GSP分析仪筛查新生儿疾病的性能验证和应用

目的用全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查的指标——促甲状腺激素(thyroidstimulating hormone,TSH)和17羟基孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP),评估GSP应用于临床的可行性。方法检测美国疾病预防与控制中心(Centers for Disease Control and Prevention,CDC)的滤纸干血片标本和GSP配套试剂盒内质控品,计算GSP的正确度、精密度和线性;检测临床明确诊断的标本,TSH 1 012例(阳性60例,阴性952例)和17-OHP 991例(阳性34例,阴性957例),ROC曲线统计确定初始cut-off值,比对与临床诊断的一致性。结果 TSH和17OHP的批内不精密度分别为6.69%~12.6%和7.52%~9.29%,批间不精密度分别为6.91%~10.96%和6.86%~12.36%;偏移分别为-14.28%^-0.74%和-0.45%~12.54%;检测结果线性良好;初始cut-off值为23.43 U/m L(TSH)和21.42 ng/m L(17-OHP),敏感性为100%,特异性依次为98.11%和99.58%,与临床诊断结果一致性好。结论 GSP作为新生儿疾病筛查领域的首台全自动荧光免疫分析仪,满足实验室要求,可作为常规技术应用于CH和CAH的筛查。

串联质谱技术在X-连锁肾上腺脑白质营养不良病筛查中的应用价值

目的建立串联质谱(MS/MS)检测极长链酰基肉碱(VLCAC)和溶血磷脂酰胆碱(LPC)的方法,初步探讨VLCAC和LPC对X-连锁肾上腺脑白质营养不良病(X-ALD)的诊断价值。方法选取被明确诊断为X-ALD的患儿10例和行遗传代谢性疾病筛查的正常新生儿3530名。收集所有对象的滤纸干血片样本,使用含稳定同位素内标[2H3-二十六碳酰基肉碱(2H3-C26)和2H4-二十六碳溶血磷脂酰胆碱(2H4-C26:0-LPC)]的溶剂萃取滤纸干血片样本中的VLCAC和LPC(非衍生化法),直接采用MS/MS检测二十碳酰基肉碱(C20)、二十二碳酰基肉碱(C22)、二十四碳酰基肉碱(C24)、二十六碳酰基肉碱(C26)、二十碳溶血磷脂酰胆碱(C20:0-LPC)、二十二碳溶血磷脂酰胆碱(C22:0-LPC)、二十四碳溶血磷脂酰胆碱(C24:0-LPC)和二十六碳溶血磷脂酰胆碱(C26:0-LPC)。对建立的MS/MS方法进行方法学评价(精密度、准确度、线性)。采用偏最小二乘法分析各项指标对疾病的贡献度。采用受试者工作特征(ROC)曲线评估各项指标诊断X-ALD的效能。结果低水平C26和C26:0-LPC的批内变异系数(CV)分别为4.16%和7.75%,批间CV分别为8.29%和9.17%;高水平C26和C26:0-LPC的批内CV分别为5.57%和8.68%,批间CV分别为7.45%和8.11%。准确度为93.25%~104.94%。C26和C26:0-LPC实测值与预测值之间的决定系数(r2)分别为0.996和0.994。除C20、C24:0-LPC/C20:0-LPC、C24:0-LPC/C22:0-LPC、C26:0-LPC/C20:0-LPC外,其他指标正常对照组与X-ALD组差异均有统计学意义(P<0.05)。C26、C26/C22比值和C26:0-LPC对疾病的贡献度最高(偏回归系数分别为0.1753、0.1300和0.0792)。ROC曲线分析结果显示,C26和C26/C22比值诊断X-ALD的敏感性均为100%,特异性均为100%,曲线下面积(AUC)均为1.0;C26:0-LPC诊断X-ALD的敏感性为100%,特异性为72.9%,AUC为0.972。结论非衍生化MS/MS检测VLCAC和LPC有较高的精密度和准确度,C26或可作为诊断X-ALD的生物标志物。

