尿道下裂患者MID1基因突变的研究

目的:探讨MID1基因在尿道下裂发病中的作用。方法:收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测MID1基因全部外显子序列。结果:在2个患者中发现2种突变,位于第一外显子的T64T同义突变和位于第九外显子的A620V错义突变,均没有报道过。结论:MID1基因在尿道下裂的发病中并不起主要作用。