症状的发生率。结果ABO+Rh组贫血患者的治疗总有效率为97.1%,O型组贫血患者的治疗总有效率为88.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论实施"ABO+Rh"同型输注方法相对于"O"型洗涤红细胞的输血方法更能提高治疗效果。