肌酸激酶MM同工酶在新生儿杜氏肌营养不良症筛查中的应用

目的评估肌酸激酶MM同工酶(CK-MM)用于新生儿杜氏肌营养不良症(DMD)筛查的可行性。方法收集男性新生儿滤纸干血片样本7035份,采用时间分辨荧光法检测CK-MM,对筛查阳性的样本进行DMD基因检测。对时间分辨荧光法检测CK-MM的性能(正确度、精密度、线性范围等)进行验证。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价CK-MM筛查DMD的效能。结果时间分辨荧光法检测CK-MM的批内CV、批间CV和平均偏移均<10%,线性回归方程为Y=1.0458X+1.9296(r=0.9999,P<0.01)。DMD患儿CK-MM浓度明显高于正常对照组(P<0.0001),是正常对照组的67倍。7035例男性新生儿筛查阳性6例(0.085%),确诊2例,DMD基因检测结果显示均为半合变异,基因型分别为c.1990C>T(p.Gln664*)和c.7657C>T(p.Arg2553*)。ROC曲线分析结果显示,CK-MM诊断DMD的曲线下面积(AUC)为1.0,最佳临界值为762 ng/mL,敏感性为100%,特异性为99.94%。结论以滤纸干血片为样本检测CK-MM能有效筛查出DMD患儿,且检测方法简便,值得临床推广。

论我国教育学话语的建构

自二十世纪七十年代以来,哲学领域的语言、逻辑哲学的转向也带来了教育学对语言、话语的研究的兴起。我国教育学话语的发展也在不断探讨其所存在的问题和教育学的"话语混沌"、"话语背后权力影响"以及"话语与主体"等原因之后,教育学话语的建构也成为主要的问题。通过对我国教育学话语建构之路的三个方面即专业化,教育学话语专业化的外在保障机制;本土化,教育学话语的价值理性;实践化,教育学话语的最终指向,基础上的的分析探索我国教育学话语的取向路径。

串联质谱法在过氧化物酶体病筛查中的应用

目的:探讨串联质谱法检测极长链酰基肉碱(VLCAC)和溶血磷脂酰胆碱(LPC)在过氧化物酶体病筛查中的价值。方法:选取2017年1月至2021年3月以发育迟缓等神经系统异常就诊于上海市儿童医院,根据临床症状、磁共振成像和基因检测结果明确诊断为X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿14例和脑肝肾综合征(ZS)患儿4例。另选取同年龄段体检儿童200名为健康对照组。使用含稳定同位素内标的溶剂萃取所有对象干血斑标本中的VLCAC和LPC,直接采用串联质谱法检测二十碳酰基肉碱(C20)、二十二碳酰基肉碱(C22)、二十四碳酰基肉碱(C24)、二十六碳酰基肉碱(C26)、二十碳溶血磷脂酰胆碱(C20:0-LPC)、二十二碳溶血磷脂酰胆碱(C22:0-LPC)、二十四碳溶血磷脂酰胆碱(C24:0-LPC)和二十六碳溶血磷脂酰胆碱(C26:0-LPC)水平,并计算C24/C20、C24/C22、C26/C20、C26/C22、C24:0-LPC/C20:0-LPC、C24:0-LPC/C22:0-LPC、C26:0-LPC/C20:0-LPC、C26:0-LPC/C22:0-LPC比值。采用Kruskal-Wallis H检验和Mann-Whitney U检验比较各组间VLCAC和LPC各指标检测值及比值,采用偏最小二乘法和变量投影重要度权重评分分析各指标对判断疾病的贡献度。结果:除C24:0-LPC/C20:0-LPC外,所有指标和比值在各组间差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01);X-ALD组与健康对照组、ZS组与健康对照组间,各指标有不同程度的差异,但X-ALD组与ZS组间差异无统计学意义(P>0.05);偏最小二乘法分析显示X-ALD和ZS组与健康对照组能够完全分离,C26的变量投影重要度值最大。结论:串联质谱法检测VLCAC和LPC可作为过氧化物酶体病筛查的方法,其中C26或可作为诊断敏感指标。

手术室管理方案的调整与成效

随着医疗卫生事业的发展,患者的手术需求增加,手术室工作量也逐渐增加,如何在资源有限的情况下,提升工作效率,是管理工作的主要研究目标。整体理论指的是利用整体化、系统化的观点对目前的资源进行评估,并根据工作的组织性、目的性进行规划分配,实现最大程度利用资源的效果[1,2]。

安全隐患自查模式下的风险管理对骨外科手术效率手术质量及患者预后的影响

骨外科收治对象多为骨折、肌腱损伤、神经损伤等原因入院患者,主要诊治以骨部各种类型损伤为主的专业科室[1]。使用手术治疗的患者在治疗过程中通常存在较大的风险,因此成为医疗纠纷的重要场所,对患者及医院均造成不良影响,患者在围手术期护理质量关乎手术质量、手术效率及患者预后,因此在手术过程中采取一定风险管理措施对提高患者手术安全性,避免医疗纠纷具有重要意义[2,3]。笔者选取2018年10月至2019年3月医院收治的280例骨外科手术患者为研究对象,探讨安全隐患自查模式下的风险管理对骨外科手术效率、质量及患者预后的影响,报告如下。

教育学话语的方式、结构与特征

话语,伴随语言学的发展历程逐渐为其他社会科学领域所重视。教育学话语本身作为话语分析的主要内容,其话语主体的不同文本性的阐述也为概念的分析和理念的澄明提供了重要的工具。教育学话语是在理论角度上,主体对于教育以及教育学的主体意志的实践性表达。教育学话语的方式主要是在教育学研究领域中所出现的教育学话语的形式与内在逻辑。教育学话语的结构主要是教育学话语在不同话语方式中所普遍存在的内在的话语结构与逻辑。教育学话语具有科学性与普适性、规范性与实践性、民族性与历史性等特征。

浅谈如何加强管道企业固定资产管理,提高资产使用效益

固定资产管理在管道企业的生产经营过程中占据着重要地位。有效管理固定资产能够有效提高资产使用效率,更好地适应经营管理新形式的需要。本文对某管道企业固定资产的管理现状进行了分析,并提出改进的几点建议,以便更好地提高管道企业固定资产的使用效率。一、固定资产概念固定资产是指企业为了生产商品、提供劳务、出租或经营管理而持有的,使用寿命超过一年,一般指2000元以上(含)的有形资产,并在使用中不改变其原有实物形态。

PTFE平板微孔膜的超疏水改性研究

通过溶胶凝胶法在聚四氟乙烯(PTFE)平板微孔膜表面形成Si O2微纳米粒子,再采用全氟癸基三甲氧硅烷(FAS-17)对其进行修饰,获得超疏水表面的PTFE平板微孔膜。考察了正硅酸乙酯(TEOS)和三甲基三乙氧基硅烷(MTES)配比、FAS-17浓度等对平板膜疏水性和微孔结构的影响,并研究了其膜蒸馏性能。结果表明,改性后Si O2纳米粒子可均匀附着和内嵌在膜的原纤-结点网络结构内;当MTES/TEOS的比例和FAS-17浓度增大时,膜表面静态接触角(WCA)先增加后减小,膜孔径和孔隙率也随之减小;当MTES/TEOS的比例为1∶1,FAS-17浓度为4%(质量分数)时,改性膜的WCA达到154°,滚动角(RA)为8°,达到超疏水效果;由于超疏水作用,改性膜在膜蒸馏运行过程中膜污染程度降低,产水通量恒定在3.65 kg/h·m2左右,脱盐率保持99.8%以上。

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告

目的开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查93 971例新生儿,确诊5例,CAH发生率为1/18 795;98.7%的新生儿17-OHP<40 nmol/L。结论开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在我国推广。17-OHP的阳性临界值取40 nmol/L是可行的。

非衍生化串联质谱技术筛查上海部分地区新生儿遗传代谢病的回顾性分析

目的回顾性分析用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的可行性和新生儿遗传代谢病的发病率。方法用非衍生化串联质谱技术检测2010年至2016年上海部分地区126 579例新生儿滤纸干血片上11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸氧化代谢异常三大类疾病筛查。结果 126 579例新生儿中确诊遗传代谢病26例,包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常7例和脂肪酸氧化代谢异常6例,总发病率为1∶4 869;另确诊2例母源性原发性肉碱缺乏症和1例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。结论非衍生化串联质谱技术可有效用于新生儿遗传代谢病的筛查和诊断,还可对无症状母亲作出诊断。

全自动新生儿疾病筛查系统的性能评价

目的对全自动新生儿疾病筛查系统(GSP)进行性能评价。方法按照美国临床实验室标准化协会(CLSI)EP15-A2文件的要求,对新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症4种疾病筛查的对应检测指标——促甲状腺素(TSH)、17-羟基孕酮(17-OHP)、苯丙氨酸(Phe)和G6PD进行检测,评价GSP的精密度、正确度、线性范围等,并与目前临床常规使用的荧光酶免疫分析法(TSH、17-OHP)和荧光法(Phe、G6PD)进行比对。结果 GSP检测TSH、17-OHP、Phe、G6PD批内不精密度和总不精密度均在厂商要求的范围内;与美国疾病预防控制中心(CDC)新生儿筛查室间质评样本靶值的偏移为-8.37%~12.96%,均<1/2允许总误差(TEa)。线性回归方程的截距b为0.83~1.69,r^2>0.95,达到厂商声明的线性要求(r^2≥0.90)。GSP与荧光酶免疫分析法和荧光法的一致性非常好(Kappa值分别为0.83、0.73、0.93和0.97,P<0.001),检测结果高度相关(r值分别为0.97、0.94、0.99、0.91,P<0.001)。结论 GSP的精密度、正确度、线性范围均达到了厂家声明的检测性能,可用于临床检测。

新生儿苯丙酮尿症两种实验室筛查方法的质量评价

目的比较筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的2种检测苯丙氨酸(Phe)的方法——细菌抑制法(B IA)和荧光法。方法参加美国疾病控制中心(CDC)质量评价,分析B IA和荧光法的批内、批间误差及相对偏差,比较2种方法的结果。结果用CDC质控品测得BIA批内变异系数(CV)为14.29%,荧光法为5.85%;用不同浓度质控品测得B IA批间CV分别为25.34%、20.86%、34.78%和25.72%,荧光法为16.46%、13.22%、19.53%和15.41%;B IA的PKU阳性检出率为5.04/10万,荧光法为7.79/10万。结论荧光法较B IA具有更灵敏、准确、可定量、费时少的优点,国内今后应顺应其发展趋势,普及推广运用荧光法筛查新生儿PKU。

串联质谱法和荧光分析法检测滤纸干血片苯丙氨酸的比较

目的比较荧光分析法和串联质谱法检测滤纸干血片上苯丙氨酸(Phe)水平的分布和差异,为实验室开展新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查提供方法学依据。方法选择进行遗传代谢病筛查的滤纸干血片样本62 510例。采用荧光分析法和串联质谱法同步检测新生儿滤纸干血片的Phe浓度,同时还用串联质谱法检测酪氨酸(Tyr)浓度。采用配对Wilcoxon检验和等级相关分析评价2种方法间的差异和相关性,采用Bland-Altman一致性分析评价2种方法间的一致性。结果荧光分析法和串联质谱法均在62 510例新生儿滤纸干血片样本中检出3例HPA,敏感性均为100%。荧光分析法的阳性预期值为33.3%,串联质谱法的阳性预期值为18.8%,若联合Phe/Tyr比值,串联质谱法的阳性预期值可达100%。正常新生儿Phe浓度呈偏态分布,荧光分析法和串联质谱法检测结果<60μmol/L者分别占96.31%和95.08%,≥120μmol/L者仅占0.01%和0.03%。荧光分析法的测定值先低于串联质谱法,至97%位点(Phe≈63μmol/L)处基本持平,然后逐渐高于串联质谱法,2种方法的测定值呈正相关(r=0.43,P<0.01)。以不同浓度的Phe测定值作Bland-Altman分析,Phe浓度越高,2种方法的偏移越小,Phe>120μmol/L的19个样本点全部落在95%的一致性限内,2种方法有很好的一致性,检测结果有可替代性。结论荧光分析法和串联质谱法检测Phe在低浓度时有差异,高浓度时一致性好。2种方法对于HPA的临床判断无影响,均能用于新生儿筛查。串联质谱法可同时检测Phe和Tyr浓度,若联合Phe/Tyr比值,检出HPA的阳性预期值很高。

一种基于拓扑的军事信息系统划代方法

军事信息系统是信息化武器装备的"神经系统"。信息网络是军事信息系统的基础设施,而网络拓扑结构从某种意义上决定了军事信息系统的能力。研究工作提出了一种基于拓扑的军事信息系统划代方法,以网络、数据等要素连通性的持续提升为主要依据将军事信息系统划分为五个代际。通过分析军事信息系统在发展过程中的本质变化,为洞察未来军事信息系统的发展趋势提供一些有益的启示。

上海地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病趋势及相关因素分析

目的研究新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病趋势及相关发病因素,为合理制定CH的防治、保健的策略及措施提供科学依据。方法对1985-2006年CH筛查数据,运用统计学方法进行分析,并预测未来5年的发病数和发病率;用1∶1配对病例对照研究,分别取60例生育CH和健康儿童的妇女,调查其家庭情况、母亲孕期状况等因素,采用多因素回归分析方法,分析生育CH的影响因素。结果22年来,CH的发病率呈逐年上升趋势,平均发病率为28.27/10万,发病率的年度平均增长率为12.10%。今后5年,确诊CH年平均数为21例,年平均发病率为41.58/10万;全民补碘后,CH发病率呈增加趋势;发病因素中,有6个因素为CH发生的影响因素,其中甲状腺疾病家族史及孕期食用海产品程度差异有统计学意义。结论开展新生儿CH筛查,避免和防止残疾儿童的发生,提高人口素质,不仅有利于国民经济发展和人们和谐生活,对推动社会发展有着重要意义;遗传因素在CH的发病中起着重要作用;相关部门应对孕妇的碘摄入量的安全上限进行确定。

油气管道弃置费用外国计提现状与中国做法探究

中国会计准则明确了油气资产的弃置费用计提规定。管道弃置处理方式一般包括就地废弃、就地废弃并做特殊处理、管道移除。国外典型管道公司均因无充分的信息以合理确定管道的报废时间而未计提弃置费用。加拿大通过年金的形式收集管道废弃处置资金,按照相应单价计算出基础年的弃置成本后,再按照通货膨胀率转换为未来年限的成本估计值,即为预计的废弃成本。中国油气管道废弃成本估算的核心是处置工艺标准和造价标准的确定,计算弃置费用主要考虑折现期、折现率和计提范围。计提弃置费用有利于管道企业资金储备、平滑利润,也有降低经营期利润和资金使用效率的弊端。

气相色谱-质谱联用技术在遗传代谢性疾病诊断中的应用

目的探讨气相色谱-质谱联用(GC-MS)技术在遗传代谢病诊断中的应用。方法收集5778例疑似遗传代谢病患儿的尿液,经萃取、衍生后采用GC-MS技术检测132种代谢产物,通过遗传代谢病分析软件并结合实验室其他检测等进行诊断。结果5778例疑似患儿尿液样本中有1100例(19%)有异常代谢产物,共有106例患儿被明确诊断出17种疾病,其中尿液中特征性指标异常的患儿80例、结合血串联质谱结果确诊26例患儿。80例尿液出现特征性指标异常的患儿中有机酸代谢障碍疾病患儿65例,确诊疾病11种;氨基酸代谢障碍疾病患儿15例,确诊疾病3种;包括甲基丙二酸血症33例、高苯丙氨酸血症12例、丙酸血症7例、戊二酸血症Ⅰ型7例、尿素循环障碍6例、β酮硫解酶缺乏症3例、乙基丙二酸血症2例、枫糖浆尿症2例、异戊酸血症2例、多种羧化酶缺乏症2例、酪氨酸血症Ⅰ型1例、2-羟基戊二酸血症1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例。结合血串联质谱结果确诊的26例患儿中希特林蛋白缺乏症19例、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论GC-MS技术对有机酸代谢异常和部分氨基酸代谢异常诊断有特异性。GC-MS技术检测结果影响因素多,但对疾病最终诊断无影响。